Денверская классификация хромосом человека

Группы	№  пар хромосом	Размер (мкм) и тип хромосом	ЦИ (%)
А (І)	1-3	11 - 8,3 большие метацентрические и субметацентрические	38-49
В (ІІ)	4-5	7, 7 большие субметацентрические	24-30
C (ІІІ)	6-12, х	7,2 - 5,7 среднего размера, субметацентрические	27-35
D (ІV)	13-15	4,2 акроцентрические	15
E (V)	16-18	3,6-3,2 относительно короткие метацентрические и субметацентрические	26-40
F (VI)	19-20	2,8 - 2,3 две короткие, метацентрические	36-40
G (VII)	21-22, у	2,3 маленькие акроцентрические	13-33

Основной метод идентификации хромосом на цитологических препаратах – это различные методы диференциации окраски (Q-, G-, R- и др.), которые основаны на применении флуоросцентных красителей. Даные красители специфически связываются с участками ДНК разного строения. Поэтому каждая дифференциально окрашеная хромосома имеет свой специфический рисунок в виде чередования поперечних светлых и темних сегментов (рис 6.7).

При этой окраски каждое плечо хромосомы разделяется на районы, нумерация которых идет от центромеры до теломеры. Полосы внутри районов нумеруються по порядку от центромеры до теломеры.

Методы дифференциальной окраски хромосом (разработанные в конце 1960-х и начале 1970-х годов) лягли в основу Парижской классификации хромосом (1971), при которой учитовается не только велечина и форма хромосом но и характерный для каждой хромосомы характер чередования поперечных светлых и тёмных сегментов.

Рис. 6.7 Дифференциальная окраска хромосом (по А. Захарову, 1985)

В медицинской генетике благодаря этим методам стало возможным более точно установить локализации генов в хромосомах вплоть до описания конкретного района и полосы. Например, ген кодирующий эстеразу Д, локализуется в четвертой полосе первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Символически это можно записать так: 13р14. Если, скажем для гена ренитобластомы установлено лишь плечо локализации в длинном плече 14-ой хромосомы, то символически это можно записати так: 13q, что означает – данный ген локализуется в длинном плече тринадцатой хромосомы. Методы дифференциальной окраски хромосом рассширили возможности в изучении хромосомных перестроек вплоть до точного описания районов, которые вовлекаются в ту или иную хромосомную абберации.

В наше время широко применяются методы автоматического анализа хромосомного набора с помощью лазерных лучей. Этот метод позволяет выявить некоторые хромосомные абберации, которые не выявляются обычными цитогенетическими методами.

Изучение кариотипа с точным дифференцированием хромосом имеет большое значение для диагностики хромосомных болезней человека, клеточной и генной инженерии.

Хромосомы являются носителями генов – единиц наследственной информации. Совокупность генов заключенных в диплоидном наборе хромосом клетки называется генотипом. При половом размножении генотип образуется при слиянии половых клеток с гаплоидным набором хромосом. Гаплоидный набор хромосом в классической литературе называют геномом. В настоящее под понятием генома подразумевают совокупность всей наследственной информации в клетках организма – абсолютную величину генотипа, которая включает полный набор генов в клетке, но не отражает их алельного состояния. Геном – это характеристика вида, а генотип – характеристика организма, которая отражает совокупность всех генов особи, с учетом их алельного состояния.