-Талассемия

Для -талассемии характерно нарушение синтеза как-цепи глобина, так и-цепи. Обычно при гетерозиготной бета-талассемии наблюдается увеличение количества гемоглобина А2. Однако гемоглобинA2 со­держит-цепь; следовательно, при сочетании-талассемии с-талассемией отсутствует наиболее харак­терный лабораторный признак-талассемии — увели­чение содержания гемоглобина А2. Нередко при этом обнаруживается увеличение гемоглобинаFпри нор­мальном или пониженном количестве гемоглобинаA2 (так называемая HbF-талассемия).Случаи-талассемии были описаныFessasиStomatoyannopoulos(1962);Zuelzerс соавт. (1961);Polosa,Motto (1963).

При гомозиготной бета-талассемип, сочетающейся с -талассемией, обнаруживается, что почти весь гемо­глобин у ребенка составляет гемоглобин F,содержа­ние гемоглобинаA2 при этом либо снижено, либо он может вообще отсутствовать. Имеются данные о более легком течении гомозиготной талассемии, протекаю­щей со стопроцентным гемоглобином F.Мы с Н. А. Дидковским в 1971г. наблюдали больную с-талассемией.

Больная А-н, 6 лет, армянка. С первого года после рождения отмечалась бледность и желтушность кожных покровов, часто болела простудными заболеваниями. При поступлении в нашу клинику общее состояние ребенка удовлетворительное. Отмечается некоторое отставание в росте и массе тела. Череп башенной формы, высокое твердое нёбо, узкий просвет глаз. Кожные покро­вы бледные с желтушным оттенком. Печень увеличена незначи­тельно. Селезенка при пальпации выступает на 10 см, плотная, не­сколько болезненная. Анализ крови: Нb 46 г/л (4,6 г%), эр. 2,04•10¹²/л, цв. показатель 0,7, СОЭ 28 мм/ч, ретикулоц. 2,3%; тромбоц. 146•10⁹/л, л. 7,6•10⁹/л, миелоц. 1 %, метамиелоц. 1%, п. 2%, с. 31%, э. 7%, лимф. 42%, мон. 12%, эритрокариоциты —8:100 лейкоцитов.

В мазке периферической крови обнаружено большое количест­во мишеневидных эритроцитов, анизоцитов, пойкилоцитоз, эри­троциты с базофильной пунктацией. Билирубин сыворотки кро­ви —22,9 мкмоль/л (1,34 мг%); 20,1 мкмоль/л (1,18 мг%) — не­прямой. Содержание железа сыворотки 43,2 мкмоль/л (240 мкг%), осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Реакция Кумбса отрицательная, активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов в пределах нормы. Содержание фетального гемо­глобина эритроцитов —98,5%, гемоглобин А отсутствует, содер­жание гемоглобина A2—1,5% (норма 2—3,9%).

Родители ребенка жалоб не предъявляли. У матери в мазках периферической крови обнаружены мишеневидные эритроциты. Имелась умеренная гипохромная анемия — содержание гемогло­бина 110 г/л (11 г%), цветовой показатель 0,67. Содержание ге­моглобина А2 у матери оказалось сниженным (1,4%), а гемогло­бина F — повышенным (5,4%). Это позволило диагностировать у нее гетерозиготную бета- и гетерозиготную -талассемию с мини­мальными клиническими проявлениями. У отца больной также выявлены единичные мишеневидные эритроциты, гипохромия эри­троцитов, повышение осмотической резистентности эритроцитов. Содержание гемоглобина А2 у отца 4,6%, содержание гемоглоби­на F —1.4%.

Таким образом, девочка унаследовала от отца ген бета-талассемии и нормальный ген дельта-цепи, а от матери девочка унаследовала ген как бета-талассемии, так и дельта-талассемии. В результате этого у ребенка отсутство­вало увеличение гемоглобина А2,характерное для бета-талассемии.

Случаи гомозиготной HbF-талассемиив Советском Союзе были описаны также А. Г. Назарли с соавт.(1973).

Диагностика гомозиготной F-талассемиитруд­ностей не представляет. Значительно более сложна диагностика гетерозиготной талассемии, особенно в тех случаях, когда отсутствует увеличение содержания гемоглобина F.В этих случаях диагноз может быть поставлен лишь при изучении биосинтеза цепей гло­бинаinvitro.

Так, в 1975г. мы с Н. А. Дидковским описывали больного гетерозиготной бета-талассемией с нормальным содержанием гемоглобина А2 и значительным увели­чением гемоглобина F(до 5%).У больного, узбека по национальности, была типичная картина гетеро­зиготной талассемии (умеренная гипохромная ане­мия, увеличение размеров селезенки, небольшое повы­шение билирубина, выраженная гипохромия и мишеневидность эритроцитов, раздражение красного ростка костного мозга, нормальное содержание сывороточно­го железа). Исследование биосинтеза цепей глобина показало, что отношениеповышено до 1,61(в нор­ме около 1).

Мы с С. А. Лимборской наблюдали больного, у ко­торого также была типичная картина гетерозиготной талассемии: умеренная гипохромная анемия (содержа­ние гемоглобина 98г/л, или 9,8г %;цветовой показа­тель 0,7),увеличение размеров селезенки, нормальное содержание железа, небольшое увеличение билируби­на за счет непрямого, гипохромия и мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация эритроцитов, резкое раздражение красного ростка костного мозга при небольшом повышении уровня ретикулоцитов. Од­нако содержание гемоглобина Fи А2 было нормаль­ным. Исследование биосинтеза цепей глобинаinvitroпоказало, что речь идет о гетерозиготной бета-талассемии. Отношениеравнялось 1,46.