Гетерозиготная-талассемия

Гетерозиготная бета-талассемия — резуль­тат наследования болезни лишь от одного из родите­лей. Болезнь может протекать иногда бессимптомно, чаще дает нерезко выраженные клинические проявле­ния, реже протекает с выраженной клинической симп­томатикой. Жалобы больных сводятся к повышенной утомляемости, слабости, снижению работоспособности, особенно в случаях, когда больной занимается физи­ческим трудом. При осмотре иногда обращает на себя внимание небольшая бледность больного, изредка лег­кая иктеричность кожи и склер.

Увеличение размеров селезенки — частый симптом гетерозиготной-талассемии; однако спленомегалия наблюдается редко: по нашим данным, — лишь у6%больных. По данным Н. А. Дидковского (1972), небольшое увеличение селезенки обнаруживается лишь у половины больных гетерозиготной-талассемией. Иногда увеличивается печень

Гематологические показатели при гетерозиготной талассемии могут варьировать в значительных преде­лах. Содержание гемоглобина может быть нормаль­ным или близким к норме. Так называемая thalassaemiaminimaпротекает с уровнем гемоглобина 110—120г/л (11—12г%), чаще обнаруживается снижение гемоглобина до 90—100г/л (9—10г%) (thalassaemiaminor). Редко при гетерозиготной талассемии имеет место снижение гемоглобина 70г/л (7г%). Анемия носит, как правило, гипохромный характер. Снижение цветового показателя может быть значительным (0,5—0,6),чаще 0,7—0,8.Кроме гипохромии эритроцитов, часто выявляется анизоцитоз и пойкилоцитоз, обнару­живается та или иная степень мишеневидности эри­троцитов (рис. 8).Однако этот признак не строго обя­зателен для гетерозиготной талассемии. В то же время наличие мишеневидности эритроцитов не является па­тогномоничным признаком талассемии. Этот признак обнаруживается нередко при железодефицитной ане­мии, свинцовой интоксикации и у лиц, перенесших спленэктомию.

Характерным для талассемии является наличие базофильно пунктированных эритроцитов Этот при­знак также наблюдается при свинцовом отравлении.

Рис. 8. Морфология эритроцитов при гете­розиготной талассе­мии в сканирующем микроскопе. Х3000 (по А. А. Можиной).

1 — мишеневидный эрит­роцит — дискоцит с выбухающей вогнутой час­тью диска в виде бугор­ка; 2— гипохромный эритроцит.

Содержание ретикулоцитов при гетерозиготной та­лассемии обычно повышается до 2—5%,обнаружива­ется значительное раздражение красного ростка кост­ного мозга, намного превышающее то, которое следо­вало бы ожидать при данном уровне ретикулоцитов. Нередко встречаются эритрокариоциты в перифериче­ской крови. Уменьшено количество зрелых эритрокариоцитов, содержащих гемоглобин. Содержание гра­нул железа в костном мозге увеличено или реже нор­мальное, но сравнительно редко удается обнаружить сидеробласты с гранулами железа, кольцом окружаю­щими ядро.

Содержание железа сыворотки у больных гетеро­зиготной талассемией нормальное или реже повышен­ное. Запасы железа, определенные по десфераловому тесту, оказываются повышенными. Так, по данным Н. А. Дидковского, после введения 500мг десферала у больных гетерозиготной-талассемией с мочой выде­лялось в среднем 1,77±0,45 мг железа в сутки (при норме 0,7—1,3мг). Запасы железа нередко оказыва­ются повышенными при определении с помощью ис­следования количества ферритина сыворотки [Siimesetal., 1974].

Характерным признаком гетерозиготной -талассемии является повышение осмотической резистентно­сти. Следует лишь отметить, что это повышение иног­да удается выявить лишь при использовании количественного метода. В большинстве случаев гетерозигот­ной талассемии в концентрации 0,3%хлорида натрия гемолизируется лишь 80—85%эритроцитов (в норме97—100%).Нередко 100%гемолиз при талассемии наступает лишь в дистиллированной воде. Иногда ис­пользуют метод определения осмотической резистент­ности в низких концентрациях поваренной соли в ка­честве отборочного теста при популяционном исследо­вании. Следует лишь помнить о неспецифичности это­го теста: его положительный результат встречается и при других гипохромных анемиях. Почти у 3/4больных гетерозиготной-талассемией обнаруживается повы­шение уровня непрямого билирубина. Чаще это повы­шение бывает незначительным —23,9—30,8мкмоль/л(1.4—1,8мг%).

Диагноз гетерозиготной -талассемии в типич­ных случаях не представляет большой трудности. Если у больного обнаруживается умеренная гипохромная анемия с нормальным или высоким уровнем сыворо­точного железа, исследованного не на фоне приема препаратов железа, при увеличении селезенки, неболь­шой гипербилирубинемии, выраженной гипохромии с небольшой мишеневидностью эритроцитов, с базо­фильной пунктацией эритроцитов, следует в первую очередь подумать о гетерозиготной-талассемии. Диагноз может быть подтвержден обнаружением по­вышенного количества гемоглобина А2 и реже гемо­глобинаF.

Для количественного определения гемоглобина А2 используется метод электрофореза на ацетатцеллюлозе (рис. 9).Содержание гемоглобина А2 при гетеро­зиготной-талассемии увеличивается до 4,2—8,9% (от общего количества гемоглобина). Примерно у по­ловины больных обнаруживается увеличение содер­жания фетального гемоглобина до 2,5—7%.

Важным диагностическим признаком является на­личие подобного заболевания у кого-либо из членов семьи.