Гомозиготная-талассемия

При гомозиготной -талассемии, описан­ной в 1925г., клинические проявления болезни отмеча­ются к концу первого или реже второго года жизни ребенка. В течение первых месяцев жизни состояние ребенка вполне удовлетворительное, обнаруживается умеренная анемия, но далеко не всегда можно решить вопрос, унаследовал ли ребенок болезнь от одного или обоих родителей.

Для гомозиготной -талассемии (thalassaemiamajor) характерны значительное увеличение размеров селезенки, желтушность и сероватый оттенок кожи и слизистых оболочек, выраженная бледность. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к нарушениям скелета: почти четырехугольный череп, уплощенная переносица, выступающие скулы, сужение глазных щелей. Рентгенологически обнаруживается утолщение губчатого слоя костей свода черепа, попе­речная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной кости. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфек­циям.

Содержание гемоглобина снижается до 30—50г/л(3—5г%). Обнаруживается выраженная гипохромия эритроцитов. Цветовой показатель 0,5и ниже. Содер­жание ретикулоцитов повышено, однако степень раз­дражения красного ростка намного выше обычно соот­ветствующей этому раздражению степени ретикулоци­тоза (неэффективный эритропоэз). Так, нередко при соотношении лейко/эритро 0,1—0,2/1,0содержание ре­тикулоцитов повышается до 2,5—4%.Содержание же­леза сыворотки чаще всего повышено, но может быть в пределах верхней границы нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено. Морфологиче­ски эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоз, часто выявляется значительная мишеневидность эритроцитов (рис. 7),базофильная пунктация. Осмо­тическая резистентность эритроцитов обычно по­вышена.

Для гомозиготной -талассемии характерно повы­шение уровня билирубина за счет непрямого. С по­мощью⁵¹Сг выявляется укорочение продолжительно­сти жизни эритроцитов. Десфераловый тест позволяет обнаружить повышение содержания железа в запасах. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарного диабета, недоразвитию вторичных половых признаков, кардиосклерозу.

По содержанию гемоглобина А у больного гомози­готной бета-талассемией выделяют ⁰- и^-талассемию. В случаях^-талассемии гемоглобин А вообще не об­разуется, тогда как при^-талассемии имеет место лишь резкое снижение синтеза-цепи.

Выделяют три степени тяжести гомозиготной та­лассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни; средней тяжести, при ко­торой дети доживают до 5—8лет; более мягкую форму, при которой больные доживают до взрослого со­стояния.

Рис. 7.Мишеневидные эритроциты.

Диагноз.гомозиготной -талассемии не вызывает трудностей. Внешний вид больных, выраженная гипо­хромная анемия с высоким содержанием железа, зна­чительно увеличенной селезенкой, выраженная мише­невидность эритроцитов дают основание заподозрить у больного гомозиготную талассемию.

Диагноз может быть легко подтвержден исследова­нием содержания фетального гемоглобина в эритроци­тах. При гомозиготной талассемии в большинстве слу­чаев содержание фетального гемоглобина увеличива­ется до 20—90%,содержание гемоглобина А2 чаще увеличено, однако при сочетании бета-талассемии с дельта-талассемией имеет место нарушение синтеза не только-цепи, но и-цепи, входящей в состав гемоглобинаA2, в результате чего содержание гемоглобинаA2 может быть нормальным или даже резко пониженным.