После изучения предложенной литературы воспользуйтесь следующим материалом:

8. Нарушения обмена аминокислот: Метод. указания/ сост.

Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, И.В. Новикова, Н.А. Москалец.- Харьков: ХГМУ, 2003- 16с.

9. Казанцева Л. З., Антошечкин А. Г., Николаева Е. А. и др. Клинико-биохимическая диагностика наследственных форм органических ацидемий у детей. Материнство и детство, 1992, № 2-3.

10. Проблемы современной генетики/ под ред. Е.Я.Гречаниной.-Харьков-2003

11. Chalmers R. A., Lawson A. M. Organic acids in man. London-New York, 1982.

12. Stephenson J. B. P. Inherited peroxysomal disorders involving the nervous system. Arch. Dis. Childh., 1988, vol. 63.

Основные теоретические вопросы

Вступление. Понятие обмена веществ.

Общая характеристка НБО. Классификация НБО.

Понятие хроматографии. Виды хроматографии. Тонкослойная хроматография аминокислот и углеводов как полуколичественный метод диагностики НБО. Разрешающая способность метода. Интерпретация результатов.

Количественные методы диагностики НБО. Высокоэффективная жидкостная хроматография аминокислот, газожидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия .

Интерпретация результатов.

Решите несколько заданий-моделей, используя диагностические и лечебные алгоритмы:

1. Лабораторные тесты, которые подтверждают наличие фенилкетонурии (3 ответа):

а) повышение уровня галактозы-1-фосфата в эритроцитах

б) снижение активности галактозо-1-фосфат-уридил-трансферразы

в) повышение уровня фенилпировиноградной кислоты в моче

г) уменьшение уровня фенилпировиноградной кислоты в моче

д) положительная проба Гатри

ж) положительная проба Феллинга

з) повышение уровня галактозы в моче

2. Диагностические критерии болезни Гоше (7 ответов):

а) гипотония, тонические судороги

б) анемия, лейкопения, тромбоцитопения

в) боль в трубчатых костях, в особенности при движении

г) большой рост, слабое развитие мышц

д) мышечная гипертония, тризм, клонико-тонические судороги

ж) вишнево-красное пятно на глазном дне

з) низкий рост, инфантилизм

и) прогрессирующая психомоторная ретардация

к) развитие глухоты, слепоты

л) гепатоспленомегалия

м) прогрессирующая ментальная ретардация

н) геморрагии

о)”птичье” выражение лица

п) коричневый цвет кистей рук, лицо

3. Уровень непрямого билирубина при синдроме Криглера-Наяра составляет:

а) 150-500 мкмоль/л

б) 20-70мкмоль/л

в) 70-150мкмоль/л

4.Лабораторными скрининг-тестами муковисцидоза являются:

а) выявление повышенного уровня альбумина в меконии

в) сниженная активность ферментов поджелудочной железы

г) рентгенография

д) потовая проба за Гиббоном и Куком

5.Какие обязательные лабораторные исследования мочи проводятся при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ с острым началом (4 ответа)?

а) общий анализ мочи

б) потовый тест

в) кетоновые тела

г) цитогенетический

д) тест на редуцирующие вещества

ж) органические кислоты

6. Какие существуют обязательные лабораторные исследования крови при подозрении на наследственные нарушения метаболизма аминокислот (3 ответа)?

а) количественный анализ аминокислот крови

б) протромбиновое время

в) частичный тромбопластиновый тест

д) количественный анализ углеводов крови

ж) лактат

7. Каковы обязательные лабораторные исследования при подозрении на нарушение метаболизма жирных кислот ( 4 ответа)?

1.Исследование крови:

а) желчные кислоты крови

б) протромбиновое время

д) частичный тромбопластиновое время

ж) количественный анализ аминокислот крови

з) креатинкиназа

2.Исследование мочи

а) желчные кислоты мочи

б) ацилглицин

г) органические кислоты мочи