Задания для самоподготовки и самокоррекции исходного уровня знаний.

Для того, чтобы определить, соответствует ли исходный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.

1. Какие существуют основные типы наследственных болезней обмена веществ (нбо)?

НБО аминокислот

НБО углеводов

НБО липидов

НБО пуринов и пиримидинов

НБО порфиринового и билирубинового обмена

НБО металлов

2. Каковы механизмы запуска метаболического криза при нарушении обмена белка?

Голодание

Инфекции

Лихорадка

Операции

Травма

Значительное употребление белка и/ли белковый катаболизм

3. Какие маркерные признаки метаболических заболеваний в неонатальном и постнатальном периодах развития?

Наличие кровного родства

Наличие сибсов с невыясненными болезнями ("энцефалопатия", "сепсис", синдром внезапной детской смерти)

Наследственные заболевания (прогрессирующее неврологическое заболевание, материнская фенилкетонурия, множественные выкидыши, HELP синдром и т.д.)

Недостаточность питания (например, недостаток витамина В12 у детей на грудном вскармливании от матерей на вегетарианской диете)

Появление симптомов заболевания в связи с изменениями в диете

Остановка или задержка физического развития

Сильная страсть или отвращение к некоторым продуктам

Задержка умственного развития

Судороги

Неустановленная причина смерти

Необычный запах тела, выдыхаемый воздух

Необычный запах и цвет мочи

Микроцефалия ли макроцефалия

Нарушение мышечного тонуса

Органомегалия

Грубые черты лица, толстая кожа, ограничение движений в суставах, гирсутизм

Икота и рвота

Опрелости

4. Существует ли возможность постановки диагноза определенных наследственных болезней обмена аминокислот на долабораторном уровне?

Выделяют несколько групп симптомов, которые отвечают определенным заболеваниям:

• Сочетание задержки умственного развития с патологией органов зрения наиболее частое встречается при гомоцистинурии;

• Сочетание задержки умственного развития с поражением кожи свидетельствует о фенилкетонурии, наследственной ксантуренурии, гистидинемии;

• Сочетание задержки умственного развития с судорогами свидетельствует о некетотической гиперглицинемии, фенилкетонурии, нарушении обмена аминокислот, цикла мочевины, гиперлизинемии.

Информацию, необходимую для пополнения базисного уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Антошечкин А. Г., Максимова Л. А., Ченцова Т. В., Николаева Е. А. Диагностика аминоацидопатий и органических ацидурий. II Всесоюз. съезд мед. генетиков. Алма-Ата, 1990,

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

4. Вельтищев Ю. Е., Казанцева Л. З., Семячкина А. Н. Наследственные болезни обмена веществ. М. 1992, т. 1.

5. Гречанина Е.Я. Клиника, диагностика и лечение метаболических болезней. – Ультразвуковая перинатальная диагностика.- 2004.- №17.-с.153-174

6. Диагностика наследственных болезней. Под ред. С.И. Козловой. М.:ВОНЦ, 1986

7. Заболевания, обусловленные НБО углеводов: Метод. указания/ сост. Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан.- Харьков: ХГМУ, 2001- 20с.