Решите несколько заданий-моделей, используя диагностические и лечебные алгоритмы:

E. Для наследственных болезней обмена нехарактерно:

1. манифестация в неонатальном периоде

2. интактное умственное развитие

3. тяжелое течение

4. наличие метаболических кризов

5. наличие врожденных пороков развития

F. Классификация наследственных болезней обмена основана на:

1. характере биохимического нарушения

2. тяжести течения

3. локализации пораженного органа

4. времени манифестации

G. Для галактоземии нехарактерно:

1. поражение органа зрения

2. умственная отсталость

3. сфинктерные нарушения

4. рвоты

5. поражение печени

H. К скрининг- тестам мочи относится:

1. клинический анализ мочи

2. анализ мочи по Нечипоренко

3. анализ мочи по Зимницкому

4. проба Обермейра

5. проба Коплика

I. Проба Фелинга применяется для диагностики:

1. мукополисахаридозов

2. фенилкетонурии

3. синдрома Клайнфельтера

4. гаргоилизма

5. органических ацидурий

K. Гомоцистинурия связана с нарушением обмена:

1. галактозы

2. фенилаланина

3. серу содержащих аминокислот

4. гомоцистина

5. аминокислот с разветвленной боковой цепью

Граф логической структуры темы «Методы диагностики наследственных болезней обмена»

Наследственные болезни обмена

Классификация

Причины

мутантный аллель

измененный первичный продукт

цепь биохимических процессов в клетке

Методы биохимической диагностики НБО

Исследование образцов крови

Исследование образцов мочи

Оценка цвета, запаха

Скрининг - тесты

См. занятие 2

Приложение.

Приложение №1.

Простые анализы мочи на метаболические нарушения

Существует ряд простых анализов, которые можно проводить в неспециализированных больницах или возле кровати больного. Они могут давать первые важные диагностические критерии для постановки диагноза метаболических нарушений. В качестве первого этапа диагностики метаболических заболеваний проводят экспресс тесты мочи, которые позволяют быстро обнаружить ряд веществ. Некоторые из качественных реакций неспецифичны, но положительный результат при их проведении может служить вектором в постановке диагноза НБО.

СБОР И СОХРАНЕНИЕ ОБРАЗЦОВ.

Материалом для исследования является утренняя моча (в ней максимальна концентрация веществ, которые экскретируются с мочой)

Важной составляющей диагностического процесса служит клиническая информация, которая содержит следующие данные:

• возраст, наличие специальной диеты, прием медикаментов (Специальная диета и медикаменты могут быть причиной ошибок и давать интерференцию при интерпретации результатов.)