Задания для самоподготовки и самокоррекции конечного уровня знаний.

Для того, чтобы определить, соответствует ли конечный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.

Тестовые задания.

A. Патогенетическим механизмом развития наследственных болезней обмена является:

1. накопление вредного субстрата

2. выведение необходимого субстрата

3. нарушение эмбриогенеза

4. распад клеток

B. Возможна ли пренатальная диагностика наследственных болезней обмена?

1. да, ультразвуковая

2. нет, невозможна

3. да, молекулярно- генетическая

4. да, фетоскопическая

5. да, цитогенетическая

C. К наследственным болезням обмена относится:

1. синдром Марфана

2. фенилкетонурия

3. ахондроплазия

4. синдром Холта- Орама

5. болезнь Дауна

D. Для диагностики фенилкетонурии ипспользуют:

1. скриниг- тесты мочи

2. реакцию Вассермана

3. пилокарпиновый тест

4. тест Гатри

5. цитогенетическое исследование

Информацию, необходимую для пополнения уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Антошечкин А. Г., Максимова Л. А., Ченцова Т. В., Николаева Е. А. Диагностика аминоацидопатий и органических ацидурий. II Всесоюз. съезд мед. генетиков. Алма-Ата, 1990,

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

4. Вельтищев Ю. Е., Казанцева Л. З., Семячкина А. Н. Наследственные болезни обмена веществ. М. 1992, т. 1.

5. Гречанина Е.Я. Клиника, диагностика и лечение метаболических болезней. – Ультразвуковая перинатальная диагностика.- 2004.- №17.-с.153-174

6. Диагностика наследственных болезней. Под ред. С.И. Козловой. М.:ВОНЦ, 1986

После изучения предложенной литературы воспользуйтесь следующим материалом:

7. Заболевания, обусловленные НБО углеводов: Метод. указания/ сост. Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан.- Харьков: ХГМУ, 2001- 20с.

8. Нарушения обмена аминокислот: Метод. указания/ сост.

Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, И.В. Новикова, Н.А. Москалец.- Харьков: ХГМУ, 2003- 16с.

9. Казанцева Л. З., Антошечкин А. Г., Николаева Е. А. и др. Клинико-биохимическая диагностика наследственных форм органических ацидемий у детей. Материнство и детство, 1992, № 2-3.

10. Проблемы современной генетики/ под ред. Е.Я.Гречаниной.-Харьков-2003

11. Chalmers R. A., Lawson A. M. Organic acids in man. London-New York, 1982.

12. Stephenson J. B. P. Inherited peroxysomal disorders involving the nervous system. Arch. Dis. Childh., 1988, vol. 63.

Основные теоретические вопросы

Вступление. Понятие обмена веществ. Понятие катаболизма и анаболизма.

Основные пути обмена веществ. Обмен аминокислот. Обмен углеводов. Обмен липидов и жирных кислот. Обмен нуклеотидов. Обмен порфиринов. Понятие «наследственная болезнь обмена веществ».

Общая характеристка НБО. Классификация НБО.

Определение метаболитов в моче. Оценка внешнего вида, запаха мочи. Определение рН мочи.

Качественные тесты мочи- уринализис.

Аппаратный анализ мочи, количественное определение метаболитов в моче. Ограничение использования методов. Интерпретация результатов.