Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
album_biology.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
3.22 Mб
Скачать

Кут atd в нормі та при хромосомних аномаліях

(за А.А. Слюсаревим, С.В. Жуковою, 1987).

1. Синдром Патау. 2. Синдром Дауна. 3. Синдром Шерешевського-Тернера. 4. Норма. 5. Синдром Клайнфельтера.

Словничок

Каріотип____________________________________________________________________________________________________________________________Фенотип___________________________________________________________________________________________________________________________Моносомія__________________________________________________________________________________________________________________________Трисомія____________________________________________________________________________________________________________________________

Полісомія _________________________________________________________

__________________________________________________________________

Статевий хроматин________________________________________________

_________________________________________________________________

Підпис викладача______________________________________________ Практичне заняття № 18 Тема: молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика

І. Завдання для самостійної поза аудиторної роботи:

При підготовці до заняття звернути увагу на те, що діагностика спадкових дефектів обміну біохімічними методами здійснюється на основі визначення структури аномального білка (структурних білків або ферментів, як наприклад, аномальні гемоглобіни, несправжня холінестераза та ін.) або визначенням проміжних продуктів обміну, які з'являються внаслідок генетичного блоку прямої реакції обміну, з навантажувальними пробами, що значно підвищує інформативність дослідження.

Розв'яжіть задачу:

Фенілкетонурія (ФКУ) - порушення обміну фенілаланіну, що спричинює ураження мозку та ідіотію, успадковується як рецесивна ознака. В родоводах членів подружньої пари були хворі ФКУ. Чи можливе, в даному випадку застосування біохімічного методу дослідження для встановлення носійства гена ФКУ? Які рекомендації можна дати в цьому випадку щодо прогнозу народження здорової дитини та лікування хворої?

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті:

Матеріали та обладнання: таблиці, схеми, ситуаційні задачі.

Завдання:

І. Розв'язування ситуаційних генетичних задач на встановлення ймовірності прояву у нащадків хвороб з порушеннями обміну речовин.

2. Розв'язування задач на успадкування резус-фактора крові.

Словничок

Генні мутації_____________________________________________________

_________________________________________________________________

Генні хвороби_____________________________________________________

_________________________________________________________________

Летальні гени_____________________________________________________

__________________________________________________________________

Генотерапія_________________________________________________________________________________________________________________________

Підпис викладача______________________________________________

Практичне заняття № 19

Тема: Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування. Практичні навики змістовних модулів 2 і 3.

І. Завдання для самостійної поза аудиторної роботи:

При підготовці до заняття звернути увагу на методи вивчення спадковості людини та застосування їх в практиці медико- генетичного консультування. Розв'яжіть задачу:

В медико-генетичну консультацію звернулася жінка, у якої у віці двох місяців була виявлена фенілкетонурія. Завдяки лікуванню її фізичний і розумовий розвиток пройшов нормально, ії чоловік здоровий. Який прогноз потомства цих батьків?

Розв'язання:

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті:

Матеріали та обладнання: таблиці, схеми, набори ситуаційних

задач.

Завдання:

Аналіз і розв'язування індивідуальних ситуаційних задач з проблем медико-генетичного консультування.

Словничок

Природжені хвороби_______________________________________________

_________________________________________________________________

Сімейні хвороби___________________________________________________

__________________________________________________________________

Спадкові хвороби__________________________________________________

__________________________________________________________________

Генокопії_________________________________________________________

_________________________________________________________________

Фенокопії__________________________________________________________________________________________________________________________