- •Обнинск 2018 Оглавление
- •Иммунодефицитные состояния
- •Врожденные иммунодефицитные состояния
- •Синдром Вискотта-Олдрича (сво)
- •Этиология
- •Симптоматика
- •Диагностика
- •Лечение Консервативная терапия
- •Хирургическое лечение
- •Синдром Луи-Барр
- •Причины и патогенез
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение
- •Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ткид)
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение
- •Синдром голых лимфоцитов
- •Клиника
- •Диагностика
- •Лечение
- •Синдром Оменна
- •Симптомы
- •Лечение
- •Список литературы:
Синдром голых лимфоцитов
Синдром развивается из-за нарушения экспрессии молекул HLA-I и II класса на лимфоцитах и антигенпредставляющих клетках. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ему подвержены как девочки, так и мальчики.
При этой патологии наблюдается нарушение созревания в тимусе клеток с фенотипом CD4+, у которых также подавлена экспрессия молекул CD3, и существенно повышено формирование лимфоцитов с фенотипом CD8+. Отсутствие полноценных Т-лимфоцитов хелперов (CD4+) и неспособность лимфоцитов экспрессировать HLA –II класса формируют специфическую клиническую картину заболевания.
Клиника
Заболевание проявляется на первом году жизни ребенка. Наблюдается задержка роста и развития на фоне частых вирусных инфекций герпетической, аденовирусной и цитомегаловирусной этиологии. Часто у детей происходит поражение придаточных пазух носа, бронхолегочного аппарата, развитие интерстициальной пневмонии. Нередки грибковые инфекции. Наблюдается синдром мальабсорбции, а также трудноизлечимые диареи. Чрезвычайно опасной для таких детей является вакцинация БЦЖ, как и другими живыми вакцинами, поскольку они способны вызвать генерализованные инфекции. Прогноз заболевания в тяжелых случаях неблагоприятный. Дети погибают от септических состояний в течение первых лет жизни. Возможны стертые малосимптомные формы. В этих случаях адекватная симптоматическая терапия позволяет добиться удовлетворительного эффекта.
Диагностика
В иммунограммах больных наблюдается: сниженное содержание в крови Т-хелперов (CD4+), на фоне либо нормального общего количества лимфоцитов, либо их сниженных значений, отсутствие реакций ГЗТ, снижение или отсутствие бласттрансформирующей способности лимфоцитов на митогены, снижение реактивность клеток в СКЛ, нормальное содержание В-лимфоцитов в крови, сниженные концентрации всех классов иммуноглобулинов в сыворотке, сниженная способность лимфоцитов продуцировать специфические антитела на бактериальные и вирусные антигены.
Лечение
Аналогично при остальных ТКИН.
Синдром Оменна
Заболевание, характеризующееся ранним (первые недели жизни) началом в виде экссудативной сыпи, алопеции, гепатоспленомегалии, генерализованной лимфаденопатии, диареи, гиперэозинофилии, гепериммуноглобулинемии Е и повышенной склонности к инфекциям, характерным для комбинированных иммунодефицитов.
RAG1/RAG2 участвуют в рекомбинации генов иммуноглобулинов и TCR. Полный дефицит RAG1/RAG2 приводит к развитию Т-В-НК-ТКИН. При миссенс мутациях генов RAG1/RAG2 функция RAG1/RAG2 частично сохранена (неполный дефицит RAG1/RAG2), а соответственно V(D)J рекомбинация нарушена не полностью. В результате имеет место возникновение олигоклональных Т лимфоцитов, которые пролиферируют на периферии, возможно в ответ на аутоантигены.
Симптомы
Терапия кожных проявлений стероидами имеет незначительный эффект. Этот синдром отличается от других форм КИН отсутствием лимфопении. Напротив, число лимфоцитов у многих больных резко повышено. Циркулирующие лимфоциты у пациентов с синдромом Омен являются активированными Т-клетками, часто несут маркеры как активированных лимфоцитов, так и клеток памяти. Т лимфоциты в основном секретируют Тh2 цитокины, что, вероятно, объясняет эозинофилию и повышение уровня IgE. Количество циркулирующих В-лимфоцитов и сывороточных иммуноглобулинов А, М, G резко снижено. Гистологическая картина характеризуется аномальной структурой лимфоидных органов (отсутствие лимфоидных фолликулов в лимфатических узлах, селезенке, пейеровых бляшках и гипоплазия тимуса с отсутствием телец Гассаля); инфильтрацией лимфоидных органов, кожи, легких и печени клетками, имеющими характеристики клеток Лангерганса, но не содержащих специфичных для них гранул Бирбека; Т-лимфоцитами и эозинофилами.
У некоторых больных отмечаются только часть симптомов синдрома Омен, такое состояние принято называть атипичный синдром Омен.