МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ»

Обнинский институт атомной энергетики –

филиал федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего

образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ»

(ИАТЭ НИЯУ МИФИ)

Медицинский факультет

Кафедра «Микробиологии, вирусологии и иммунологии»

Дисциплина «Клиническая вирусология и иммунология»

Реферат на тему: «Т-клеточные комбинированные врожденные иммунодифициты»

Выполнил студент группы ЛД3-с13А:

Мичуров Н.В

Проверил к.м.н., доцент, зав. Кафедры:

Колесникова С.Г

Обнинск 2018 Оглавление

Иммунодефицитные состояния 3

Врожденные иммунодефицитные состояния 3

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) 6

Этиология 7

Симптоматика 8

Диагностика 10

Лечение 11

Консервативная терапия 11

Хирургическое лечение 12

Синдром Луи-Барр 13

Причины и патогенез 14

Клиника 15

Диагностика 17

Лечение 17

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) 18

Клиника 19

Диагностика 20

Лечение 21

Синдром голых лимфоцитов 22

Клиника 23

Диагностика 23

Лечение 23

Синдром Оменна 24

Симптомы 24

Лечение 25

Список литературы: 26

Иммунодефицитные состояния

Термином «иммунодефицитные состояния» (ИДС) или «иммунодефициты» обозначают нарушения деятельности иммунной системы, в основе которых лежит дефектность или недостаточность одного или нескольких механизмов иммунного ответа организма.

Различают врожденные или первичные ИДС и приобретенные или вторичные ИДС.

Врожденные иммунодефицитные состояния

В качестве врожденных ИДС выделяют такие состояния, при которых нарушения деятельности иммунной системы определяются генетическими, врожденными пороками ее развития. Такие состояния обнаруживаются главным образом у детей первых лет жизни. Наследуются эти состояния, как правило, рецессивно и родители, родственники таких детей обычно здоровы.

Все врожденные ИДС классифицируются по характеру и уровню генетически обусловленного блока созревания/дифференцировки клеток в иммуногенезе. Наличие такого блока на уровне функционирования полипотентных стволовых кроветворных клеток и других, ранних костномозговых предшественников ведет к одновременному поражению различных клеток иммунной системы. При этом имеют место различные комбинации нарушений деятельности Т-лимфоцитов, В-лимфоцитов, фагоцитирующих лейкоцитов, тогда как блоки созревания/дифференцировки на последующих уровнях иммунопоэза приводят к изолированному поражению Т-звена, В-звена иммунной системы, фагоцитирующих лейкоцитов. Кроме того, при поражении Т-звена иммунной системы (блок созревания/дифференцировки на уровне предшественников Т-лимфоцитов) в силу глубокой недостаточности Т-хелперов могут развиваться состояния с нарушениями антителопродукции.

В соответствии с этим врожденные ИДС подразделяют на комбинированные с одновременным поражением клеточного и гуморального иммунного ответа с возможным присоединением дефектности фагоцитоза, Т-зависимые ИДС с недостаточностью клеточного иммунитета, В-зависимые ИДС с недостаточностью антителопродукции, дефекты фагоцитоза и комплемента, характеризующиеся недостаточностью неспецифических защитных реакций иммунной системы.

Несмотря на большое количество различных конкретных форм врожденных ИДС, все они имеют ряд общих характерных клинических проявлений иммунологической недостаточности.

Имеющее место при всех формах врожденных ИДС снижение противоинфекционной резистентности реализуется в виде инфекционных клинических проявлений. Инфекционные заболевания, развивающиеся на основе врожденных ИДС, имеют рецидивирующее, хроническое течение, характеризуются мультифокальностью (множественной локализацией), зачастую вызываются необычными возбудителями.

При В-зависимых ИДС преобладают бактериальные инфекции.

Т-зависимые ИДС сопровождается инфекциями (инвазиями), преимущественно вызываемыми внутриклеточными паразитами (вирусы, хламидии, некоторые простейшие), и грибковыми инфекциями. Дефекты фагоцитоза и комплемента характеризуются преимущественностью развития инфекций, вызываемых условно-патогенными бактериями (возбудители туберкулеза, лепры). Комбинированные ИДС сопровождаются инфекциями любой природы и в любом сочетании, зачастую вызываемые непатогенными микроорганизмами (например, пневмоцисты).

Следующим наиболее частым признаком врожденных ИДС являются гематологические нарушения, наиболее выраженные при Т-зависимых и комбинированных ИДС. При этом имеет место лимфопения (ниже 1000/мкл), возможны нейтропения, тромбоцитопения, анемия и эозинофилилия.

При врожденных ИДС часто имеют место ассоциированные синдромы в виде отставания в физическом развитии, гастроэнтерологических нарушений, аутоиммунных заболеваний (синдромов), аллергических или схожих проявлений, кожных проявлений, эндокринопатий, неврологических проявлений (в т. ч. микроцефалия), онкологических заболеваний (в первую очередь лимфопролиферативные заболевания).

В-зависимые ИДС характеризуются сниженным содержанием иммуноглобулинов в организме, как в виде избирательного дефицитов отдельных классов и субклассов иммуноглобулинов, так и в виде тотальной гипоиммуноглобулинемии. При этом В-зависимые ИДС могут быть обусловлены:

• дефектом синтеза антител (недостаточность антителопродукции),

• ускоренным распадом иммуноглобулинов.

Клинически они проявляются обычно на втором полугодии жизни ребенка, так первые месяцы противоинфекционная защита обеспечивается материнскими антителами. Первыми симптомами являются возвратные инфекции, вызванные инкапсулированными пиогенными бактериями, с поражением верхних и нижних дыхательных путей. В дальнейшем клинические проявления носят инфекционный характер различной бактериальной этиологии.