Диагностика

Диагностика синдрома Луи-Бара обычно не предоставляет большой сложности, так как его симптомы довольно специфичны. Заподозрить данное заболевание можно с первых лет жизни по клинической картине. Неврологическая симптоматика (мозжечковая атаксия, мышечная слабость, тремор и косоглазие) в совокупности с телеангиэктазиями являются показанием для диагностики этой патологии. При подозрении на синдром Луи-Бар необходима консультация сразу нескольких специалистов. Среди них: невропатолог, дерматолог, онколог, инфекционист, эндокринолог и генетик. Помимо клинического обследования, выполняется лабораторная и инструментальная диагностика. Проводят иммунологические анализы, в которых отмечается уменьшение или полное отсутствие элементов клеточного иммунитета (снижение Т-лимфоцитов, иммуноглобулинов А, G). В ОАК наблюдается лейкоцитоз и ускорение СОЭ, что говорит о воспалительном процессе в организме. Также важна и инструментальная диагностика. Выполняется рентгенография грудной клетки (уменьшение размеров тимуса), МРТ головного мозга (дегенеративные процессы). В настоящее время, помимо стандартных исследований, проводят генетическое (исследуют нарушение 11-й хромосомы), на основании которого ставится точный диагноз.

Лечение

К сожалению, этиологического лечения хромосомных аномалий на данный момент не разработано. Поэтому при данной патологии проводят лишь симптоматическую терапию и постоянное наблюдение за больным. В первую очередь лечение направлено на улучшение работы иммунной системы. Это необходимо, чтобы избежать инфекций и опухолевых процессов. С данной целью используют гамма-глобулин и препарат «Т-активин». При развитии воспалительных заболеваний применяют антибактериальные и противовирусные средства. К сожалению, синдром мозжечковой атаксии не поддается полному лечению. Чтобы приостановить дегенеративные процессы, используют ноотропные препараты. При онкологических заболеваниях прибегают к химиотерапии и хирургическому лечению.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ткид)

Тяжелый комбинированный иммунодефицит характеризуется отсутствием Т-лимфоцитов и низким, высоким или нормальным количеством В-лимфоцитов и естественных клеток-киллеров. У большинства младенцев развиваются оппортунистические инфекции в течение 1–3 месяцев жизни. При постановке диагноза важна лимфопения, отсутствие или очень низкое количество Т-лимфоцитов, нарушение пролиферации лимфоци­тов при воздействии митогена. Пациенты должны находиться в защи­щенной среде; единственный способ лечения – трансплантация стволо­вых клеток костного мозга.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) вызван мутациями одного из многих различных генов (например, для аутосомно-рецессивных форм, янус-киназы 3 [JAK3], протеинтирозинфосфатазы, рецепторов С-типа [PTPRC, или CD45], активирующих рекомбинацию генов 1 [RAG1] и 2 [RAG2]). Большинство типов являются аутосомно-рецессивными дефектами, поэтому для того, чтобы у младенцев наблюдались проявления ТКИД, один и тот же ген должен иметь мутации на обеих хромосомах.

Существует 4 различных фенотипа аномальных лимфоцитов. При всех формах ТКИД, Т-клетки могут отсутствовать (Т-), количество В-лимфоцитов и/или естественных клеток-киллеров (NK) может быть либо низким, либо полностью отсутствовать (В-, NK-), либо быть в норме или высоким (В+; NK+), в зависимости от формы ТКИД. Но даже если уровень В-лимфоцитов нормальный, то из-за отсутствия Т-лимфоцитов они не могут нормально функционировать. Функция естественных клеток-киллеров обычно ухудшается.

Наиболее часто встречается сцепленный с X- хромосомой тип наследования. При этой форме повреждается γ-цепь, общая субъединица рецепторов IL-2 (данная цепь является компонентом по крайней мере 6 цитокиновых рецепторов); это наиболее тяжелая форма с фенотипом Т-В+NK-. Это происходит по причине мутаций гена γ-рецептора IL-2 (IL-2RG). Две наиболее распространенные формы являются результатом недостаточности аденозиндезаминазы АДА, что ведет к апоптозу предшественников В-, Т-лимфоцитов и естественных клеток-киллеров; фенотип этой формы Т-, В-, NK-. При другой форме наблюдается недостаточность α-цепи в белковой молекуле рецептора ИЛ7; α; фенотип Т-В+ЕКК+.