III. Заключение
Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн. человек, то есть почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от экономического статуса, положение наверняка не лучше.
Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями , а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. Она обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.
IV. Список использованной литературы:
1. А.П. Акифьев «Генетика и судьбы» М. 2001 г.
2. С.Ю. Афонькин «Секреты наследственности человека» С-Пб. 2002 г.
3. И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко «Психогенетика» Аспект-пресс, 1999 г.
4. По материалам сообщений
агентства Reuter, газет Times, Washington Post, журналов Nature и Science.
5 . Д.К. Беляяв “Общая биология”
V. Приложения
Приложение 1.
Рис 1. Схема, иллюстрирующая единообразие гибридов первого поколения F1 (первый закон Менделя) и расщепление признаков у потомства второго поколения F2 с преобладанием доминантного фенотипа над рецессивным в отношении 3 : 1 (второй закон Менделя); A — доминантный ген, а — рецессивный ген. Заштрихованный круг — доминантный фенотип, а светлый — рецессивный.
Рис. 2. Схема, иллюстрирующая независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя). Наследование жёлтой (В) и зелёной (b) окраски семян, а также круглой (А) и морщинистой (а) их формы. А и В доминируют над аллелями а и b. Генотипы родителей и потомков обозначены комбинацией указанных букв, а четыре разных фенотипа — при помощи различной штриховки.
Приложение 2.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)
Доминантные |
Рецессивные |
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос |
Альбинизм |
Близорукость |
Нормальное зрение |
Нормальное зрение |
Ночная слепота |
Цветовое зрение |
Дальтонизм |
Катаракта |
Отсутствие катаракты |
Косоглазие |
Отсутствие косоглазия |
Толстые губы |
Тонкие губы |
Полидактилия (добавочные пальцы) |
Нормальное число пальцев |
Брахидактилия (короткие пальцы) |
Нормальная длина пальцев |
Веснушки |
Отсутствие веснушек |
Нормальный слух |
Врожденная глухота |
Карликовость |
Нормальный рост |
Нормальное усвоение глюкозы |
Сахарный диабет |
Нормальная свертываемость крови |
Гемофилия |
Круглая форма лица (R–) |
Квадратная форма лица (rr) |
Круглый подбородок (K–) |
Квадратный подбородок (kk) |
Ямочка на подбородке (А–) |
Отсутствие ямочки (аа) |
Ямочки на щеках (D–) |
Отсутствие ямочек (dd) |
Густые брови (B–) |
Тонкие брови (bb) |
Брови не соединяются (N–) |
Брови соединяются (nn) |
Длинные ресницы (L–) |
Короткие ресницы (ll) |
Круглый нос (G–) |
Заостренный нос (gg) |
Круглые ноздри (Q–) |
Узкие ноздри (qq) |
Свободная мочка уха (S–) |
Сросшаяся мочка уха (ss) |
Приложение 3.
Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов
Признаки, контролируемые небольшим числом генов |
Частота (вероятность) появления различий, % |
Наследуемость, % |
||
однояйцевые |
разнояйцевые |
|||
Цвет глаз |
0,5 |
72 |
99 |
|
Форма ушей |
2,0 |
80 |
98 |
|
Цвет волос |
3,0 |
77 |
96 |
|
Папиллярные линии |
8,0 |
60 |
87 |
|
Среднее |
< 1 % |
≈ 55 % |
95 % |
|
Биохимические признаки |
0,0 |
от 0 до 100 |
100 % |
|
Цвет кожи |
0,0 |
55 |
||
Форма волос |
0,0 |
21 |
||
Форма бровей |
0,0 |
49 |
||
Форма носа |
0,0 |
66 |
||
Форма губ |
0,0 |
35 |
||
Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов
Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторов |
Частота (вероятность) появления различий, % |
Наследуемость, % |
||
однояйцевые |
разнояйцевые |
|||
Умственная отсталость |
97 |
37 |
95 |
|
Шизофрения |
69 |
10 |
66 |
|
Сахарный диабет |
65 |
18 |
57 |
|
Эпилепсия |
67 |
30 |
53 |
|
Среднее |
≈ 70 % |
≈ 20 % |
≈ 65 % |
|
Преступность (?) |
68 |
28 |
56 % |
|
Приложение 4.
Синдром Дауна (рис.1) Раковая опухоль (рис.2)
Муковисцидоз (рис.3)