Клинико-диагностическое значение определения аминокислот в сыворотке крови и моче

Определение свободных аминокислот важно для изучения обмена белков в организме. В норме в плазме крови содержится около 21,42 ммоль/л (30мг %) аминокислот. С мочой выделяется до 0,5 г аминокислот. Изменения в содержании аминокислот в сыворотке крови и в моче наблюдается при недостаточной функции печени: усиленном распаде белков, нарушении распада аминокислот (дезаминирование, переаминирование), а также при нарушении выделительной функции почек. Недостаток аминокислот сказывается в первую очередь на сердечной мышце, например при нарушении процессов переваривания и всасывания белков в ЖКТ.

Появление в моче повышенного количества аминокислот называется – гипераминоацидурия.

Определение отдельных аминокислот особенно важно в педиатрической практике. У детей грудного возраста преходящее увеличение концентрации аминокислот в крови и выделения их с мочой наблюдается в норме, т.к. у детей до 3-х месячного возраста недостаточно развита система промежуточного обмена аминокислот.

Однако есть целая группа наследственных патологий нарушений обмена аминокислот, выявление которых очень важно. Они называются аминоцидопатиями. Часть из них имеет клинические проявления, часть протекает бессимптомно.

Фенилкетонурия – молекулярная болезнь, связанная с дефектом фермента фенилаланингидролазы, превращающей фенилаланин в тирозин. Это заболевание - одна из важнейших причин слабоумия у человека. В крови и моче ребенка накапливаются фенилаланин и продукты его промежуточного обмена (фениллактат, фенилацетат, фенилпируват), которые очень токсичны для клеток мозга. В результате у детей развивается тяжелое отставание умственного развития (фенилпировиноградная олигофрения). Болезнь вызвана мутацией в 12-ой хромосоме.

Альбинизм – молекулярная болезнь, связанная с дефектом тирозиназы, в результате нарушено превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОФА) и ДОФА-хинон, что ведет к нарушению биосинтеза пигмента меланина (пигмента черного цвета). Характерные признаки: слабая пигментация кожи и волос, красные зрачки глаз, так как нет пигментов в радужной оболочке и просвечивают кровеносные сосуды глазного дна.

Цистинурия – заболевание, связанное с нарушением процесса обратного всасывания в канальцах почек лизина, аргинина, орнитина и цистина, при этом экскреция цистина с мочой в 20-50 раз превышает норму. При данной патологии в почках, мочевом пузыре, уретре формируются камни, т.к. цистин плохо растворим.

Цистиноз – наследственная болезнь, связанная с полным блокированием реабсорбции в канальцах почек почти всех аминокислот (кроме циклических) и особенно цистина, а также с нарушением функции лизосом. В печени, селезенке и соединительной ткани при этом откладываются цистиновые кристаллы. Нарушается синтез белка, развивается глубокое отставание ребенка в физическом развитии. У взрослых развивается нефропатия, переходящая в нефросклероз.

Мальадсорбция триптофана приводит к усиленному образованию в кишечнике производных индола. Страдает кроветворение и нервная система.

Болезнь Хартнупа – наследственное заболевание, связанное с дефектом фермента триптофандиоксигеназы, превращающим триптофан в формилкинуренин, в результате чего нарушается синтез НАД⁺. Симптомы: дерматит, деменция, диарея – симптомы пеллагры, так как не синтезируется витамин РР; раствройство психики; отрицательный азотистый баланс.

Лизинурия сопровождается судорогами и нарушением психомоторного развития.

При гистидинурии нарушается синтез гемоглобина и функция ЦНС.

При синдроме Фанкони с мочой выводятся все аминокислоты. У больных развивается полиурия в сочетании с гиперфосфатурией, глюкозурией (при нормогликемии), остеомаляция.

Кроме наследственных патологий, связанных с генными мутациями, гиперацидемия и аминоацидурия развиваются вследствие усиленного распада белка (лихорадка, травмы, распад опухоли, мышечные атрофии, тиреотоксикоз). При поражении почек и печени.