Билет 18

1. Наследование признаков у человека. Наследственные болезни, их причины и предупреждение

В организме нет ненаследственных признаков. И пол организма — это тоже наследс­твенный признак. У человека пол определяется в момент оплодотворения. Главную роль в определении пола играет хромосомный набор зиготы. У самцов и самок одного вида хромосомные наборы отличаются по одной паре хромосом — это половые хромосомы (X или Y). По остальным парам хромосом отличий нет — это аутосомы (Л). Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (XX), образует один тип гамет (все гаметы будут иметь Х-хромосому). Такой пол называют гомогаметным, у человека это женский пол. Пол, имеющий разные половые хромосомы (X Y), образует в равном соотношении два типа гамет (с Х- и Y-хромосомами) — это гетерогаметный пол, у человека это мужской пол.

Если гены ответственные за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) являются носителем изучаемого признака. В половых хромосомах имеются гены, которые так же определяют признаки, не имеющие отношения к половым. При­знаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хро­мосом, называют сцепленными с половыми хромосомами. Х-хромосома значительно больше по своим размерам Y-хромосомы. В Х- и Y-хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены. Но в Х-хромосоме есть большой участок, кото­рому нет гомологичного в Y-хромосоме. Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленны­ми с Х-хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200, к ним относятся дальтонизм, гемофилия. Если признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомЫ, то фенотипически они проявляются только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям: волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.

Наследственные болезни — те, которые передаются по наследству потомству. В основе наследственных заболеваний лежат мутации — хромосомные и генные, соот­ветственно различают хромосомные болезни и генные заболевания.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромо­сом и нарушения структуры хромосом. К болезням, связанным с нарушениями числа хромосом относятся: синдром Дауна (связан с наличием третьей хромосомы в 21 паре аутосом), к признакам относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность — характерный разрез глаз, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, изменения дермагоглифики; если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского-Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют малый рост, короткую шею. К тяжелым последствиям также приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы наблюдается синдром «кошачьего крика», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, также развивается слабоумие.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Если к болезни приводит патология гена половой хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером таких забо­леваний являются гемофилия, дальтонизм и др.

Чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм различных мутагенных факторов: радиации, химических мутагенов (бытовая химия, ядохимикаты, пищевые красители и др.), биоло­гических мутагенов (вирусные заболевания, некоторые прививки и др.), и, кроме того, необходимо исключить возможность близкородственных браков из-за резкого увеличе­ния вероятности перевода поврежденных генов и хромосом в гомозиготное состояние, в результате чего патология обязательно проявится в фенотипе потомства.

2. Разнообразие растений, их значение в поддержании устойчивости биосферы. Причины, способствующие сокращению видового разнообразия растений. Роль ботанических садов, национальных парков, заповедников и т.п. в сохранении биоразнообразня.

Растения могут быть одноклеточными (например, водоросли) и многоклеточными; маленькими и огромными; однолетними и многолетними; споровыми (водоросли, мхи, папоротники) и семенными (голосеменные и покрытосеменные) Известно до 500 тыс. видов растений. Растения можно встретить повсюду: в почве, воде и воздухе; в лесу, тундре и пустыне; поле, на лугу и на скалах.

Растения находятся в тесной взаимосвязи между собой и окружающей средой, об­разуют растительные сообщества — фитоценозы. Совокупность фитоценозов, харак­терную для отдельных участков, называют растительностью. Растения доминируют в биоценозах. На суше Земли, начиная от полюсов к экватору, биомасса растений посте­пенно увеличивается. Вместе с тем возрастает и количество видов растений.

Единственным источником энергии для жизни на Земле является солнечный свет. Но энергию, приносимую этим светом, могут непосредственно использовать, а только автотрофные фотосинтетики, в первую очередь растения, которые называются произ­водителями, или продуцентами. Продуценты потребляют около 1% падающей на Зем­лю солнечной энергии и превращают ее в энергию органических соединений. Наряду с синтезом органических веществ в результате фотосинтеза как побочный продукт образуется кислород необходимый для дыхания как самих растений, так и других ор­ганизмов. Продуцентами питаются травоядные животные, а также паразитирующие на растениях грибы и другие растения. Таким образом, растения являются первым и самым ваяемым звеном любой пищевой цепочки.

Процесс испарения в растениях играет важную роль в круговороте воды. Через корни растения поглощают воду и получают растворенные в ней соли, через листья происходит испарение воды.

Растениям принадлежит ведущая роль в круговороте углерода в природе. Углекислый газ ассимилируется зелеными растениями и включается в состав органических веществ. Как все живые существа растения дышат, в результате чего углерод в виде углекислого газа вновь поступает в атмосферу. Причем содержание большинства элементов в телах живых организмов, в том числе растений, во много раз превышает их содержание в земной коре. Так, в растениях углерода содержится в 200 раз, а азота в 30 раз больше, чем в земной коре. В результате деятельности живого вещества и в не последнюю очередь растений на Земле образовались залежи органоминерального топлива и почвы.

Таким образом, если бы не было растений, то не было бы на Земле и разнообразия живых организмов.

Однако благодаря не контролируемой деятельности человека биоразнообразие рас­тений на Земле стремительно сокращается. Активно вырубаются леса, для получения новых земель под пашни распахиваются степи и луга, осушаются болота, все это при­водит к резкому сокращению видового разнообразия. Огромные количества домашне­го скота приводят к тому, что порой животные не только объедают зеленые части рас­тений на пастбищах, но и полностью их вытаптывают. Пагубное воздействие на рас­тительные сообщества оказывают промышленные отходы, участившиеся в последние годы лесные пожары. Да и просто наш поход в лес часто для растений оборачивается трагедией, сильно вытаптываются отдельные участки, вырубаются кустарники, проис­ходит массовый сбор лекарственных и просто красивых растений, многие из которых занесены в Красную книгу.

Для того чтобы сохранить образцы растительного мира в их естественном виде, создаются заповедники и национальные парки — территории, полностью исключен­ные из хозяйственного использования. Для того чтобы показать людям разнообразие растений, сохранить редкие виды, вывести новые сорта и т.д., создаются ботанические сады. В них ученые создают коллекции растений всего земного шара.

3. Используя знания о строении и функциях пищеварительной системы, рас­кройте роль ферментов в пищеварении, назовите профилактику пищевых отрав­лений, кишечных инфекций. Объясните, почему в последнее время увеличилось число заболеваний гепатитом. Как защитить себя от этого опасного заболевания?

Пищеварение включает в себя механическую переработку пищи, ее расщепление с помощью пищеварительных ферментов (биологических катализаторов белковой при­роды), всасывание питательных веществ и выведение из организма непереваренных остатков. Все эти процессы идут в пищеварительном тракте.

В пищеварительном тракте различают ротовую полость, глотку, пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник, прямую кишку. В начальный отдел тонкого кишечника — двенадцатиперстную кишку — впадают протоки двух крупных пищеварительных желез — печени и поджелудочной железы.

Процесс пищеварения начинается уже в ротовой полости, причем как механичес­кое, так и химическое. Слюна на 98-99% состоит из воды и пищеварительных фермен­тов — амилазы (расщепляет углеводы до мальтозы) и мальтазы (расщепляет мальтозу до двух молекул глюкозы). Ферменты слюны активны только в щелочной среде. В со­став слюны входит муцин — слизистое вещество и лизоцим — вещество, убивающее микробы. Лучшей химической обработке пищи в ротовой полости способствует рабо­та языка и зубов.

В желудке продолжается расщепление пищи. В стенке желудка есть главные клетки, которые выделяют пищеварительный фермент в неактивной форме — пепсиноген. Пепсиноген переходит в активную форму — пепсин под влиянием соляной кислоты, которая выделяется обкладочными клетками. Третий вид клеток — добавочные — выделяет мукоидный секрет, который защищает стенки желудка от действия на них пепсина. Пепсин — это фермент, который расщепляет белки до пептидов. Кроме того, в желудочном соке есть фермент, который расщепляет жир молока (липаза); этот фермент особенно важен у грудных детей. Ферменты желудочного сока активны в кислой среде.

В двенадцатиперстной кишке на пищу действует поджелудочный сок. Он содержит ферменты, которые действуют на разные виды пищи. Липазы действуют на жиры, амилаза — на углеводы; трипсин — на пептиды; нуклеазы — расщепляют нуклеиновые кислоты. В слизистой тонкого кишечника есть множество желез, которые выделяют кишеч­ный сок. Ферменты этого сока действуют на разные виды пищи.

Вслед за перевариванием пищи начинается ее всасывание. Основное всасывание про­исходит в тонком кишечнике, слизистая оболочка которого образует ворсинки. В толстом кишечнике главным образом всасывается вода. В этом отделе в симбиозе с человеком жи­вет огромное количество бактерий, которые подавляют развитие опасных для человека бактерий, синтезируют витамины, способствуют перевариванию пищи. При подавлении микрофлоры антибиотиками может развиться тяжёлое состояние — дисбактериоз.

При кишечных инфекциях заражение происходит через рот, чаще с пищей и водой. Микроорганизмы кишечных инфекций могут длительное время сохраняться в почве, в воде, а также на различных предметах. Они устойчивы к воздействию низких темпера­тур, во влажной среде выживают дольше. Быстро размножаются в молочных продук­тах, а также в мясном фарше, студне, киселе, в воде (особенно в летнее время).

При некоторых кишечных инфекциях, прежде всего при холере, основное прак­тически единственное значение имеет водный путь передачи. Водный путь передачи может быть основным при дизентерии.

Перенос возбудителя на продукты питания происходит через грязные руки работ­ников питания, а также мухами. Особенно опасно загрязнение продуктов питания, ко­торые не подвергаются термической обработке.

Желудочно-кишечные инфекции нередко называются болезнями грязных рук. Воз­будители инфекционных болезней попадают на вещи и продукты питания, с них — на руки, а с рук — в рот. Поэтому главная профилактика пищевых отравлений — соблюде­ние личной гигиены и содержание в чистоте кухни, оборудования и инвентаря.

Важно соблюдать правила хранения пищевых продуктов: сырое мясо, рыба, птица не должны находиться рядом с продуктами, употребляемыми в пищу без термической обработки (сыр, колбаса, вареное мясо и т. д.). Нельзя сырые продукты разделывать на тех же кухонных досках, что и овощи для салатов, хлеб, сыр, колбасу. Готовые и сырые продукты должны храниться раздельно.

Гепатит — это воспаление печени, чаще всего вызываемое одним из вирусов Л, В, С и некоторыми другими. Гепатит - это очень опасное заболевание, так как при нем повреждаются клетки печени, что в итоге может привести к перерождению печени - циррозу и гибели пациента.

Вирус гепатита А передается пищевым путем, вирусы гепатита В и С через кровь, причем пути передачи могут быть естественными и искусственными. Естественные пути передачи: половой, от матери плоду (заражение во время беременности и родов), от грудного ребенка матери (при грудном вскармливании), бытовой — при реализации «кровоконтактного» механизма через бритвенные приборы, зубные щетки и пр. Искус­ственный путь передачи реализуется через поврежденную кожу, слизистые оболочки при лечебно-диагностических манипуляциях: уколы, операции, переливание крови, эндоскопические исследования и др.

Для профилактики гепатитов необходимо соблюдение правил личной гигиены, употребление доброкачественной питьевой воды и пищевых продуктов, проверка ра­ботников питания на носительство вирусов гепатита, проверка крови доноров, а самое главное — это вести здоровый образ жизни. Против гепатита А и В имеется вакцина. Вакцинация рекомендуется в первую очередь детям. Для предупреждения заболевания лиц, подвергшихся риску заражения гепатитом В, может быть проведена вакцинация, проводимая в этих случаях по ускоренной схеме.