4. Синдром дисомії по у-хромосомі.

Каріотип.47,ХУУ.

Клінічні ознаки.Гіпогонадизм, безпліддя, розумова відсталість, розвинена мускулатура. Досить часто формується характерний фенотип: агресивні чоловіки, нерідко – злочинці-рецидивісти, з високим зростом, правильною будовою тіла, добре розвиненими м’язами, великими вушними раковинами та надбрівними дугами, сильніше розвиненою лицевою частиною черепу. Можливий і нормальний фенотип.

Особливості психіки. Знижений інтелект, підвищена агресивність, психічні порушення.

Поширення.1-1,5:1000. Серед чоловіків з психічними порушеннями або антисоціальною поведінкою може становити 4,5-150:1000 (в залежності від досліджуваної групи).

Аутосомні хромосомні хвороби

1. Синдром Дауна.

Це найчастіше хромосомне захворювання. Вперше було описане англійським лікарем Л.Дауном (1866 р.). Причину (наявність зайвої 21-ї хромосоми) виявив французький вчений І.Лежен (1959 р.).

Народження дитини з хворобою Дауна можливе внаслідок:

• старіння гамет (80% випадків – яйцеклітин, 20% - сперматозоїдів);

• перенесення матір’ю перед зачаттям інфекційного захворювання (токсоплазмозу, гепатиту);

• наявності збалансованої транслокації у одного з батьків;

• нерозходження 21 хромосом при перших дробленнях зиготи.

Каріотип. 94% хворих мають каріотип 47,21+, 4% - транслокації 46,t(13+21), 46,t(14+21), 46,t(15+21), 46,t(21+21), 46,t(22+21), 2% - мозаїки 46/47,21+.

Клінічні ознаки. Характерна зовнішність. Діти більше схожі на інших хворих на синдром Дауна, чим на батьків. Невисокий зріст, короткі кінцівки. Пласке обличчя, монголоїдний розріз очей, епікант, відкритий рот, короткий ніс з пласким переніссям. Брахіцефалія, сплощена потилиця, низький ріст волосся на шиї. Маленькі деформовані вуха, рум’яні щоки. Піднебіння аркоподібне, аномалії зубів, борозни на язику. Волосся м’яке, рідке. Чотирипальцева складка на долонях, характерні візерунки папілярних ліній.

Після 8 років у 66% хворих розвивається катаракта, може бути косоокість, наявність пігментних плям по краю райдужки.

Аномалії розвитку внутрішніх органів, знижений імунітет, розумова відсталість. Патологоанатомічні дослідження демонструють зменшення розмірів головного мозку, в тому числі стовбура та мозочка, недостатній розвиток борозен і звивин.

Соматичні та психічні прояви однакові при простій трисомії та транслокації, мозаїчні форми – легші, в залежності від долі трисомних клітин.

Тривалість життя визначається наявністю пороків розвитку травного тракту та серця. Описані випадки вагітності жінок з синдромом Дауна. Приблизно половина їх дітей також мала цю хворобу. Але й при нормальному каріотипі у дітей спостерігались певні відхилення від норми, обумовлені розвитком в організмі матері зі зміненим складом тканин.

Особливості психіки. Хворі характеризуються глибокою розумовою відсталістю, найчастіше – імбецильність, може бути ідіотія. Слухняні, підвищено навіювані. Якщо письмо та читання можуть опанувати, то рахувати, як правило, не здатні. Мають живі емоції, схильність до наслідування. Медико-педагогічні та лікувальні заходи дозволяють адаптувати деяких хворих до посильної трудової діяльності.

Серед хворих з мозаїчним каріотипом 33% мають дебільність, 11% - пограничний ступінь розумової відсталості.

Лікування. Стимулятори мозкового метаболізму, гормональна терапія при недостатності щитоподібної залози. При вираженій гіпотонії – АТФ, масаж, лікувальна фізкультура. Дієта (обмеження тваринних жирів, гострої їжі). При інфекційних та респіраторних хворобах – гамма-глобулін, інші засоби підвищення імунітету.

Поширення. Популяційна частота – 1:700-800. Серед розумово відсталих дітей – 10-12:100. Оцінка ризику народження дитини з синдромом Дауна проводиться згідно з емпіричними таблицями (табл. 7).

Таблиця 7