18. Генетика розумової відсталості

Олігофренія – це збірна поліетіологічна група непрогредієнтних станів загального недорозвитку психіки внаслідок спадково обумовленої неповноцінності мозку або ураження його на ранніх етапах онтогенезу (внутрішньоутробно або в перші місяці та роки життя). В курсі медичної генетики ми розглянемо групу олігофреній, обумовлених спадковими патологіями. Ця група може бути розділена на:

• олігофренії, обумовлені хромосомними аномаліями;

• олігофренії, обумовлені генними захворюваннями (найчастіше – ензимопатіями);

• спадкові олігофренії з невстановленим патогенезом;

• недиференційовані олігофренії.

Олігофренії при хромосомних захворюваннях аномалії статевих хромосом

1. Синдром Шерешевського-Тернера.

Клінічна картина вперше була описана в 1925 р. Н.А.Шерешевським, класичний опис належить Х.Х.Тернеру (1938 р.). Причину цього синдрому (моносомія по Х-хромосомі) відкрив К.Форд у 1959 р.

Каріотип.60% хворих мають каріотип 45,Х0, 40% - перебудови Х-хромосоми. Може бути мозаїчна форма: 45,Х0/46,Х0.

Клінічні ознаки. Низький зріст, статевий інфантилізм. Аномальні статеві органи, недорозвинені матка та яєчники. Грудні залози нерозвинені. Аномалії внутрішніх органів (серцево-судинної системи, нирок). Шия коротка, з птерігіумом, лінія росту волосся на шиї проходить низько. “Обличчя сфінкса” – епікант, маленьке підборіддя, гіпертелоризм, птоз. Вузьке та високе тверде піднебіння.

Вушні раковини деформовані, розташовані низько, зовнішній слуховий прохід може бути деформований. В результаті у 60% хворих спостерігаються отити, у 35-40% - порушення слуху.

Широкі долоні, деформація нігтів, вкорочення мізинців і безіменних пальців, візерунків – найчастіше кругові.

Мозаїчні випадки – більш легкі, у таких жінок можуть бути діти. В світовій літературі описані випадки вагітності жінок із синдромом Шерешевського-Тернера, народження ними дітей, як здорових, так і з вадами мозку, внутрішніх органів, ознаками синдрому Шерешевського-Тернера.

Особливості психіки. Приблизно 50% хворих мають інтелектуальні вади, але більшість здатні навчатись у загальноосвітній школі. Розумова відсталість у ступеню дебільності зустрічається досить рідко.

Слабкі пізнавальні інтереси, пасивність, астенія, схильність до психогенних реакцій та психозів. Мислення неглибоке. Ретельність, ощадливість, розважливість дозволяють добре пристосуватись до роботи, яка вимагає практичності, вмілості рук, акуратності.

Психічний інфантилізм: навіюваність, вередливість, тривале збереження ігрових інтересів, безтурботне ставлення до свого дефекту, до майбутнього поряд із серйозним відношенням до навчання. домашніх обов’язків. Цікавість до протилежної статі слабка, проявляється частіше в думках і фантазіях.

Лікування. Симптоматичне, спрямоване на посилення росту (анаболічні стероїдні гормони).

Поширення. Моносомія за Х-хромосомою зустрічається в 1% всіх зачать, але біля 95% зигот 45,Х0 гинуть внутрішньоутробно. Серед спонтанних абортусів частота моносомії Х – 18,5%.

Частота синдрому Шерешевського-Тернера серед новонароджених дівчаток становить 1:3000, серед жінок або дівчат низького зросту – 1:50-75.