4. Окуло-церебро-ренальний синдром (синдром Лоу).

Клінічні дані. Затримка фізичного та психічного розвитку. Гіпотонія м'язів, гіперрухливість суглобів, зниження або відсутність глибоких сухожильних рефлексів. Діти надмірно збудливі, мають верескливий голос.

Дисфункція нирок, яка проявляється у втраті амінокислот, білків, фосфатів із сечею і приводить до формування рахіту.

Енофтальм, рубці на рогівці, катаракта, у 50% хворих - глаукома.

Успадковування. Х-зчеплене рецесивне.

5. Синдром Рігера.

Клінічні дані. Широке перенісся, гіпоплазія верхньої щелепи, виступаюча нижня губа, деформація вушних раковин. Олігодентія, конічна форма зубів.

Блакитні склери, анірідія, глаукома, помутніння рогівки, гіпоплазія або колобома райдужки, косоокість.

Успадковування. Аутосомно-домінантне.

Поширення. 1:200000.

6. Порушення зору при внутрішньоклітинних ліпідозах.

Внутрішньоклітинні ліпідози обумовлені дефектом лізосомних ферментів, які розщеплюють жироподібні речовини. В результаті ці речовини накопичуються в лізосомах, що веде до загибелі клітин. Особливо уражується нервова система, виникають як соматичні неврологічні порушення, так і психічні відхилення. Часто спостерігається рання загибель дітей. Порушення зору обумовлюються патологічними змінами сітківки.

Окремі захворювання цієї групи розрізняються за тим, який саме ліпід накопичується.

Хвороба Німана-Піка - відкладається сфінгомієлін. Виділяють три форми цього захворювання:

1. Інфантильна (спленомегалічна) - уражуються головний мозок, збільшуються печінка та селезінка. спостерігається м'язова ригідність, відставання в психічному розвитку, на очному дні формується вишнево-червона пляма. діти гинуть в перші 2-3 роки життя.

2. Підгостра форма - фермент, що розщеплює сфінгомієлін, є, але в зниженій концентрації. Симптоми подібні до першої форми, але менш виражені.

3. Хронічна (вісцеральна) - накопичення сфінгомієліна переважно у внутрішніх органах, що приводить до порушення їх функції.

Успадковування. Аутосомно-рецесивне, хвороба генетично гетерогенна.

Хвороба Гоше. Подібна до хвороби Німана-Піка, але відкладається глюкоцереброзид. Також може проявлятися в трьох формах: гострій, підгострій, хронічній.

Клінічні дані. М'язова ригідність, розумова відсталість, порушення зору, остеопороз, часті переломи кісток, збільшення печінки та селезінки. При гострій формі діти гинуть у перші роки життя, підгостра характеризується більш доброякісним протіканням, хронічна - ураженням внутрішніх органів без патології головного мозку.

Успадковування. Захворювання гетерогенне, описані як аутосомно-рецесивні, так і аутсомно-домінантні варіанти.

Хвороба Тея-Сакса. Характеризується накопиченням гангліозидів. Існує декілька форм цієї хвороби, різних за часом початку та проявами. Загальні симптоми: психічна деградація, втрата зору, судороги, м'язова ригідність.

1. Природжена форма - хвороба Нормана-Вуда.

2. Інфантильна - амавротична ідіотія Тея-Сакса. Це найчастіше захворювання з групи гангліозидозів.

Клінічні дані. Розвивається на другому півріччі першого року життя. У дитини починає знижуватись зір (до сліпоти), психіка збіднюється (до ідіотії), прогресує акінетико-ригідний синдром із судорогами. Підвищена рефлекторна збудливість: доторк або навіть звуки викликають різку рухову реакцію. На очному дні утворюється вишнево-червона пляма з білим вінчиком. Діти гинуть на другому році життя.

Успадковування. Аутосомно-рецесивне. У гетерозигот знаходять вакуолізовані лімфоцити (зі збільшеними лізосомами, наповненими ліпідами).

Поширення. Популяційна частота 1:500000, серед євреїв зі Східної Європи - 1:5000.

3. Пізня інфантильна - хвороба Більшовського.

4. Юнацька - хвороба Шпільмейєра-Фогта.

5. Пізня - хвороба Куфса.

При цих формах інтелект страждає не так сильно, спостерігаються імбецильність або дебільність. Ліпіди відкладаються не тільки в нервовій системі, а й у внутрішніх органах, в першу чергу - печінці та селезінці. Пігментна дегенерація сітківки найбільш виражена при хворобі Шпільмейєра-Фогта.