9. Недосконалий остеогенез.

Популяційна частота - 2-5 на 100 тис. новонароджених.

Клінічні дані. Ламкість кісток, блискучі або блакитні склери, провідна глухота, слабкість зв'язок, часто - зміни зубів (недосконале утворення дентину).

Біля 90% випадків становить так звана "пізня форма" з різним віком виявлення. 10% припадає на "природжений тип", при якому можуть бути численні внутрішньоутробні переломи кісток, дитина народжується мертвою або рано вмирає.

Основні симптоми захворювання зустрічаються у хворих з наступною частотою: блакитні склери - 90%, ламкість кісток - 63%, порушення слуху - 60%, дефект дентину - 50%, підвищена еластичність зв'язок і суглобів - 30%.

Хворі мають великий череп, широкий лоб, викривлені довгі кістки, хребет. При прорізувані зуби прозорі або опалесцюючі.

Зниження слуху, найчастіше, проявляється з третього десятиріччя життя, прогресує. Глухота провідна, але може бути й нейросенсорного чи змішаного типу.

Патологія. Загальні зміни мезенхіми при дозріванні колагену. Кісткоутворення відбувається втричі швидше, ніж у нормі. Замість компактного кіркового шару кістки - тонкий, пухкий, недостатньо сформований губчастий шар. Кісткові тільця малі, не з'єднані між собою, недостатньо забезпечені остеобластами та міжклітинною речовиною.

Успадковування. Аутосомно-домінантне з різною експресивністю та неповною пенетрантністю.

Лікування. Стапедектомія, видалення м'яких і ламких кісток із зовнішнього слухового проходу.

10. Природжена спонділо-епіфізарна дисплазія та нейросенсорна глухота.

Зустрічається з частотою 1:100000, становить 10% серед випадків карликовості (за виключенням рахіту, недосконалого остеогенезу та артрогрипозу).

Клінічні дані. Зріст при народженні 40-48 см, дорослих - 85-125 см. Зниження м'язового тонусу, затримка розвитку моторики (ходити починають з 30 міс. або пізніше). Деформація грудної клітки, кінцівок.

У 30% хворих - помірна нейросенсорна глухота (30-60 дБ), сильніша на високих тонах. У 10% - розумова відсталість. В 40% випадків - розщеплення піднебіння.

У 60% хворих з підліткового віку виникає проблема зору: короткозорість досягає 10-20 Д, формується катаракта, вторинна глаукома, може бути відшарування сітківки.

Успадковування. Аутосомно-домінантне, більша частина випадків обумовлена новими мутаціями, частота виникнення зростає зі збільшенням віку батька.

Лікування. Хірургічне, корекція міопії, лікування відшарування сітківки.

Прогноз. Тривалість життя нормальна. Прогресування сколіозу, зниження зору, утруднення ходіння.

11. Щелепно-лицевий дизостоз (синдром Тречер Коллінза, синдром Франческетті-Клейна).

Клінічні дані. Характерне обличчя: антимонголоїдний розріз очей, запалі кістки щік, деформація вушних раковин, мікрогенія, великий "риб'ячий; рот, колобома нижньої повіки (75% випадків).

У третини хворих - відсутність зовнішнього слухового проходу, дефект слухових кісточок. Можуть бути відсутні або грубо деформовані завитка, вестибулярний апарат.

Успадковування. Аутосомно-домінантне з неповною пенетрантністю та різною експресивністю. В сім'ях хворих зустрічаються викидні, рання смерть дітей.

Лікування. Хірургічне, протезування слухових кісточок.

Прогноз. Глухота не прогресує.

СПАДКОВА ГЛУХОТА, ЩО СПОЛУЧАЄТЬСЯ

З ПОРУШЕННЯМИ ЗОРУ.