5. Склеростеоз.

Клінічні дані. Характеризується генералізованим остеосклерозом і гіперостозом склепіння черепа, нижньої щелепи і тазу, нерідко комбінується з синдактилією, іншими аномаліями кисті.

Характерне обличчя, часто - екзофтальм, збільшений об'єм голови, високий зріст. Звуження внутрішнього слухового проходу, канала зорового нерва. Головний біль, параліч лицевого нерва.

Двостороння нейросенсорна, змішана або провідна глухота, що виявляється з грудного, дитячого або підліткового віку. Фіксація слухових кісточок.

Можливі вади зору: косоокість, ністагм, екзофтальм, обмеження поля зору, можлива атрофія зорового нерва.

Успадковування. Атосомно-рецесивне.

Лікування. Хірургічне. При провідній глухоті - слухові апарати.

Прогноз. Двосторонній параліч лицевого нерва, прогресування глухоти.

6. Ектродактилія, ектодермальна дисплазія, розщеплення губи-піднебіння та змішана глухота (еес-синдром).

Клінічні дані. Ектродактилія всіх кінцівок різного ступеня. розщеплення губи та/або піднебіння, в 60% випадків - двостороннє. Порушення покровів: сухість слизових оболонок, зменшена кількість залоз шкіри, гіпотрихоз. Порушення формування нирок та сечоводів - 20% випадків.

Глухота може бути нейросенсорною, змішаною, провідною - деформація слухових кісточок, вушної раковини.

Функція вестибулярної системи знижена. У 20% випадків мікроцефалія та/або розумова відсталість.

Успадковування. Більшість випадків спорадичні. Можливо, це аутосомно-домінантна хвороба з низькою пенетрантність і дуже різною експресивністю.

Лікування. Хірургічне. Слухові апарати.

Прогноз. Глухота прогресує. До деформації кінцівок хворі добре адаптуються.

7. Черепно-лицевий дизостоз (синдром Крузона).

Клінічні дані. Передчасне синостозування черепа, гіпоплазія середньої частини обличчя. Відносна нижня прогнатія, екзофтальм, гіпертелоризм, нижня губа опущена, верхня коротка, змикання зубів неповне. Зміни обмежені черепом і обличчям. В залежності від того, які шви втягнуті в процес, формується брахі-, скафо- або тригоноцефалія.

У третини хворих - глухота провідного типу (деформація слухових кісточок, фіксація стремені, атрезія зовнішнього слухового проходу).

Порушення зору: косоокість, ністагм, у 80% хворих - ураження зорового нерва. Може бути спонтанний вивих очного яблука (причина - неглибокі орбіти), колобома райдужки, ектопія кришталика, зіниці.

Успадковування. Аутосомно-домінантне з повною пенетрантністю. Майже третину випадків становлять нові мутації.

Лікування. Хірургічне: видалення по частинах передчасно синостозованих швів, створення блефарофімоза для попередження вивихів очного яблука.

Прогноз. З віком внаслідок косоокості часто стає неможливим бінокулярний зір. Можливе повне випадення одного чи обох очних яблук при сплощенні орбіт.

8. Синдром Апера (Аперта).

Зустрічається з частотою 1:160 тис. новонароджених, в загальній популяції - 1:2 млн. (внаслідок смертності новонароджених). Існують інші подібні синдроми, тип Апера виділяється за обов'язковою наявністю синдактилії 2-4 пальців.

Клінічні дані. Високий і спадистий лоб. Сплощена потилиця. Гіпертелоризм, екзофтальм, антимонголоїдний розріз очей, череп баштової форми. Симетричні деформації рук і ніг: 2, 3 та 4 пальці зростаються в загальну масу, 1 та 5 можуть бути окремими.

Піднебіння високе, в 30% випадків - розщеплення м'якого піднебіння.

Глухота різного ступеня, частіше провідна, у деяких хворих - нормальний слух.

В більшості випадків - розумова відсталість різного ступеня. Може бути нормальний інтелект.

Успадковування. Можливо, аутосмно-домінантне. Більшість випадків - спорадичні.

Лікування. Хірургічне.

Прогноз. Порушення не прогресують.