Міністерство освіти і науки України

Херсонський державний педагогічний університет

Психолого-природничий факультет

Кафедра дефектології

С.В.Полещук

ОПОРНІ КОНСПЕКТИ ЛЕКЦІЙ З КУРСУ

“Медична генетика”

для студентів спеціальності 6.010106 Дефектологія.

Олігофренопедагогіка та логопедія

Херсон – 2001

Опорні конспекти лекцій містять у короткому викладі основні поняття загальної генетики, генетики людини, та медичної генетики. Особлива увага приділена спадковим захворюванням, які ведуть до формування вад слуху, зору, нервово-м’язового і мовного апарату, розумової відсталості.

Рекомендовано до видання вченою радою ХДПУ

Протокол №

Укладач: Полещук С.В. – к.б.н., доцент ХДПУ

Рецензенти: Яковлева С.Д. – к.м.н., доцент ХДПУ

Аппазов Ф.С. – к.м.н., доцент ХДПУ

З М І С Т

Вступ

1. Розділи сучасної генетики

2. Історія розвитку понять про природу спадковості

3. Молекулярні основи спадковості

4. Цитологічні основи спадковості

5. Спадковість і середовище. Мінливість

6. Закономірності успадковування ознак

7. Основи популяційної генетики

8. Каріотип людини

9. Дизморфічні ознаки людини

10. Спадковість і патологія. Форми спадкової патології

11. Методи медичної генетики

12. Діагностика спадкової патології

13. Лікування та профілактика спадкових захворювань

14. Медико-генетичне консультування

15. Спадкові порушення слуху

16. Спадкові форми оро-фаціальних розщілин

17. Спадкові порушення зору

18. Генетика розумової відсталості

19. Генетичні аспекти психічних захворювань

20. Спадкові захворювання нервово-м’язового апарату

21. Соціально-етичні та психологічні проблеми медичної генетики

Список рекомендованої літератури

В С Т У П

Останнім часом застосування генетичних методів у медицині постійно розширюється, що обумовлено наступними факторами. По-перше, пізнання закономірностей розвитку організму людини привело до висновку, що онтогенез являє собою реалізацію в певних умовах середовища індивідуальної генетичної програми, отже, будь-які аномалії треба розглядати як порушення в тих чи інших ланках цього процесу. По-друге, прогрес у медицині привів до значного скорочення деяких видів захворювань (інфекційних, авітамінозів та ін.). В результаті збільшилось відносне значення генетично обумовлених захворювань.

За даними експертів ВООЗ, біля 5% новонароджених мають генетично обумовлені дефекти, з них 1% припадає на ураження хромосом, 4% - на генні захворювання. Значення таких дефектів у пренатальній патології ще більше. Так, генетичні дефекти є причиною 40% усіх спонтанних абортів. Відомо біля 3500 нозологічних форм генетично обумовлених захворювань, які стосуються всіх органів, систем і функцій організму. 15-25% загальної захворюваності населення - спадкова. Вважається, що кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів. За деякими даними до 75% випадків розумової відсталості, 50-75% глухоти та сліпоти викликані саме дефектами у спадковості.

Враховуючи це, у програми підготовки спеціалістів-дефектологів запроваджений курс “Медична генетика”, завданням якого є забезпечити розуміння ними значення спадкових дефектів у формуванні вад розвитку дітей, надати знання про особливості профілактики, діагностики та лікування спадкових захворювань. Педагоги-дефектологи повинні знати найбільш поширені генні, хромосомні та мультифакторіальні хвороби, що приводять до виникнення порушень розумового розвитку, зору, слуху, мовлення, особливості їх успадковування, принципи медико-генетичного консультування.

Курс медичної генетики для дефектологів включає три послідовних блоки:

1. Основи загальної генетики: молекулярні та цитологічні основи спадковості та мінливості, закономірності успадковування ознак, поширення генів у популяціях.

2. Загальні питання медичної генетики: основні характеристики каріотипу та геному людини, види спадкових патологій, закономірності їх успадковування, принципи профілактики, діагностики та лікування спадкових хвороб.

3. Спадкові захворювання людини, які приводять до порушення зору, слуху, мовної функції, нервово-м'язового апарату, розумової відсталості або психічних захворювань.