37. Роль генетических факторов в этиологии речевых, сенсорных и интеллектуальных нарушений у детей.

Большая роль в возникновении речевых нарушений и общего недоразвития речи, принадлежит генетическим факторам. В этих случаях речевой дефект может возникнуть под влиянием даже незначительных неблагоприятных внешних воздействий. Динамика возрастного развития речи в первые годы жизни значительно варьируется в зависимости от генотипов организма и от влияния на него окружающей среды. Для развития речевой функциональной системы необходимы нормальное созревание и функционирование ЦНС. Различные неблагоприятные воздействия на ЦНС и на организм в целом оказывают: инфекции, травмы, интоксикации. В зависимости от времени воздействия этих факторов выделяют внутриутробную патологию, или пренатальную; повреждение при родах (натальная патология) и воздействие различных вредных факторов после рождения (постнатальная патология). Внутриутробная патология часто сочетается с повреждением ребёнка при родах. Это сочетание в современной медицинской литературе обозначается термином «перинатальная патология». Такие поражения не объединяют различные патологические состояния, обусловленные воздействием на плод вредоносных факторов во внутриутробном периоде, во время родов и в первые дни после рождения. Перинатальная патология может быть обусловлена заболеваниями матери во время беременности, инфекциями, интоксикациями, токсикозами беременности, а также многообразной акушерской патологией (узкий таз, затяжные или стремительные роды, преждевременное отхождение вод, обвитие пуповиной, неправильное подлежание плода и др.) Имеют значение акушерские манипуляции, которые могут повредить нервную систему плода. Ведущее место в перинатальной патологии нервной системы занимают асфиксии, родовые травмы. Возникновение внутричерепной родовой травмы и асфиксии (кислородного голодания в момент родов) способствует нарушению внутриутробного развития плода. Родовая травма и асфиксия усугубляют нарушения развития мозга плода, возникшие внутриутробно. Родовая травма приводит к внутричерепным кровоизлияниям и гибели нервных клеток. Внутричерепные кровоизлияния могут захватывать и речевые зоны коры, что влечёт за собой различные нарушения речи коркового генеза (алалия). У недоношенных детей внутричерепные кровоизлияния возникают наиболее легко в результате слабости их сосудистых стенок. В этиологии речевых нарушений у детей определённую роль может играть иммунологическая несовместимость крови матери плода (по резус-фактору, системе АВО и другим антигенам, эритроцитов). Под этим влиянием поражаются подкорковые отделы мозга, слуховые ядра, что приводит к специфическим нарушениям звукопроизносительной стороны речи в сочетании с нарушениями слуха. Нарушения внутриутробного развития плода-эмбриопатии-могут возникать в связи с вирусными заболеваниями, приёмом лекарственных препаратов, ионизирующей радиацией, вибрацией, алкоголизмом и курением во время беременности. Синдромы речевых расстройств наблюдаются при многих наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ. Все эти речевые нарушения рассматриваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы. Рано начатое лечение в значительной степени может предупредить тяжёлое течение заболевания, последующее снижение интеллекта и недоразвитие речи. Логопеду важно помнить о возможности подобных заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, детей с подозрениями на данную патологию целесообразно направлять в медико-генетическую консультацию.