4.4. Гоносомное наследование (частичное, полностью сцепленное, голандрическое)

Помимо генов, детерминирующих пол, в половых хромосомах находятся гены, которые контролируют признаки, не связанные с половой принадлежностью. Гены, локусы которых находятся в гомологичных участках хромосом X и Y, принято называть частично сцепленными с полом. Что касается генов, локусы которых расположены в негомологичных участках этих хромосом, то они и контролируемые ими признаки рассматриваются как полностью сцепленные с полом (соответственно по X-хромосоме либо по Y-хромосоме). Наиболее значительная информация имеется о генах, полностью сцепленных с X-хромосомой (рис.18).

При рассмотрении особенностей наследования генов половых хромосом млекопитающих и человека следует иметь в виду, что полной гомологией обладает лишь пара Х-хромосом женского кариотипа. Что касается Х- и Y-хромосом (в мужском кариотипе), то они имеют участки взаимной гомологии, в которыx могут находиться одинаковые (гомозиготность) либо разные (гетерозиготность) аллельные варианты отдельных генов (гены, частично сцепленные с полом).

Поскольку в этих участках возможен генетический обмен между хромосомами Х и Y на основе механизма кроссинговера, то характер наследования генов и признаков, частично сцепленных с полом, не имеет принципиальных отличий от аутосомного типа наследования. Вместе с тем X и Y-хромосомы указанных организмов несут также гены, полностью сцепленные с полом, локусы которых находятся в участках, не имеющих взаимной гомологии. В мужском генотипе каждый из генов негомологичного участка Х-хромосомы будет представлять лишь один из возможных аллельных вариантов (гемизиготное состояние) и поэтому способен проявиться (экспрессироваться) независимо от своего доминантного или рецессивного характера.

Гены негомологичного участка Y-хромосомы передаются только по мужской линии (от отца к сыну), а контролируемые ими признаки, названные голандрическими, встречаются только у индивидуумов мужского пола.

А Б	Гемофилия Дальтонизм Рахит Отсутствие потовых желез Отсутствие резцов
С	Общая цветовая слепота Пигментная ксеродерма Геморрагический диатез Пигментный ретинит
Д X Y	«Рыбья кожа» Гипертрихоз Перепонка между пальцами ног

Рис. 18. Участки половых хромосом:

АБ – негомологичное плечо Х-хромосомы со сцепленными с полом генами, БС – гомологичные плечи Х- и Y-хромосом с частично сцепленными с полом генами, СД – негомологичное плечо

Y- хромосомы с голландрическими генами

4.5. Гипотеза м. Лайон

В 1962 году М. Лайон высказала гипотезу инактивации одной из двух Х-хромосом у женского организма млекопитающих на 16-й день эмбриогенеза с образованием глыбки полового хроматина (тельца Барра). Процесс инактивации случайный, что приводит в одних клетках к наличию деспирализованной материнской Х-хромосомы организма, а в других — отцовской Х-хромосомы. Именно из-за наличия двух аллелей одного гена в целом женском организме расширяются ее адаптивные возможности.