126. Пероксисомные болезни. Адренолейкодистрофия. Синдром Целльвегера. Болезнь Рефсума. Диагностика, лечение.

Синдром Целльвегера - наслед по аутосомно-рецессивному типу, явл-ся рез-ом единичных мутаций гена, при нем происходят многочисленные метаболические нарушения. Клиника. Голова большая, как бы сдавлена с боков, с большим родничком и высоким лбом. Лицо необычное, с широким основанием носа, нос маленький, характерна гипоплазия надбровных дуг. Рот открыт, его углы загнуты вниз. Двусторонняя эквиноварусная деформация стоп. Аномально сформированные половые органы - крипторхизм, гипоспадия. При рождении у детей бывает нормальная масса, но плохо поправляются и в дальнейшем отмечается задержка физического развития. Неврологические нарушения - судороги, мышечная гипотония. Офтальмологически - пигментный ретинит, аномалии глаза, глаукома, гипоплазия дисков зрительных нервов, нейросенсорная глухота. Со стороны внутренних органов - гепатоспленомегалия; высокими уровнями ферментов печени с развитием печеночной нед-ти и ДВС-синдромом. Диагностика. МРТ - выявляет неправильно сформированные борозды коры большого мозга. На рентгенограмме костей - задержка костного возраста, типичны точечные кальцификаты в надколенниках. Гипопластическая анемия и повышение в плазме крови жирных кислот. В моче - высокий уровень пипеколиновой кислоты. Скрининг-тесты - низкий уровень плазминогена в культуре фибробластов, изменение каталазы от взвешенного состояния до выпадения осадка и дефицит пероксисомно-зависимых ферментов. Лечение не разработано. Применяют диету с ограничением жирных кислот. Болезнь Рефсума - обусловлена нарушением обмена липидов и накоплением фитановой кислоты в крови и тканях орг-ма. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и относится к группе пероксисомных болезней. Патогенез. В рез-те нарушения окисления и расщепления фитановой кислоты происходит ее накопление в лизосомах. Клиника. Основные симптомы: пигментный ретинит, атаксия, сенсомоторная полиневропатия. В ЦСЖ наблюдается белково-клеточная диссоциация. Клиника - ихтиоз,  обоняния, нейросенсорная тугоухость, деформация костей скелета, аномалии сердца. Дебют до 20 лет, медленно прогрессирует периферической полиневропатией и снижением интеллекта. В ЦСЖ, крови и моче высокое содержание белка и фитановой кислоты. При обострении в крови диспротеинемия и лейкоцитоз. Лечение. Диета с ограничением продуктов, богатых фитановой кислотой (тунец, треска, морской окунь, баранина и говядина, белый хлеб, белый рис, вареный картофель, яичные желтки), предупреждает появление неврологической симптоматики, плазмаферез.

127. Головная боль у детей. Этиология. Классификация.

В течение периода роста у ребенка физиологические боли, которые делятся на: 1) головные боли – 15-20 %, 2) боли «роста» костей - 15 %, 3) боли в животе – 10-15 % случаев. Боль классифицируется на: 1) истинную - исходящую и ощущаемую непосредственно в заболевшем органе; 2) отраженную - ощущение в отдаленном от источника боли органе или участке тела (зоны Захарьина-Геда); 3) рефлекторную - как реакция на болевые импульсы из больного органа. Этиология болей у детей по частоте встречаемости I. Физиологическая головная боль: 1) вегетососудистая дистония при гиподинамии; 2) головная боль, сочетающаяся с болями в животе; 3) головная боль после длительного сна. II. Симптоматические: 1) общесоматические (анемия, артериальная гипертония, бронхиальная астма, нарушение функции печени, почек); 2) сосудистые головные боли: а) при пороках сердца; б) при коллагенозах; в) при нарушении венозного оттока из полости черепа; 3) Неврологические причины (мигрень, боли в голове при опухолях, гидроцефалии, невралгия тройничного нерва); 4) инфекции; 5) интоксикации различной этиологии. III. Психогенные боли: 1) головные боли напряжения; 2) головные боли при аффективных нарушениях. Причины возникникновения головных болей, локализация боли, все возможные хар-ки боли (начало, частота, длительность, динамика, сочетание с другими симптомами). идентифицировать семейные факторы; провести необходимые лабораторные исследования; исключить соматические заболевания и иные причины возникновения головной боли. Головная боль (цефалгия) - любые боли и чувства дискомфорта, локализованные в области головы, обусловлены раздражением внутричерепных или внечерепных болевых рецепторов. Может быть следствием раздражения чувств ветвей череп нервов (V, IX, X) и первых трех шейных корешков спинного мозга. Головная боль может представлять собой самостоятельную нозологию или являться с-м соматической патологии или основного заболевания ЦНС. Классификация головных болей. I. Международная ассоциация по лечению головной боли (1988 г): 1) мигрень, 2) головные боли напряжения, 3) клостерные (пучковые) и хронические пароксизмальные гемикрании, 4) головные боли, не связанные со структурным повреждением, 5) связанные с травмой головы, 6) сочетание с сосудистыми расстройствами, 7) сочетание с внутричерепными процессами не сосудистой природы (повышение давление СМЖ, инфекции), 8) связанные с приемом химических в-в или их отменой, 9) при внемозговых инфекциях, 10) связанные с метаболическими нарушениями, 11) при поталогии черепа, 12) краниальные невролгии, 13) неклассифицированные. II. По Бадаляну (1991 г) – основана на продолжительности и хар-ре течения головной боли: 1) острая - однократная, интенсивная, непродолжительная головная боль, возникающая у больного, ранее не страдавшего головными болями; 2) острая повторяющаяся - возникает периодами и характеризуется наличием светлых промежутков, т.е. протекает по типу периодически повторяющихся приступов. Такой тип головных болей присущ мигрени; 3) хроническая прогрессирующая - характерна тенденция к нарастанию интенсивности боли со времени; 4) хроническая непрогрессирующая - имеет одинаковую интенсивность, не меняющуюся во времени, встречается ежедневно или несколько раз в неделю.