121. Спинальные амиотрофии (Вердника-Гоффмана, Кугельберга-Веландер). Клиника, диагностика.

Спинальные амиотрофии - это гетерогенная группа наследственных заболеваний периферической нервной системы, характеризующаяся выраженным клиническим полиморфизмом. Основной механизм развития клинических признаков связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга и в некоторых случаях двигательных ядер мозгового ствола. Острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (болезнь Верднига-Гофмана, СА I типа). Дебют - с рожд до 6 мес.  двиг активности плода может быть отмечено еще внутриутробно по вялому шевелению. У заболевших детей генерализовванная слабость в проксимальных мышечных группах, гипотония и сухожильная арефлексия. На спине «поза лягушки» с разведением и наружной ротацией бедер. Мимическая мускулатура сохранна, глазодвигательные мышцы не вовлечены. Дыхательная функция поначалу адекватная. Могут быть выявлены атрофия и фасцикуляции в языке, фасцикулярный тремор кистей. Когда развивается бульварный синдром и исчезает глоточный рефлекс, затруднено кормление, что может привести к гибели от аспирационной пневмонии. Часто формируется деформация грудной клетки. Если мышечная слабость сразу же после рождения, то смерть обычно в 6-мес, при появлении 1х симптомов после 3 мес - до 2 лет. Основная причина смерти - дыхательная недо-ть на фоне интеркуррентных респираторных заболеваний. Диагностика. Молекулярно-генетический анализ для выявления генетичической мутации. Концентрация КФК обычно в норме, но у детей с быстро прогрессирующей слабостью может быть повышена. ЭМГ - обнаружены потенциалы фибрилляций и фасцикуляции в покое и повышение средней амплитуды потенциалов двигательных единиц. Скорости проведения по двигательным аксонам периферических нервов соответствуют норме. Ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга-Веландер, или СА III типа). Двигательная активность во внутриутробном периоде достаточна; при рождении ребенок здоров. Дебют СА III между 2-м и 15-м годом. Вначале неустойчивая ходьба из-за нарастающей проксимальной мышечной слабости в ногах. Могут наблюдаться псевдогипертрофии икроножных мышц, что часто ведет к ошибочной диагностике миодистрофии Дюшенна. Заболевание течет доброкачественно, прогрессирует медленно, иногда шагообразно. Прогрессирующая слабость может быть также в дистальных отделах ног или проксимальных мышцах рук. Кисти поражаются позже. Лицевые мышцы могут быть ослаблены, но движения глазных яблок всегда в полном объеме. Бульбарные нарушения нехарактерны. Примерно у половины больных развиваются костные деформации, изредка - сухожильные ретракции и контрактуры в суставах. Сухожильные рефлексы с ослабленных мышц отсутствуют или значительно угнетены. Часто регистрируется фасцикулярный тремор кистей. Диагностика. Выявление генетической мутации. Концентрация КФК может превышать верхнюю границу нормы в 2-4 раза. У половины больных при ЭМГ регистрируется спонтанная активность (фасцикуляций, фибрилляций и полож острые волны). При напряжении мышц повышаются амплитуды и полифазия, увеличивается длительности и снижение числа потенциалов двигательных единиц. Проведение по чув­ствительным волокнам нервов всегда нормальное, тогда как скорость про­ведения по двигательнам волокнам при длительном течении забол может уменьшаться.