
- •Ответы к экзамену по генетике
- •1. Предмет генетики. Этапы развития. Теоретическое и практическое значение генетики.
- •3. Понятие о генетической информации. Роль ядра и цитоплазмы в явлениях наследственности.
- •4. Митоз и мейоз, их сходства и различия.
- •5. Структура и функции днк и рнк, доказательства генетической роли нуклеиновых кислот.
- •6. Современные представления о генетическом коде и его свойства. Мутации кода.
- •Вариации стандартного генетического кода:
- •7. Структурная и молекулярная организация хромосом прокариот и эукариот. Компоненты хроматина и уровни упаковки.
- •8. Цели и методы генетического анализа. Гибридологический метод анализа.
- •9. Моно-, ди, и полигибридное скрещивание. Закономерности «менделеевских» расщеплений.
- •10. Неаллельные взаимодействия: комплементарность и эпистаз.
- •11. Неаллельные взаимодействия: полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность генов.
- •Механизм
- •12. Хромосомное определение пола. Сцепленное и частично сцепленное с полом наследование признаков. Голандрический тип наследования.
- •13. Балансовая теория определения пола. Гинандроморфизм. Определение пола у дрозофил
- •14. Значение работ Моргана в изучении сцепленного наследования. Кроссинговер и его генетические и цитологические доказательства. Митотический кроссинговер.
- •15. Генетические карты, принцип их построения у прокариот и эукариот. Значение генетических карт в генетике и селекции.
- •16. Основные положения хромосомной теории наследственности по т. Моргану, их экспериментальное подтверждение.
- •17. Микроорганизмы как объекты генетических исследований. Организация генетического аппарата у бактерий и методы генанализа.
- •18. Генетическая рекомбинация при трансформации.
- •19. Трансдукция у бактерий и её значение для картирования генов.
- •20. Конъюгация у бактерий: половой фактор кишечной палочки. Генетическое картирование при конъюгации.
- •21. Пластидная наследственность. Наследование пестролистности у растений, устойчивости к антибиотикам у хламинодомонады.
- •22. Взаимодействие ядерных и внеядерных генов. Цитоплазматическая мужская стерильность у растений.
- •23. Плазмидное наследование. Свойства плазмид. Использование плазмид в генетических исследованиях.
- •24. Типы изменчивости, механизмы их возникновения, роль в эволюции и селекции.
- •25. Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной терии Гуго-де-Фриза. Классификация мутаций.
- •26. Автополиплоиды, особенности мейоза.
- •27. Аллополиплоиды, особенности мейоза. Амфидиплоидия.
- •28. Анеуплоидия, ее использование в генетическом анализе. Особенности мейоза.
- •29. Гаплоидия и возможности ее практического использования. Нарушения мейоза у гаплоидов.
- •30. Внутрихромосомные перестройки и их значение в генетике, селекции и эволюции.
- •31. Межхромосомные перестройки и их значение.
- •32. Классификация генных мутаций и молекулярная природа их возникновения.
- •33. Спонтанный и индуцированный мутагенез и факторы их вызывающие.
- •34. Представление школы Моргана о строении и функциях гена. Функциональный и рекомбинантный критерии аллелизма.
- •35. Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Функциональный тест на аллелизм (цис-транс-тест).
- •36. Исследование тонкой структуры гена на примере фага т4 (Бензер). Понятие о мутоне, реконе и цистроне.
- •37. Интрон – экзонная организация генов эукариот, сплайсинг. Структурная организация генома эукариот.
- •38. Регуляция активности генов на примере лактозного оперона (модель Жакоба и Моно).
- •39. Молекулярные механизмы репликации и ее регуляция. Понятие о репликоне.
- •Точки начала репликации репликации
- •40. Стабильность и непостоянство генома и дифференциальная активность генов в ходе индивидуального развития.
- •41. Тканеспецифическая активность генов. Функциональные изменения хромосом в онтогенезе (пуфы, ламповые щетки, гигантские хромосомы).
- •42. Задачи и методология генетической инженерии. Методы выделения и синтеза генов.
- •43. Понятие о векторах. Способы получения рекомбинантных молекул днк. Трансгенные организмы.
- •44. Значение генетической инженерии для решения задач биотехнологии, сельского хозяйства, медицины, экологии.
- •45. Понятие о виде, популяции. Методы изучения природных популяций.
- •46. Закон Харди-Вайнберга, возможности его применения. Факторы динамики генетического состава популяции.
- •3. Выполнение закона Харди–Вайнберга в природных популяциях. Практическое значение закона Харди–Вайнберга
- •47. Естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный) как направляющий фактор эволюции популяций. Формы искусственного отбора.
- •48. Предмет и задачи селекции. Понятие о породе, сорте, штамме, мутанте.
- •49. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н. И. Вавилова и его значение для селекции, эволюции.
- •50. Системы скрещиваний в селекции растений и животных. Аутбридинг, инбридинг.
- •51. Отдаленная гибридизация. Стерильность отдаленных гибридов. Особенности межвидовой и межродовой гибридизации. Работы Мичурина, Карпеченко.
- •52. Гетерозис и его генетическая природа. Простые, двойные межлинейные гибриды.
- •53. Методы отбора в селекции. Отбор по фенотипу и генотипу и влияние условий внешней среды на эффективность отбора.
- •54. Сущность адаптивной селекции и ее значение в сельском хозяйстве.
- •55. Человек как объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
- •56. Проблемы медицинской генетики. Врожденные и наследственные болезни. Генотерапия.
- •57. Социальные и этические проблемы в генетике человека. Роль генетических и социальных факторов в эволюции человека.
- •58. Достижения и перспективы селекции растений в рб и рф.
6. Современные представления о генетическом коде и его свойства. Мутации кода.
Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
Свойства генетического кода:
Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин).
Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.
Вариации стандартного генетического кода:
Первый пример отклонения от стандартного генетического кода был открыт в 1979 году при исследовании генов митохондрий человека. С того времени было найдено несколько подобных вариантов, включая многообразные альтернативные митохондриальные коды, например, прочитывание стоп-кодона УГА в качестве кодона, определяющего триптофан у микоплазм. У бактерий и архей ГУГ и УУГ часто используются как стартовые кодоны. В некоторых случаях гены начинают кодировать белок со старт-кодона, который отличается от обычно используемого данным видом.
В некоторых белках нестандартные аминокислоты, такие как селеноцистеин и пирролизин, вставляются рибосомой, прочитывающей стоп-кодон, что зависит от последовательностей в мРНК. Селеноцистеин сейчас рассматривается в качестве 21-й, а пирролизин 22-й аминокислот, входящих в состав белков.
Несмотря на эти исключения, у всех живых организмов генетический код имеет общие черты: кодон состоят из трёх нуклеотидов, где два первых являются определяющими, кодоны транслируются тРНК и рибосомами в последовательность аминокислот.
Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.
Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.
Пример 1. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации). В состав молекулы гемоглобина человека входят две -цепи (-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две -цепи (-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав -цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной -цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В нетранскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего -цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый гемоглобин – HbS. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.
Пример 2. Мутация без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс-мутации). Если в нетранскрибируемой нити участка ДНК кодирующего –цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура –цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе.
Особую группу образуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта. Это связано с заменой аминокислотных остатков в пассивной части белка: такие замены не оказывают существенного влияния на структуру и функции белка.
Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.
Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.
Мутации со сдвигом рамки считывания составляют 80% от всех генных мутаций. Вставки иначе называются инсерциями, а потери – эксцизиями. Процесс образования вставок называется инсерционным мутагенезом. Инсерционный мутагенез необходимо учитывать в генной инженерии.
Нонсенс–мутации. Особую группу генных мутаций составляют нонсенс-мутации с появлением стоп-кодонов (замена смыслового кодона на стоп-кодон). Нонсенс-мутации могут возникать как вследствие замен нуклеотидных пар, так и с потерями или вставками. С появление стоп-кодонов синтез полипептида вообще обрывается. В результате могут возникать нуль-аллели, которым не соответствует ни один белок. Соответственно, возможно и обратное явление: замена нонсенс-кодона на смысловой кодон. Тогда длина полипептида может увеличиваться.