Карта фенотипа

Ф.И.О._________________________________________________, возраст_______________________

Рост см. Масса________кг_ Окружность головы___________см. Конституция_________

Кожа и придатки кожи

Череп: форма_______ деформации ______________________________

другие аномалии

Лицо: форма ________________ деформации ______________________________

другие аномалии

Глаза: аномалии глазного аппарата зрение

Уши: размеры _____ форма

расположение слух

аномалии

Нос: форма размер обоняние

аномалии

Рот: наружные аномалии _____________________________

внутренние аномалии

Зубы: аномалии

Шея: форма подвижность

аномалии (деформации).

Грудная клетка: форма деформации

Сердце: аускультативные изменения

границы

Живот: деформации __

грыжи и др. аномалии

Позвоночник: деформации ______

аномалии

Верхние конечности: подвижность деформации __

Нижние конечности: подвижность деформации

Нервно-мышечная система:

черепно-мозговые нервы

нарушение походки

нарушение координации

расстройства чувствительности

нарушение мышечной силы и мышечного тонуса

мышечные гипертрофии и гипотрофии

судороги

изменения рефлексов

патологические рефлексы

Психическое развитие:

задержка развития

олигофрения

деменция

Мочеполовая система: аномалии

Другие сведения

Вопросы к зачету по медицинской генетике

1. Классификация наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Дифференциальная диагностика миогенных и неврогенных форм (клинические, морфологические, биохимические и электрофизиологические различия).

2. Миодистрофия Дюшенна. Современное представление о патогенезе. Клиника, течение прогноз. Медико-генетическое консультирование в семье больных. Выявление гетерозиготного носительства.

3. Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Клиника, течение, прогноз, тип наследования. Риск рождения больного при последующей беременности. Прогноз потомства у каждого из родителей при последовательном браке.

4. Гепато-церебральная дегенерация. Патогенез, клинические проявления, течение, современные методы лечения. Тип наследования. Медико-генетическое консультирование в семье больного.

5. Ферментопатии, протекающие с ранним поражением ЦНС. Заболевания, обусловленные нарушениями липидного, углеводного и белкового обмена. Медико-генетическое консультирование.

6. Принципы классификации половых хромосом и аутосом. Числовые и структурные нарушения.

7. Хромосомные заболевания, обусловленные аномалиями в системе аутосом. Трисомия 13, 18, 21 хромосом. Фенотипические проявления у новорожденных, позволяющие заподозрить заболевание. Частота заболеваний среди новорожденных и среди населения. Методы цитологической диагностики.

8. Хромосомные заболевания, связанные со структурными нарушениями аутосом, синдром "крика кошки", болезнь Дауна с кариотипом 21/15. Клиническая и цитологическая диагностика в родильном доме.

9. Хромосомные болезни, обусловленные трисомиями в системе половых хромосом. Понятие о Х и У хромосоме. Синдромы ХХУ и ХУУ. Клинические проявления, частота. Методы цитологической диагностики. Экспрессдиагностика.

10. Тератология. Факторы и категория дефектов развития. Периоды развития плода. Большие пороки развития ЦНС и других систем и органов. Функциональные аномалии и малые пороки развития.

11. Хромосомные болезни, обусловленные числовыми нарушениями в системе половых хромосом. Синдромы ХХХ и ХО. Фенотипические проявления, частота, цитологические методы диагностики (экспресс-диагностика). Клинические проявления ХО синдрома, позволяющие в родильном доме заподозрить заболевание. Прогноз потомства в семьях больных.

12. Прогноз дальнейшего потомства у родителей, имеющих ребенка с болезнью Дауна, обусловленную трисомией. Объем необходимых исследований. Частота заболевания. Прогноз дальнейшего потомства у родителей, имеющих ребенка с болезнью Дауна, обусловленной аномалией в виде транслокации 21/15. Объем необходимых исследований. Частота заболевания. Прогноз потомства у родителей, имеющих больного с комплексом хромосом ХХУ, ХУУ. Прогноз потомства у самих больных.

13. Прогноз дальнейшего потомства у родителей, имеющих больного с синдромом ХХХ и ХО. Прогноз потомства у самих больных.

14. Наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями. Понятие о гомо- и гетерозиготной структуре, рецессивности и доминантности мутантного гена. Привести пример заболевания с различным типом наследования.

15. Принципы составления родословных. Составить модель родословной, типичной для больного фенилкетонурией, галактоземией, детской спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана.

16. Составить модель родословной, типичной для семей, в которых наследуется агаммаглобулинемия, миодистрофия Дюшенна, дальтонизм. Отметить достоверных носительниц.

17. Составить родословную, типичную для семей, в которых наследуется брахилодактия (короткопалость), плече-лопаточно-лицевая форма дистрофии, амиотрофия Шарко-Мари.

18. Прогноз дальнейшего потомства у родителей, имеющих больного с заболеванием, наследуемым аутосомно-рецессивно. Прогноз потомства у самого больного.

19. Прогноз потомства в семьях с доминантно-наследуемым заболеванием. Прогноз дальнейшего потомства у родителей больного, у самого больного, у его братьев и сестер.

20.Прогноз потомства в семьях, в которых заболевания наследуются сцепленного с Х хромосомой. Прогноз потомства у родителей больного, у его братьев и сестер.

КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ, МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ, НЕЙРОХИРУРГИИ

ОРЕНБУРГСКОЙ ГОСУДАРСТВЕННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ АКАДЕМИИ

ОРЕНБУРГ , ПР.ПОБЕДЫ 140-В, 75-75-72

20