
- •Закони спадковості. Взаємодія генів. Зчеплене успадкування.
- •У людини домінантними ознаками є:
- •У людини рецесивними ознаками є:
- •Неповне домінування
- •За рецесивним типом успадковуються такі захворювання:
- •II закон Менделя /закон розщеплення)
- •III закон Менделя /закон незалежного успадкування/.
- •Успадковування групи крові за системою аво
Неповне домінування
Ступінь рецесивності і домінантності різна.
Існує неповне домінування. В цьому випадку один алель не повністю домінує над іншим. За такої умови спостерігається проміжне успадкування у гетерозигот.
Наприклад;
У нічної красуні:
домінантний алель визначає червоне забарвлення квітки /А/
рецесивний алель - біле забарвлення квітки /а/
АА рослина з червоними квіткаи
аа - з білими
Аа - проміжна ознака - рожеве забарвлення квітки, оскільки домінування неповне.
Приклад : У людини таким чином успадковується хвороба
серповидноклітинни анемія.
А - нормальний гемоглобін, нормальні еритроцити
а - серпоподібно-клітинний гемоглобін, зерноподібні еритроцити
аа -леталь
Аа - серпоподібно-клітинна анемія
АА - здоровий
Неалельні гени - це гени, які визначають різні ознаки знаходяться в різних локусах хромосом.
В диплоїдному наборі хромосом у кожного організма є по дві гомологічні холмосоми /46 хромосом — 23 пари хромосом/
Гомологічні хромосоми - подібні за будовою і вмістом генов. Отже в диплоїдному наборі хромосом кожний ген представлений двома ялелями, які містяться з гомологічних хромосомах.
Ці алелі можуть бути різні:
А а,
Можуть бути однакові:
а а або А А
Гомозигота - це організм гомологічні хромосоми,якого містять
два однаковий алеля даного гена /аа, АА/.
Гетерозигота - це організм гомологічні хромосоми якого містять
два різних алеля даного гена /Аа/. Організм може бути гомо- або гетерозиготним за одним або за багатьма генами.
Проте він може бути гомозиготним за одними генами, а гетерозиготним за іншими генами.
Для виявлення гомо- і гетерозиготності проводять аналізуюче схрещування. Це схрещування особини генотип якої необхідно з"ясувати з рецесивно формою.
Гемізиготний стан
Цитогенетичні дослідження показали, що Y хромосома значно менша за Х-хромосому. Х хромосома містить більше генів ніж У-хромосома. Тому гени Х-хромосоми (за деякими винятками) не мають відповідних алелей о У-хромосомі і перебувають у чоловіків в гемізиготному стані /одинарній дозі/.
Тому у чоловічої статі рецесивний ген, який знаходиться в Х-хромосомі не має алельного в У-хромосомі і обов"язково проявляється фенотипово. Тоді, як у жінок він може маскуватися іншою Х-хромосомою /дальтонізм, гемофілія/.
Отже, гемізиготність - стан, при якому внаслідок негомологічності
статевих хромосом за розвиток ознаки відповідає лише один ген і алель
За домінантним типом у людини успадковуються такі захворювання:
- ахондроплазія - форма карликовості, при якій голова і тулуб
досягають нормальних розмірів, а кінцівки сильно вкорочені
- синдактилія - зростання пальців
- амелія - відсутність рук і ніг
- прогресуюча м"язова дистрофія
- хорея Гентінгтона - погресуюча дегенерація елементів нервової
системи, хвороба розвивається у віці 30-40 років і неменуче позводить по смерті
- уроджена стійка куряча сліпота - погіршений сутінковий зір.
За рецесивним типом успадковуються такі захворювання:
- фенілкетонурія - фенілаланін не перетворюється в тирозин, фенілаланін накопичується у вигляді фенілпіровиноградної к-ти, і фенілмолочної к-ти. Ці р-ни токсично виливають на мозок, що призводить до недоумкуватості;
- алкаптонурія - наслідок порушення обміну р-ни за відсутності ферменту, який перетворює гомогентизинову к-ту, малеїнацетоацетат, із сечею виділяється алкантон. Це веде до порушення сполучної тканини. Виникають захворювання нирок, камні в нирках, легень, серця великих судин, суглобів.
- альбінізм - не утворюється пігмент меланін, який веде до утворення забарвлення шкіри. При альбініязмі меланін відсутній у шкірі, волоссі, райдужній оболонці ока.
- вроджений іхтіоз - коли вся поверхня шкіри вкрита ороговілими лусками з тріщинами.
Рецесивні алелі проявляються тільки в гомозиготному стані. Але вони здатні зберігатися в популяції і поширювалися через гетерозиготних носіїв.
Генотип - сукупність всіх генів даного організму, які
впливають на розвиток ознак організму. Генотип функціонує як єдина, цілісна система, яка регулює всі процеси розвитку.
Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища.
І закон Менделя /закон одноманітності гібридів першого покоління/
При схрещуванні організмів, які відрізнялися альтернативним проявом однієї ознаки спостерігається одноманітність гібридів першого покоління як за генотипом, так і за фенотипом.
Після отримання гібридів першого покоління проводилось їх схрещування між собою /шляхом самозапилення/.
У гібридів другого покоління / / заявлялася зелене забарвлення горошин /рецесивна ознака/ у співвідношенні 3:1