Еталон відповіді:

1. Муковісцидоз

2. При плануванні народження дитини в сім'ї, де вже є чи була хвора дитина, необхідно провести молекулярний аналіз з встановленням типу мутації в ТРБМ гені у хворої дитини та у обох членів подружньої пари. У випадку встановлення двох мутацій ТРБМ гена у хворого можлива пренатальна або передімплантаційна діагностика генотипу майбутньої дитини з народженням здорових дітей гомозиготних по нормальному алелю та гетерозиготних носіїв мутації.

У випадку ідентифікації лише однієї з двох мутації сім'я вважається напівінформативною і їй рекомендується додаткове проведення дослідження поліморфізму довжини рестрекційних фрагментів. Якщо і цей метод не підвищує інформативність сім'ї, рекомендується народження лише дитини, яка не несе патологічний ген навіть у гетерозиготному стані, або потрібне дослідження активності ферментів амніотичної рідини для виявлення хворого на муковісцидоз плоду.

Завдання № 3. Хвора А. 13 років при госпіталізації до пульмонологічного відділення скаржилася на постійний кашель із відходженням гнійного мокротиння протягом дня, різко утруднене носове дихання, постійні гнійні виділення з носа, зниження слуху, періодичне підвищення температури тіла до субфебрильних цифр, підвищенну пітливість, знижений апетит, втомлюваність, слабкість. Із анамнезу відомо,що частими респіраторними епізодами з посиленням кашлю, збільшенням гнійного мокротиння, підвищенням температури хворіє з народження. При огляді стан тяжкий: в'яла, адинамічна, астенічної будови зниженого живлення (дефіцит маси 15%). Шкіра бліда періоральний ціаноз, деформація пальців рук у вигляді "барабанних паличок" та нігтів у формі "годинникова скла". Перкуторно над легенями коробковий звук, у задньо-нижніх відділах-вкорочений легеневий. Аускультативно на тлі жорсткого дихання розсіяні сухі хрипи з обох сторін, нижче кута лопатки дихання дещо ослаблене, постійні дрібноміхурцеві вологі хрипи. Дестракардія. Рентгенографія огранів грудноі порожнини виявила різке послаблення легеневого малюнка за рахунок інтерстицію та судинного компоненту, його деформацію. Корені розширені, інфільтровані, неструктурні. З боку сердцево-судинної системи-декстрапозиція.

1. Ваш попередній діагноз.

2. Призначте лікування, визначте прогноз.

Еталон відповіді

1. Синдром Картагенера з характерною тріадою симптомів (зворотне розміщення внутрішніх органів, бронхоектази, синуїт)

2. Лікування консервативне із застосуванням протизапальних препаратів для санації легень і носоглотки. Показаний постуральний дренаж, інгаляції що сприяють відходженню мокротиння. Хірургичне лікування малоефективне, тому що патологічний процес пов'язаний із ціліарним дефектом. Прогноз для одужання несприятливий, актівність хронічного бронхолегеневого процесу визначає тривалість життя.

Завдання № 4. Дівчина М. 12 років поступила у клінику зі скаргами на частий сухий кашель, задишку, загальне виснаження. За даними анамнезу часті респіраторні епізоди, повторні бронхіти та пневмонії спостерігаються з другого півріччя життя. Ефект від загальноприйнятого лікування короткотривалий. При огляді стин дитини тяжкий, різко зниженого живлення, дефіцит маси 39%. шкіра бліда, суха, периоральний ціаноз. Потовщення нігтьових фаланг пальців у вигляді "барабанних паличок" та наявність "годинникових скелець". Грудна клітка кілеподібна,. ЧД 38 за хвилину, оральна крепітація, задишка інспіраторного характеру, аускультативно-велика кількість непостійних крепітуючих хрипів, перкуторно-над нижніми відділами легень-вкорочення перкуторного звуку. На рентгенограмі органів грудної порожнини з обох сторін спостерігається втрата структури легеневого малюнка за рахунок перекриття фіброзними змінами в прикорневій зоні. Корені малоструктурні, інфільтровані із фіброзною тяжистістю.

1. Виставте попередній діагноз

2. Проведить диференційну діагностику