1. Виписати у робочий зошит:

1) Хромосомні захворювання:

Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — Поява синдрому Шерешевського-Тернера в дитини обумовлено відсутністю однієї з Х-хромосом, або значним дефектом її структури.

Спочатку ембріон розвивається нормально, в його статевих залозах йде закладка статевих клітин нормальної кількості. У другому і третьому триместрі вагітності з невідомих поки причин відбувається швидке переродження, інволюція статевих клітин. Коли народжується маля з синдромом Шерешевського-Тернера, в його статевих залозах статеві клітини повністю відсутні, або знаходяться в одиничних кількостях.

У дівчинки завжди змінений гормональний фон, жіночі статеві гормони в організмі присутні в недостатній кількості , спостерігається статеве недорозвинення дитини, маленький зріст. У підлітковому віці і при дорослішанні менструації або відсутні зовсім, або дуже мізерні і нечасті. Люди, у яких спостерігається синдром Шерешевського-Тернера, майже всі безплідні.

Яєчники дитини з синдромом Шерешевського-Тернера складаються зі сполучної тканини, не несуть жодної функції і не містять гонад. Іноді при обстеженні виявляються рудиментарні яєчка, семявиносящих протоки, яєчники.

Для синдрому Шерешевського-Тернера характерно вкорочення плеснових і п'ясткових кісток, може бути відсутність деяких фаланг на пальцях, завжди деформований променевозап'ястний суглоб, спостерігається остеопороз хребців .

У хворих з синдромом Шерешевського-Тернера рентгенограма не виявляє змін в кістках черепа і, зокрема, в турецькому сідлі, але явно помітні вади розвитку серця та судин. Такі люди часто мають незарощення боталлова протока, пороки будови міжшлуночкової перегородки, значно завужені гирлі аорти, коарктації аорти. Нирки також виявляють множинні вади розвитку і порушення функціонування. У людей із синдромом Шерешевського-Тернера може проявлятися дальтонізм та інші порушення, пов'язані з рецесивними генами.

Син­дром Клайнфель­те­ра — это генетическое муж­ское за­бо­ле­ва­ние выз­ван­ное врож­ден­ной патологией по­ло­вых хромо­сом. сиптоматика проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитие вторичных мужских половых признаков, таких как ас­те­ни­че­ское или ев­ну­хо­ид­ное те­ло­с­ложе­ние, сла­бое ово­ло­се­ние под­мышеч­ных впа­дин, ли­ца и лоб­ка. Недоразвитие семмеников становится причиной мужского бесплодия (олигоспермия, азо­оспермия). Большинство юношей имеют лёгкие отклонения в умственном развитии, а в чет­вер­ти слу­ча­ев выявляется ги­не­ко­ма­стия. У таких детей наблюдается предрасположенность к нарушениям обучения, у многих отмечается сниженный вербальный интеллект, нарушены слуховое восприятие и обработка информации, а также навыки чтения. Клиническая вариабельность значительная, многие мальчики и мужчины с кариотипом 47, XXY имеют обычную внешность и нормальный интеллект.

В 15 % случаев наблюдается мозаицизм. Эти мужчины могут иметь детей. У некоторых мужчин может быть 3,4 и даже 5 Х-хромосом вместе с одной Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом возрастает тяжесть умственной отсталости и пороков развития.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью. В среднем один случай на 700 новорожденных. Дети с синдромом Дауна не похожи на родителей, но зато они похожи друг на друга. Большинство симптомов заметно при рождении, а с взрослением они проявляются более отчетливо. - Один из симптомов – это задержка умственного и физического развития (люди с синдромом Дауна остаются на уровне развития семилетного ребенка) - Нарушение роста костей (низкий рост людей), мышечная гипотония, укорочение всех пальцев - Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок - Встречается порок сердца - Изменения дерматоглифики («обезьянья», или четырёхпальцевая складка на ладони) - Маленькая голова, короткая шея и деформированные  уши - Неспособность к репродуктивной функции