2) Спадкові захворювання обміну речовин:

Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.

спадкове захворювання ,яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Нейрофиброматоз – это заболевание, характеризующееся образованием опухолей на нервных тканях, и, вызывающее различные кожные и костные аномалии. Болезнь является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин у 1 из примерно 3500 новорожденных. В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в период полового созревания. Первым заметным признаком почти всегда является образование пигментных пятен. Эти пятна не вызывают ни боли, ни зуда и никогда не перерастают во что-либо более серьезное, чем пятна. Их можно найти на любом участке тела, реже – на лице. Малюсенькие «веснушки» появляются под мышками или в паху.

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли на нервных стволах и их разветвлениях, развиваются обычно на втором десятилетии жизни. Они чаще множественны, располагаются в коже и/или подкожной клетчатке, иногда на ножке. Над глубоко расположенными опухолями имеются грыжевидные выпячивания, при надавливании на которые палец проваливается, как в пустоту.

3) Інші захворювання:

Менінгіт - інфекційне захворювання, яке характерне враженням оболонок головного і спинного мозку, викликане бактеріями, вірусами та іншими причинами. Менінгіт передається повітряно-крапельним шляхом, виникає як самостійна хвороба, або ускладнення іншого процесу.

Найбільш часто зустрічаються симптоми менінгіту - головний біль, ригідність шиї одночасно з лихоманкою, зміненим станом свідомості та чутливістю до світла (фотофобія) або звуку. Іноді, особливо у дітей, можуть бути тільки неспецифічні симптоми, такі як дратівливість і сонливість.

Энцефалит – поражение головного мозга, ведущее к его воспалению. Энцефалит вызывают инфекционные, инфекционно-аллергические, аллергические и токсические факторы. Существует первичный (самостоятельный) и вторичный энцефалит. Второй тип возникает на фоне различных заболеваний (гриппа, токсоплазмоза, кори, остеомиелита и проч.); первый тип включает в себя эпидемический, комариный, клещевой, энтеровирусный и герпетический энцефалиты. ричиной первичного вирусного энцефалита могут становиться зараженные насекомые (клещи, комары), вирусы Коксаки, герпеса, гриппа или бешенства. Микробные энцефалиты вызывает сифилис и сыпной тиф. Вторичные энцефалиты могут развиваться вследствие кори, оспы, краснухи, малярии, токсоплазмоза или как осложнение после вакцинации (АКДС, оспенной, антирабической вакцинной).

Вирус попадает в организм человека различными путями. При укусе комара или клеща он через кровеносные сосуды проникает в органы и мозг. Также вирус передается контактным, алиментарным и воздушно-капельным путем.

Как и большинство инфекционных заболеваний, энцефалит сопровождается повышением температуры, нарушением работы желудочно-кишечного тракта и верхних дыхательных путей. Больного беспокоят головные боли, рвота, характерны эпилептические припадки и боязнь света. При энцефалите происходят нарушения сознания разных степеней тяжести: от вялости и сонливости до коматозного состояния. Иногда болезнь вызывает психомоторное возбуждение (двигательное беспокойство, суетливость, разрушительные действия) и психосенсорные расстройства (нарушение восприятия размеров, формы, расположения предметов).

Поліомієліт (від дав.-гр. πολιός — сірий та дав.-гр. µυελός — спинний мозок) — дитячий спинномозковий параліч, гостре вірусне захворювання, яке зумовлене ураженням сірої речовини спинного мозку поліовірусом та характеризується переважною патологією центральної нервової системи. Джерело інфекції — людина (хвора або носій, що переносить зараження безсимптомно); збудник виділяється через рот (декілька діб), а потім із випорожненнями (декілька тижнів, а іноді й місяців). Зараження може відбутися повітряно-крапельним шляхом, але частіше — при потраплянні до рота активного вірусу (через забруднені руки, їжу). Механічним переносчиком вірусу можуть бути мухи.

Захворюваність поліомієлітом переважає у літньо-осінні місяці. Частіше хворіють діти від 6 місяців до 5 років.

Наиболее благоприятная форма поражения ЦНС — это без образования параличей. Она характеризуется лихорадкой, головокружением, головной болью, приливами крови к коже. Затем появляются боли в спине и конечностях, иногда болезненность во всех мышцах; определяется ригидность и напряженность мышц шеи. После нескольких недель существования такой симптоматики больной полностью выздоравливает.

Более худший прогноз возможен при второй форме поражения ЦНС — с развитием параличей. При этой форме появляющиеся боли в конечностях и спине сменяются параличами отдельных мышц туловища, конечностей, шеи, т.е. их выраженной слабостью и неспособностью к произвольному движению. Возможно как развитие массивных симметричных параличей шеи, рук и ног, так и «пятнистых» параличей — с асимметричным поражением отдельных мышц по всему туловищу. Обычно паралич достигает своего максимума через сутки с его начала.

ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ТРАВМА — механическое повреждение черепа и внутричерепных образований — головного мозга, сосудов, черепных нервов, мозговых оболочек. Основные причины — дорожно-транспортные происшествия, падения, производственные, спортивные и бытовые травмы. Поражение мозга может быть результатом: 1) фокального повреждения, обычно вызывающего ушиб (контузию) корковых отделов мозга или внутричерепную гематому; 2) диффузного аксонального повреждения, вовлекающего глубинные отделы белого вещества.

Ушиб — очаг травматического размозжения мозговой ткани — часто формируется в базальных отделах лобной и передних отделах височной долей, тесно соприкасающихся с выступающим костным рельефом. Диффузное аксональное повреждение — результат вращательного или линейного ускорения в момент травмы. В зависимости от величины ускорения при диффузном аксональном повреждении возможен широкий спектр расстройств от легкой спутанности и кратковременной потери сознания (при сотрясении головного мозга) до комы и даже летального исхода. Вторичное повреждение мозга связано с гипоксией, ишемией, внутричерепной гипертензией, инфекцией.

Выделяют открытую черепно-мозговую травму (ЧМТ), при которой имеется сообщение полости черепа с внешней средой, и закрытую.

Епіле́псія (грец. έπιληψία від έπιλαμβάνω «нападаю, схоплюю») — психічне захворювання з хронічним перебігом, яке характеризується приступами розладів свідомості, що здебільшого супроводжуються загальними судомами.

Епілептичний припадок починається раптово, іноді у хворого виникає передчуття його (т.зв. епілептична аура), головний біль, дратівливість тощо.

Розрізняють генуїнну епілепсію (природжена, істинна, або епілептична хвороба) і симптоматичну (спричинювану захворюваннями головного мозку — пухлинами, травмами, хронічним алкоголізмом, інфекційними захворюваннями тощо).

При епілепсії порушується діяльність нервової системи, змінюється психіка, знижуються розумові здібності.

Т.зв. великий епілептичний припадок супроводжується судомами всієї мускулатури, можуть припинитися дихання (обличчя стає синюшним, з рота витікає піна), настати мимовільні сечовипускання й дефекація. Після припадку хворий засинає.

При т.зв. малому припадку (триває декілька секунд) потьмарюється свідомість, але судом немає.

Невро́з (від дав.-гр. νεῦρον — нерв + osis — суфікс для позначення запальних процесів; синоніми — психоневро́з, невроти́чний розлад) — група захворювань, в основі яких лежать тимчасові зворотні порушення психіки функціонального характеру, зумовлені перевантаженням основних нервових процесів — збудження та гальмування.

Основними причинами неврозів є психічні травми. Неврози — це хворобливі форми реакцій нервової системи на ситуації, які травмують психіку, тому їх ще називають психогенними патологічними реакціями.

Дія психічної травми багато в чому визначається віком людини та індивідуальними особливостями нервової системи^[1](тип нервової системи, перенесені тривалі виснажуючі захворювання).

Неврози мають різні форми, які характеризуються різними невротичними проявами: психогенні шокові реакції, істерія, неврастенія, психастенія, невроз страху, невроз нав'язливих станів, нічне нетримання сечі (енурез), мовні неврози (заїкання, мутизм та ін.), нервова анорексія, невроз нав'язливих рухів (нервовий тик) тощо.

Характер ними проявами неврозів є:

1. Порушення самопочуття – головний біль, загальна слабкість, розбитість, підвищена втомлюваність, спад сил, поганий сон, внутрішній дискомфорт, неприємні больові відчуття у різних частинах тіла.

2. Порушення памяті, уваги, мислення, сприйняття.

3. Емоційно-вольові порушення: емоційна нестримність, вразливість, схильність до афектів, нестійкість настрою, схильність до депресивних реакцій, страх и, нав’язливості, недостатній вольовий контроль емоційних переживань.

4. Порушення ефекторної сфери – тик и, нав’язливі дії, функціональні паралічі, парези, аутизм, тремор.

5. Вегетативні порушення – пітливість, приливи жару, тахікардія, лабільність АТ і пульсу, диспепсичні явища, задуха.

Гідроцефалія виникає при скупченні надлишкової кількості рідини в головному мозку, в більшості випадків внаслідок обструкції (закупорки), що порушує нормальне дренування рідини. Надлишкова рідина може притиснути тендітні тканини головного мозку до черепа, викликаючи ураження головного мозку і, якщо не розпочато лікування, навіть смерть.

Відома як «водянка головного мозку», гідроцефалія іноді може бути вродженою, хоча може виникнути і пізніше. Кожна 500-та дитина народжується з цим захворюванням. Перспективи для хворих з гідроцефалію залежать від терміну виявлення і від наявності супутніх захворювань.

Клінічні ознаки і симптоми гідроцефалії у немовлят:

• Незвичайно велика голова

• Значне зростання окружності голови

• Випираюче тімячко у верхній частині голови

• Блювота

• Безсоння

• Дратівливість

• Конвульсії

• Зміщення очних яблук до низу

• Затримка розвитку дитини

Клінічні ознаки і симптоми гідроцефалії у старших дітей і дорослих:

• Головний біль з наступною блювотою

• Нудота

• Розфокусованість зору або двоїння в очах

• Зміщення очних яблук донизу

• Порушення рівноваги, координації або ходи

• Неповороткість або відсутність сил

• Сповільнений розвиток

• Втрата пам'яті

• Сплутаність свідомості

• Нетримання сечі

• Дратівливість

• Характерологічні зміни.

У більшості випадків, виникнення гідроцефалії у новонародженого зумовлено інфекційним захворюванням, що перенесла мати під час вагітності (цитомегаловірусна інфекція), що призводить до порушення роботи шлуночкової системи головного мозку плоду.

Мікроцефалія – це порушення розвитку нервової системи, при якому обвід голови особи менший більше ніж на два стандартних відхилення від середніх показників відповідно до віку та статі. Мікроцефалія може бути вродженою (часом спадковою), або ж виникати впродовж перших кількох років життя. Причинами цього розладу можуть бути численні стани, які спричиняють порушення розвитку мозку. Часто причиною є синдроми пов’язані із хромосомними аномаліями. Первинна мікроцефалія спричинена втратою (делецією) двох копій генів із випаданням відповідної функції, які кодують білок мікроцефалін.   

У новонароджених із мікроцефалією, як правило, проявляються різноманітніневрологічні порушення та приступи. Порушення інтелектуального розвитку можна назвати типовими, проте відхилення у розвиткумоторних функцій може проявитися дещо пізніше, а не в ранньому дитинстві. Діти з мікроцефалією можуть народжуватися з нормальним розміром голови, або ж, у більшості випадків, він зменшений. Проте, з часом голова не збільшується, хоча обличчя продовжує нормально розвиватися. Внаслідок цього, хвора дитина має маленьку (по відношенню до тіла) голову, похилий лоб, і відносно широку, часто зморщену шкіру голови. З часом, в міру того, як особа підростає невідповідність розмірів тіла і черепа стає все більш помітною, хоча і тіло і вага дитини, як правило – набагато менша норми (карликові). Розвиток моторних та мовленнєвих функцій, зазвичай суттєво затримується. Звичайним явищем є гіперактивність та розумова відсталість, хоча їх ступінь в кожному випадку різний. Крім цього, дитина може страждати від судом. Розвиток моторно-рухового апарату також варіює від незграбних рухів у одних випадках до спастичної квадріплегіі в інших.