Анамнез жизни
Наследственность. Составить родословную таблицу и легенду (свод условных знаков и пояснений) к ней. Условные обозначения, необходимые для их составления, даны в таблице 1. Определить тип наследования (доминантный, рецессивный, связанный с полом, табл.2-4). На основании анализа родословной дать предположительную оценку пенетрантности (наличия и отсутствия предполагаемого заболевания у родственников независимо от степени выраженности симптомов, выражается в процентах по отношению к общему количеству родственников) и экспрессивности (различных степеней проявления патологических феноменов, отражающих изменчивость генотипа и вредоносное влияние внешней среды), уточнить возможность гетерозиготного носительства по конкретному заболеванию у родственников больного (наличие скрытых признаков патологии у фенотипически здоровых родственников).
Заболевания и травмы в период беременности матери больного. Рождение больного. Роды: срочные, преждевременные, запоздалые, патологические. Асфиксия в родах. Родовая травма. Особенности развития по возрастным этапам и в условиях дошкольных учреждений. Успеваемость в школе. Заболевания детского возраста. Инфекции, интоксикации, сердечно-сосудистые, эндокринные, нервные, психические, венерические завоевания, травмы.
Аллергологический анамнез. Сексуальная сфера. У женщин – акушерский и гинекологический анамнез. Вредные привычки.
Таблица 1
Условные обозначения при составлении родословных
Таблица 2
ПРИНЦИПИАЛЬНАЯ СХЕМА РОДОСЛОВНОЙ ТАБЛИЦЫ
Родословная больного эпилепсией
(рецессивный тип наследования)
Легенда
I 1 – дедушка пробанда по линии отца страдает алкоголизмом.
I 4 – бабушка пробанда по линии матери страдает мигренью.
II1 – у дяди пробанда по линии отца отмечались снохождения в детском и юношеском возрасте.
II3 – у тети пробанда по линии отца отмечаются генерализованные судорожные припадки.
II5 – мать и тетя пробанда страдают мигренью.
II9 – у тети пробанда по линии матери — шизофрения.
III4 – двоюродный и родной братья пробанда страдают ночным энурезом.
III9 – у двоюродного брата по линии матери имеется логоневроз.
Таблица 3
Данные клинического и лабораторно-инструментального исследования
Общее состояние определяется состоянием витальных функций (сознание, гемодинамика, дыхание).
Общий осмотр и исследование внутренних органов. Внешний вид. Конституциональный тип. Масса. Рост. Видимые слизистые. Кожные покровы, их цвет, тургор, рубцы, сыпи. Подкожно-жировая клетчатка: состояние питания, отеки. Ногти и волосы. Лимфатические узлы. Костный скелет, суставы. Мышечная система. Состояние глотки, среднего уха, полости носа, придаточных пазух. Система дыхания. Частота и тип дыхания. Данные перкуссии и аускультации легких. Система кровообращения. Пульс, артериальное давление. Данные перкуссии и аускультации сердца. Система пищеварения. Состояние полости рта. Данные пальпации и перкуссии органов брюшной полости. Эндокринная система. Мочевыделительная и половая системы. Функции органов малого таза. Температура тела.
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ