
- •Фогель ф., Мотульски а. Генетика человека: в 3-х т. Т. 3: Пер. С англ. – м.: Мир, 1990. – 366 с.
- •Издательство «мир»
- •7. Эволюция человека
- •7.1. Данные палеоантропологии
- •7.2. Генетические механизмы эволюция видов человека
- •7.2.1. Хромосомная эволюция и видообразование
- •10 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 13
- •7. Эволюция человека 15
- •7.2.2. Сравнение сателлитиых днк разных видов высших приматов
- •7. Эволюция человека 17
- •7.2.3 Эволюция белков [1988]
- •18 7. Эволюция человека
- •7 Эволюция человека 19
- •7. Эволюция человека 21
- •22 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 23
- •7. Эволюция человека 27
- •7.2.4. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
- •7.2.5. Поведение
- •7.2.6. Изучение ныне существующих первобытных популяций
- •7. Эволюция человека 35
- •7.3. Генетические различия между группами современных людей
- •7.3.1. Расы
- •36 7. Эволюция человека
- •7. Эволюция человека 39
- •40 7. Эволюция человека
- •42 7. Эволюция человека
- •7.3.2. Будущее рас человека: смешение рас
- •8. Генетика и поведение человека
- •8.1. Моделирование на животных
- •8. Генетика и поведение человека 49
- •8.1.1. Исследования на насекомых
- •8. Генетика и поведение человека 53
- •8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей
- •8. Генетика и поведение человека 55
- •8.2. Генетика поведения человека
- •8. Генетика и поведение человека 61
- •8.2.1. Исследования с помощью классических феиомеиологических методов
- •8.2.1.1. Переоценка классических методов (см. Также гл. 3)
- •8.2.1.2. Задержка умственного развития и умственная отсталость
- •8. Генетика и поведение человека 65
- •8. Генетика и поведение человека 69
- •8.2.1.3. Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
- •72 8. Генетика и поведение человека
- •74 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 75
- •76 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 77
- •78 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 81
- •82 8. Генетика и поведение человека
- •8.2.1.4. Специальные познавательные способности и личность
- •8. Генетика и поведение человека 83
- •8.2.1.5. «Аномальное» и социально девиантное поведение
- •90 8. Генетика и поведение человека
- •8.2.2. Хромосомные аберрации и психические расстройства
- •8. Генетика и поведение человека 91
- •8.2.2.1. Аутосомные аберрации
- •8.2.2.2. Аберрации х-хромосомы
- •5.2.2.3. Синдром χύυ
- •100 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 101
- •8. Генетика и поведение человека 103
- •8.2.3. Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
- •8.2.3.1. Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
- •8.2.3.2. Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
- •8.2.3.3. Действие гормонов
- •8.2.3.4. Физиология мозга: генетика ээг
- •8.2.3.5. Генетика алкоголизма
- •8.2.3.6. Физиология мозга: генетическая изменчивость нейромедиаторов
- •8. Генетика и поведение человека 121
- •8.2.3.7. Аффективные расстройства и шизофрения
- •8 Генетика и поведение человека 125
- •8. Генетика и поведение человека 135
- •8.2.4. Различия в iq и достижениях между этническими группами
- •136 8. Генетика и поведение человека
- •8. Генетика и поведение человека 141
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
- •9.1. Применения генетики человека
- •9.1.1. Генетическое консультирование [71; 90; 101; 129; 136; 149; 205; 2258; 2293; 2323а; 2351]
- •9 Практические аспекты генетики человека 143
- •9. Практические аспекты генетики человека 153
- •9.1,2. Генетический скрининг [2256; 2344; 2350]
- •9. Практические аспекты генетики человека 163
- •9.2. Манипуляции генами
- •9. Практические аспекты генетики человека 165
- •9. Практические аспекты генетики человека 169
- •9. Практические аспекты генетики человека 173
- •9.3. Биологическое будущее человечества
- •9. Практические аспекты генетики человека 175
- •9. Практические аспекты генетики человека 177
- •Приложение 1 Методы подсчета генных частот
- •182 Приложение 1
- •184 Приложение 1
- •Приложение 2 Анализ сегрегации распространенных признаков: отсутствие смещений вследствие регистрации, доминирование [876; 877]
- •Приложение 3 Формулы и таблицы для коррекции регистрационных смещений, а также для тестирования и оценки сегрегационных отношений. Другие статистические проблемы и вычислительный пример
- •192 Приложение 3
- •194 Приложение 3
- •Приложение 4 Мультифакториальное наследование и главные гены
- •204 Приложение 4
- •206 Приложение 4
- •208 Приложение 4
- •Приложение 5 Диагностика зиготности
- •Приложение 6 Вычисление коэффициента наследуемости по близнецовым данным
- •224 Приложение 6
- •Приложение 7 Метод путевых коэффициентов
- •230 Приложение 7
- •Приложение 8 Медико-генетическое консультирование: использование условных вероятностей
- •234 Приложение 8
- •236 Приложение 8
- •240 Приложение 8
- •Приложение 9 Примеры расчета сцепления
- •Литература
- •252 Литература
- •Литература к введению и главе 1
- •Литература к главе 2
- •256 Литература
- •258 Литература
- •260 Литература
- •262 Литература
- •Литература к главе 3 и к приложениям 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9
- •266 Литература
- •270 Литература
- •Литература к главе 4
- •278 Литература
- •282 Литература
- •284 Литература
- •286 Литература
- •288 Литература
- •Литература к главе 5
- •290 Литература
- •Литература к главе 6
- •300 Литература
- •302 Литература
- •304 Литература
- •Литература к главе 7
- •306 Литература
- •Литература к главе 8
- •308 Литература
- •310 Литература
- •Литература к главе 9 и приложению 8
- •Предметный указатель1)
- •324 Предметный указатель
- •344 Предметный указатель
- •356 Предметный указатель
- •364 Предметный указатель
- •Оглавление
- •7. Эволюция человека 5
- •8. Генетика и поведение человека . . 47
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества 142
- •Электронное оглавление
- •7. Эволюция человека 5
- •8. Генетика и поведение человека 63
- •9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества 213
- •Назад к электронному оглавлению
78 8. Генетика и поведение человека
назначен для американских учащихся и поэтому «не совсем адекватен для английских девочек».
В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста-вербальный и невербальный1. Расчет наследуемости (приложение 6) был затруднен отсутствием контрольных ДЗ пар; другие данные были пересчитаны.
12 близнецовых пар, исследовавшихся Джуэль-Нильсеном [2095], в период проведения работы находились в возрасте 22-77 лет. Их возраст при разлучении составлял от 1 дня до 53/4 лет. Они были протестированы с использованием I формы шкалы интеллекта Векслера-Бельвю и прогрессивных матриц Равена. Для обоих тестов между показателями близнецовых партнеров выявилось заметное сходство. Коэффициенты корреляции между показателями членов пары по шкале ВекслераБельвю были следующими: по общему IQ = 0,62; вербальным тестам IQ = 0,78; по тестам праксиса IQ = 0,49. Показатели по Равену коррелировали с r = 0,79. Как объясняется в приложении 6, коэффициенты внутриклассовой корреляции являются по сути оценками наследуемости и, в частности, оценивают h32. У девяти пар проверка интеллекта была проведена повторно; время между двумя исследованиями варьировало, средний период задержки составлял 12 месяцев, минимальный - 6 месяцев для всех тестов. Корреляция между показателями первого и второго тестирования одного и того же лица (т.е. воспроизводимость при повторном тестировании) была меньше, чем различия между партнерами близнецовой пары. Это означает, что исследование выявило истинные различия в интеллекте между близнецами МЗ пары.
Вследствие дефицита информации по ДЗ контролям (такие контроли недостаточны в исследовании Шилдса и отсутствуют в работе Джуэль-Нильсена) наследуемость рассчитывали главным образом по коэффициентам внутриклассовой корреляции (hl). Как объясняется в приложении 6, это может привести к завышению оценки h2 в случае, если опытная группа МЗ близнецов
1) Раздел синонимов (А) и словарной шкалы Милл-Хилла и тест Домино (невербальный).
содержит пары разного возраста и если оцениваемый признак зависит от возраста. На практике, однако, это не совсем верно; кроме того, возрастные различия во всех трех группах раздельно воспитывавшихся МЗ близнецов были необычайно велики. Во всех трех исследованиях тестирование интеллекта проводилось только как часть более всесторонней оценки развития личности в связи с различиями окружающей среды. Авторы подчеркивают поразительное сходство результатов; наблюдаемые различия часто можно было достоверно объяснить соответствующей разницей в образовании.
Общие результаты исследований МЗ пар, воспитывавшихся раздельно. МЗ близнецы, воспитывавшиеся раздельно, демонстрируют сходство интеллектуальных качеств. Это сходство обнаруживается не только в детском или юношеском возрасте, но и в зрелые годы. Оно выше, чем нормальное сходство между сибсами или даже между ДЗ близнецами, воспитывавшимися вместе. Различия в социальном статусе в детском периоде, в образовательных возможностях и жизненном опыте в последующие годы до определенной степени воздействуют на интеллектуальные способности и в некоторых случаях создают заметные различия в них. В целом, однако, преобладает впечатление сходства. Заметим, что, хотя авторы всех трех работ остро осознавали недостатки своих исследований, в их статьях мы не найдем никакой озабоченности проблемами измерения наследуемости или количественной оценки относительного вклада наследственности и среды в изменчивость показателей тестов. Приведенные в табл. 8.6 оценки получены нами, а не авторами.
По нашему мнению эти работы свидетельствуют в пользу представления о том, что в современных популяциях таких стран, как Дания, Великобритания или Соединенные Штаты Америки (англоязычная популяция белых), за существенную часть вариаций в выполнении тестов систем оценки интеллекта ответственна генетическая изменчивость. Мы заявляем это, осознавая возможность целого ряда критических замечаний (см. также [2214; 2038]), в том числе следующих:
8. Генетика и поведение человека 79
а) процесс отбора близнецовых пар в первых двух исследованиях [152, 2195] мог, с одной стороны, создавать крен в сторону большего сходства между близнецами и, с другой стороны, мог побуждать близнецов преувеличивать степень расхождения в информации, предоставляемой исследователям;
б) некоторые из близнецовых пар, включенных в эти исследования, были разлучены так поздно, что общие влияния в раннем детстве могли сказаться на формировании их умственного склада;
в) семьи, в которых они воспитывались, были в среднем больше похожи, чем случайные семьи;
г) некоторые из близнецов, возможно, встречались в детстве - в школе, например. В этом случае могли сработать механизмы взаимного опознания.
Основываясь на этой критике, некоторые исследователи до сих пор отрицают какую-либо наследуемость IQ [104]. Мы, однако, находимся под впечатлением целого ряда данных, указывающих на то, что некоторые детерминанты IQ имеют генетическую основу. К сожалению, пока нет возможности точно оценить, в какой степени разнообразие интеллектуальных способностей в популяции определяется генетическими влияниями, и в какой-негенетическими. Всегда остается один довод против обобщения результатов исследований на близнецах, который состоит в том, что близнецы не являются случайной выборкой из популяции. Следовательно, необходимы другие подходы.
Исследования на приемных детях. Альтернативный подход к проблеме корреляции между переменными, измеряющими влияние генов и внешней среды, - исследования на приемных детях. Предполагается, что для приемных детей влияния окружающей среды рандомизированы и остается только генетическая изменчивость родителей. У приемных детей можно сравнить генетическое влияние биологических родителей с влиянием среды в лице приемных родителей [2119].
Данные исследований приемных детей были рассмотрены в обзоре Лелина в 1980г. [2119].
Самые ранние сообщения появились довольно давно-в 1920-1930-х гг. Когда их результаты были суммированы, оказалось, что корреляции IQ между усыновленными детьми и их приемными родителями существенно ниже, чем между теми же родителями и их собственными детьми.
Поскольку эти данные по разным причинам подверглись критике, в 1970-х гг. были проведены три новых исследования. В них охвачено более 500 семей с приблизительно 800 приемными и 550 собственными (биологическими) детьми. Все три работы дали по существу одинаковые результаты: корреляции между усыновленными детьми и приемными родителями были ниже, чем между теми же родителями и их биологическими детьми (табл. 8.7). В целом корреляции оказались несколько ниже, чем в более ранних исследованиях; это обстоятельство убедительно объяснялось более ограниченной областью значений IQ в семьях, берущих на воспитание детей.
В одном случае приемных детей удалось сравнить с их биологическими матерями, с которыми они были разлучены после рождения. Корреляция оказалась удивительно высокой (0,32), что указывает на существенный вклад генетической компоненты.
Результаты исследований на приемных детях подвержены влиянию ряда субъективных факторов. С одной стороны, усыновление происходит отнюдь не случайным образом. Соответствующие учреждения проявляют понятную склонность помещать детей в «подходящие» дома. С другой стороны, некоторые из этих детей первый (первые) год (годы) своей жизни проводят со своими биологическими матерями или в детских домах, что снижает влияние приемных родителей. Кроме того, семейные пары, желающие усыновить детей, не являются типичным образцом всех родителей в популяции; у них не только больший IQ, но и меньшая варианса [2038]. Это может приводить к более низким корреляциям вследствие чисто статистических артефактов [104; 2119].
В целом ограниченные данные, предоставляемые исследованиями на приемных детях, можно суммировать следующим образом. Генетическая изменчивость, а также факторы окружающей среды влияют на интеллектуальное развитие ребенка. Однако вклад этих влияний оценить нельзя.
80 8. Генетика и поведение человека |
|
|
|
||||
Таблица 8.7. Корреляция между родителями и детьми и между сибсами по IQ в трех недавно проведенных исследованиях на приемных детях [2119] |
|||||||
Исследование |
Приемные дети |
Биологические дети |
Биологические матери и их дети, усыновленные другими родителями |
Сибсы в семьях с приемными детьми |
|||
|
|
|
|
|
|||
|
отцы |
матери |
отцы |
матери |
биологические - приемные |
биологические-биологические |
|
Миннесота I |
|
|
|
|
|
|
|
[2190] |
0,15 |
0,23 |
0,39 |
0,35 |
|
0,391), 0,30 2) |
0,42 |
Миннесота II [2190] |
0,16 |
0,09 |
0,40 |
0,41 |
|
-0,03 |
0,35 |
Техас [2119] |
0,17 |
0,19 |
0,42 |
0,23 |
0,32 |
0,22 1}; 0,29 2) |
0,35 |
1) Приемные - приемные. |
|||||||
2) Корреляция между приемными и биологическими «сибсами». |
Следует признать довольно печальным такой результат для исследований, которые потребовали так много сил, средств и времени. Они, однако, полезны в том отношении, что дают ценную информацию по социальным и психологическим аспектам усыновления.
Для того чтобы преодолеть некоторые методологические трудности и выяснить взаимодействие биологических и социальных факторов в наследовании IQ, в последние годы были выполнены две работы, основанные на разных подходах - применении более тонких статистических методов и включении в исследуемые группы родственников разной степени родства. Представители Бирмингемской школы сочли целесообразным использовать дисперсионный анализ [2087], а гавайская школа-анализ путей [139; 140] (см. также приложение 7). Оба направления подверглись суровой критике из-за множества допущений, которые были сделаны в соответствующих исследованиях.
Какие выводы относительно генетической изменчивости интеллекта в нормальных пределах можно сделать на основании имеющихся данных? Ответ короткий - почти никаких. Если учесть, что при отборе групп, статистической оценке данных и интерпретации результатов существует некоторая необъективность, если принять во внимание достаточно достоверные предположения относительно влияния среды в лице биологических и приемных родителей или МЗ близнецов друг на друга, можно прийти к выводу, что генетическая измен-
чивость вообще не влияет на выполнение IQ [104], т.е. что наследуемость равна нулю или чрезвычайно низка [2214].
Это заключение не означает, что нулевая наследуемость есть наиболее вероятное решение вопроса. Интерпретация некоторых данных с различными скидками на возможные необъективные влияния привела других авторов к выводу о том, что наследуемость IQ может достигать 0,8 [2085; 2086]. Большинство ученых на просьбу дать предположительную оценку наследуемости назовет, вероятно, какие-то промежуточные значения-не столько в силу убежденности в справедливости какихлибо положительных данных, сколько из-за нелюбви к крайним точкам зрения.
Если одни и те же данные поддаются такому диаметрально противоположному истолкованию, реально существующий признак должен быть очень «неустойчивым». Как показало предшествующее обсуждение, в большинстве случаев для человека невозможна четкая экспериментальная ситуация. Генетические и средовые влияния в семьях связаны между собой, попытки разделить оба фактора путем исследования приемных детей наталкиваются на неслучайность усыновления. Живущие вместе МЗ близнецы влияют друг на друга непредсказуемыми путями, которые изменяются в зависимости от культурного окружения. Живущие врозь МЗ близнецы часто воспитываются в сходных по сути домах.