Генетичне консультування.

Синдром Дауна

Повторний ризик народження дитини з трисомією у жінок у віці 30 років, за умови нормального каріотипу батька складає приблизно 1%, а у жінок старшого віку, що мали дитину з трисомією21, не спостерігається збільшення повторного ризику в порівнянні з ризиком, обумовленим віком.

Якщо у батьків мозаїцизм (46/47,+21), то ризик вищий. Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна, якщо у батьків є транслокації – різний в залежності від типу транс локації : якщо у одного з батьків 46t/14q,21q (теоретичний ризик 33,33%), якщо – 46t21q22q – ризик не перевищує 10%, якщо - 46t21q21q- взагалі не утворюються нормальні гамети, а тритомні або моносомні зиготи, причому останні елімінуються, тому ризик 100%.

Генетичне консультування при синдромі Патау подібне до такого при синдромі Дауна. Якщо ні у кого з батьків немає хромосомної перебудови, повторний ризик для наступної вагітності близький 0. якщо один з батьків має транслокацію t13q14q, повторний ризик підвищується до 10%. Для мозаїчних форм 46/47+13 передбачається більш сприятливий прогноз.

Синдром Едвардса

Повторний ризик складає близько 1 % з врахуванням похибки, зв’язаної з віком батьків. Якщо немає сімейної хромосомної транслокації, повторний ризик не збільшений.

Синдром Вольфа-Хіршкорна

Більшість випадків (90%) захворювань виникає de novo, таким чином ризик хромосомної аберації у наступної дитини не вищий, ніж очікуваний ризик з урахуванням віку батьків.

16