Синдром Патау.

Синдром описаний К.Патау і співав. в 1960 р.

Він зустрічається з частотою 1 на 7000 – 1 на 8000 новонароджених. Як і при с-мі Дауна обидві статі уражаються однаково.Діти з цим синдромом частіше народжуються у матерів старшого віку.

Клінічна картина типова:

• мікроцефалія,

• низький скошений лоб (до 60% випадків),

• очні щілини вузькі,

• западається перенісся,

• низько посаджені, деформовані вуха (80%),

• патологія очей - мікрофтальм або анофтальм (80%), рідше колобоми.

• розщеплення губи і піднебіння (до 70% випадків); розщеплення можуть бути як одно- так і двосторонніми.

В більшості дітей коротка шия, полідактилія, флексорне положення пальців рук. Дуже часто відмічаються аномалії кістково-м’язевої, серцево-судинної і сечостатевої систем. Змінена дерматогліфіка: поперечна долонна складка, підвищена частота радіальних петель і дуг на 1 пальці рук, дистально розміщений осьовий трирадіус.

Цитогенетично розрізняють два варіанти:

1) простий трисомний (трисомії по 13 хромосомі) до 80% всіх випадків;

2) транс локаційний (зайва 13 хромосома, зливається з однією з хромосом групи Д (13-15).

Існують ще мозаїчні форми. Тривалість життя при с-мі Патау не більше як 3 місяці. Тільки деякі діти живуть не більше року.

Синдром Едвардса.

Синдром вперше описаний Дж. Едвардом і співав. в 1960 р. Частота його серед н/н коливається від 1 на 7000 до 1 на 10000 дітей; дівчатка в 3 рази частіше уражаються ніж хлопчики. Так, як і при синдромі Патау, є чітка залежність частот народжуваності дітей з цим синдромом від віку матері.Вагітність протікає довше (до 42 тижнів), відзначається слабка активність плоду, багато навколоплідних вод.

Діти часто народжуються

• з асфіксією,

• з малою масою тіла (2200-2400) і сильною гіпотрофією.

• Череп маленький, збоку придавлений, потилична частина витягнута,

• лоб маленький,

• вуха розміщені низько і їх форма майже завжди аномальна,

• очні щілини вузькі, спостерігається гіпертелоризм, епікант, птоз, в частини колобома, мікрофтальмія, катаракта,

• рот маленький, високе піднебіння, іноді розщеплене.

• шия коротка, деколи з криловидною складкою,

• коротка грудна клітка, серцевий горб.

• характерне розміщення пальців кисті - вони зігнуті. ІІ палець перекриває ІІІ, а V – ІV, V пальці викривлені.

• типова форма стопи у вигляді «качалки», часто спостерігається косолапість.

• постійно спостерігаються вади серця, нирок, ШКТ.

• У 100% хворих відзначається знижений інтелект, часто ідіотія, імбецильність, рідше дебільність.

Дерматогліфічна картина типова: на кінчиках пальців рук переважають дуги або петлі (рідше), в результаті чого загальний гребневий рахунок дуже низький. Часто спостерігається поперечна складка долоні.Цитогенетично: у 80% хворих знаходять трисомії по 18 хромосомі, у 10% - мозаїку, в останніх випадках є інші хромосомні порушення.Тривалість життя не більше 6 місяців, деякі діти доживають до 10 років. Причина смерті – серцева недостатність або інфекційні захворювання.