Синдром Патау (трисомія за

13-ою хромосомою)

Синдром описаний у 1960 р. у дітей із множинними уродженими вадами розвитку

Зустрічається у новонароджених із частотою 1:5000 —1:7000

Хвороба зумовлена трисомією за 13-ю хромосомою у 80-85% хворих із синдромом Патау. Нерозходження хромосом у мейозі відбувається частіше за все у

Матері.Інші випадки (мозаїцизм, ізохромосома, транслокація та ін.) зустрічаються дуже рідко.Хлопчики і дівчинки із синдромом Патау народжуються

з однаковою частотою.При народженні хворі діти відрізняються малою вагою, хоча народжуються вчасно.Для вагітних жінок типовим є багатоводдя.При синдромі Патау характерними є різні уроджені вади розвитку обличчя і головного

мозку.Визначають типовий зовнішній вигляд

хворого:

 окружність черепа зменшена

 низький скошений лоб

 вузькі очні щілини

 запавше перенісся

вушні раковини низькорозташовані та деформовані.

Часто зустрічається розщілина верхньої губи і піднебіння

Із аномалій кістково-м’язової системи характерними є

Полідактилія (шестипалість), підвищена рухомість суглобів, флексорне положення кистей.

Серед патології внутрішніх

органів завжди відзначаються уроджені вади серця (дефекти міжшлуночкової і

межпередсердної перетинок), органів травлення, кисти нирок та ін.) У більшості випадків уражені геніталії: у дівчаток —подвоєння матки і піхви, у хлопчиків —

крипторхізм (затримка яєчка при опусканні у мошонку

У 80-85% хворих виявляється глухота

У зв’зку із тяжкими вадами розвитку 95% хворих дітей помирають у перші тижні або місяці (95% — до 1 року).Однак деякі хворі живуть декілька років

Практично усі діти із синдромом Патау страждають на глубоку ідіотію

Де аномалії інших хромосом (1-12)?

- Вони зазвичай летальні

Трисомії 13 і 18 пар хромосом сублетальні

Достатня життєздатність - лише

при трисомії за 21 хромосомою.

Синдроми, зумовлені

внутрішньохромосомними

перебудовами

На даний час для більшості хромосом людини виявлено часткові дуплікації

або делеції.Вони можуть стосуватися як короткого, так і довгого плечей

хромосоми, або одночасно обох плечей.

Синдром «кошачого крику»

В основі делеція короткого плеча 5-ї хромосоми Вперше описаний Леженом у 1963 р.

Ознака синдрому - незвичайний плач дітей, що нагадує муркотіння або крик кішки Це пов’язано із патологією гортані або

голосових зв’язок. Однак із віком цей крик зникає Клінічна картина синдрому значно варіює.Найбільш типовим, окрім «кошачого крику», є розумова та фізична недорозвиненість,мікроцефалія (аномально зменшена голова)

Характерний

зовнішній вигляд

хворих:

 місяцеподібне

обличчя (лялькове) мікрогенія (малі

розміри верхньої

щелепи) епікант високе піднебіння  пласка спинка носу

 косоокість (страбізм)  вушні раковини

розташовані низько і

деформовані.

Відзначають також уроджені вади серця, патологію кістково-м’язової системи, синдактилію стоп (повне або часткове зрощення сусідніх пальців),

плоскостопість, клишоногість та ін.), м’язову гіпотонію

Більшість дітей помирає у ранньому віці. Разом із тим відомі випадки життя

хворих понад 50 років.

Популяційна частота синдрому "кошачого крику" 1:40 000 - 1:50 000 новонароджених

Розмір делеції у різних випадках різний.

Синдроми із числовими

аномаліями статевих

хромосом

Синдром

Шерешевського-Тернера (45, Х0)

Уперше описаний М. Шерешевським у 1925 р. І Тернером у 1938 р.

Причина хвороби - порушення розходження статевих хромосом

Хворіють лише жінки, у них відсутня одна Х- хромосома (45, Х0) - єдина форма моносомії у живонароджених

Частота синдрому 1 : 3000 новонароджених дівчаток.

Лише у 20% жінок вагітність хворим плодом

зберігається до кінця і народжується жива дитина.

В інших випадках відбувається спонтанний аборт або мертвонародження

Для синдрому характерні: низкорослість ,статевий інфантилізм,соматичні порушення.

Відставання у зрості вже на першому році життя і найпомітніше до 9-10 років

Середній зріст хворих дорослих жінок складає у середньому 135 см

Наявні аномалії у розвитку скелету:коротка шия із боковими шкірними

Складками коротка і широка грудна клітка  надмірна рухомість ліктьових і

колінних суглобів  вкорочення 4-5-го пальців на руках

Для зовнішнього вигляду хворих

характерно:

мікрогнатія (недорозвиненість нижньої щелепи)

епікант низькорозташовані деформовані вуха високе тверде піднебіння та ін.

Нерідко відзначається косоокість

катаракта дефекти слуху аномалії сечової системи (подвоєння нирок,

сечовивідних шляхів

Важлива особливість захворювання – статевий інфантилізм

внутрішні й зовнішні геніталії недорозвинені,у період статевого дозрівання вторинні статеві ознаки відсутні або розвинені слабко недорозвинені піхва і матка

менструацій немає, хворі безплідні. Однак у літературі є дані про народження дітей у жінок із синдромом Шерешевського-Тернера

У 50 % випадків хворі страждають на розумову

відсталість, вони пасивні, схильні до психогенних реакцій і психозів

Тривалість життя близька до норми

Лікування спрямоване на стимуляцію росту і зменшення статевого інфантилізму (тривалі курси статевих гормонів та ін.)

Тільця Барра в діагностиціхромосомних аномалій

До цитогенетичних методів, що використовуються в клініці, належать

Визначення статевого хроматину (Х- і У-хроматину) в інтерфазних ядрах різних тканин

 морфологічних особливостей хроматину в

нейтрофілах периферичної крові (барабанні

палички)

 дослідження хромосом на стадії метафази мітозу

для визначення каріотипу

У 1949 р. Barr і Bertram описали в інтерфазних ядрах компактне скопичення хроматину у вигляді темнозабарвленого тільця, що отримало назву

статевого хроматину

У нормі тільце зустрічається у жінок, у чоловіків

Відсутнє.

У чоловіків, які мають одну Х-хромосому, вона завжди активна, у жінок активною є лише одна з двох Х- хромосом, друга знаходиться в неактивному

спіралізованому стані. Вона утворює тільцестатевого хроматину, яке визначається в інтерфазному ядрі клітини жіночого організму

Було розроблено простий і швидкий метод визначення Х-хроматину в мазках слизової порожнини рота

На даний час є можливості визначення і Y-хроматину Кількість тілець статевого Х-хроматину = nХ - 1

Полісомії за статевими

Хромосомами

Велика група хромосомних хвороб, представлена різними комбінаціями

додаткових Х- або Y-хромосом Загальна частота полісомій по Х- або Y-

хромосомах серед новонароджених становить 1,5:1000—2:1000

В основному це полісомії XXX, XXY и XYY.Мозаїчні форми складають приблизно 25%

Синдром полісомії за Х-

хромосомою у жінок

(синдром «суперсамки»)

Синдром включає трисомію (каріотип 47, XXX) тетрасомію (48, ХХХХ)

пентасомію (49, ХХХХХ)Найчастіше зустрічається трисомія — 1 на 1000

дівчаток, що народилися.Клінічна картина досить різноманітна

Відзначається незначне зниження інтелекту,підвищена імовірність розвитку психозів ішизофренії із несприятливим перебігом

Можлива девіантна статева поведінкаЗдатність народжувати дітей у таких жінок страждає вменшій мірі

Із збільшенням числа додаткових Х-хромосомзростає ступень відхилення від норми

У жінок із тетра- і пентасомією описані відхилення розумовій розвиненостічерепно-лицьові дизморфії

 аномалії зубів, скелета і статевих органів.

Жінки навіть із тетрасомією за Х-

хромосомою мають дітей.

Діагностика синдрому полісомії X включає визначення статевого хроматину і

дослідження каріотипу хворої

Раціонального лікування немає