На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В якій

1. 6 - 7 діб

Овоцити у людини повністю формуються у пізньому ембріональному періоді. Проте на певній стадії

1. Профаза

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу

1. Цитогенетичного.

Аналізуються діти однієї сім’ї. Один з батьків гомозиготний за домінантним геном полідактилії,

1. Одноманітності гібридів першого покоління

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у

1. Половина синів

У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білку

1. Генна

Жінка з I (0) rh групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh групою крові. Який варіант групи

1. III (B) Rh

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався

1. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю.

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: низький зріст, недорозвинення яєчників, широкі

1. Моносомія Х

У пробанда зрощення пальців на ногах. У трьох його синів також зрощення пальців, а у двох дочок

1. Голандрична.

У немовляти присутня мікроцефалія. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під

1. Ектодерма

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин

1. Синдром Клайнфельтера

У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася

1. фенокопії

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз

1. Синдром Шершевського-Тернера

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Діагноз:

1. Синдром Дауна

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть

1. Синдром "суперчоловік"

Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі

1. Синдром Кляйнфельтера

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром

1. Цитогенетичним

У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне

1. Аа х Аа

У людини діагностована спадкова моногенна хвороба. Це може бути:

1. Гемофілія

Чоловік кароокий і гомозиготний за домінантним геном, а дружина – блакитноока. У їх дітей

1. Одноманітність гібридів першого покоління

Гіпертрихоз – ознака, зчеплена з Y-хромосомою. Батько має гіпертрихоз, мати – здорова. В цій сім’ї

1. 0.5

Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, які взаємодіють по типу

1. Чорна ( негроїд )

У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях

1. Аутосомно-домінантного

У зародка людини почалася закладка осьових органів, зокрема ЦНС. Як називається ця стадія

1. Нейрула

В умовах експерименту очний міхур пересадили під шкіру вентральної ділянки зародка (Г. Шпеман,

1. Сформується кришталик ока

В експерименті у головному кінці зародка жаби на стадії нейрули блоковані процеси транскрипції в

1. Аненцефалії

У медико-генетичну консультацію звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми:

1. Синдром Шерешевського-Тернера.

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження

1. Транслокація

При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними

1. Синдром Клайнфельтера

В родині росте дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж

1. Синдром Шерешевського-Тернера

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з

1. 47, ХХУ

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдром Клайнфельтера”.

1. Цитогенетичним

У дитини з білим волоссям, блідою шкірою відмічено збільшений тонус м’язів, судоми та розумова

1. Біохімічний

До генетичної консультації звернулась жінка-альбінос (альбінізм успадковується за аутосомно-

1. aa ii X^HX^H

У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий хроматин. Яке з

1. Синдром Шерешевського-Тернера

Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза. Для якої

1. Фенілкетонурія

У каріотипі матері – 45 хромосом. Встановлено, що це пов’язано з транслокацією 21-ої хромосоми на

1. Синдром Дауна

Під час експерименту над бластулою жаби на стадії 16 бластомерів було видалено 1 бластомер.

1. Тотіпотентність

У хворого в анамнезі відмічений тривалий ріст кінцівок, подовжені "павукоподібні" пальці, дефекти

1. Порушення розвитку сполучної тканини

У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний

1. Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій

1. Генною мутацією.

У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз

1. Хвороба Дауна

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу у клітинах епітелію плода визначено каріотип 45 Х0.

1. Синдром Шерешевського-Тернера

При вивченні родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних

1. Зчеплений з Y-хромосомою

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми,

1. Нулесомія

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа,

1. Синдром Патау

В ізольованій людській популяції зареєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. Як

1. Збільшується рецесивна гомозиготність

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося

1. Фенокопія

Під час дослідження клітин букального епітелію у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Бара. Можливий діагноз:

1. Синдром Клайнфельтера

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання

1. 0 %

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та

1. Короткого плеча 5-ої хромосоми

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики

1. Фенілкетонурії

У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм,

1. Моносомія за Х хромосомою

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице,

1. Трисомія 21-ої хромосоми

При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, незрощення

1. Трисомія 13-ої хромосоми

Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрах соматичних клітин виявлено тільце Бара. Спостерігається

1. Синдром Клайнфельтера

Під час нормального гаметогенезу у чоловіків відбувається перетворення сперматидів на

1. Формування

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією

1. Рецесивний, зчеплений зі статтю

При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено

1. Делеція

У хворого при обстеженні в сечі і крові знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу чого і був

1. Біохімічним

Жінці був встановлений діагноз – хвороба Тея-Сакса, яка пов’язана з порушенням обміну речовин.

1. Ліпідного

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями внутрішніх органів: серця,

1. Цитогенетичним

При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький

1. Цитогенетичним

У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у

1. 0 %

У жінки з резус-негативною кров’ю ІІІ групи за системою АВ0 народилася дитина з ІV групою крові, в

1. I^AI^ARhRh

У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під

1. Ектодерма

Проводиться каріотипування клітин здорової людини. В каріотипі знайдено дрібну акроцентричну

1. Y-хромосома.

Аналізується ідіограма каріотипу чоловічого організму. У диплоїдному наборі нормальної соматичної

1. 22 пари.

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Яким

1. Цитогенетичним.

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна

1. Незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми.

При обстеженні 42-річного чоловіка з легка фемінізованим складом тіла, атрофією сім'яників,

1. Синдром Клайнфельтера.

У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці поставлено діагноз: синдром Шерешевско

1. 45, Х0.

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування) народилася

1. Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії.

У жінки, що перенесла під час вагітності краснуху, народилася дитина з розщепленням губи і

1. Тератогенним впливом

У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що проявляється збільшенням концентрації

1. Синдром Тея – Сакса

У жінки в процесі мейозу не відбулося розходження однієї пари хромосом. Скільки хромосом буде

1. 22 або 24

Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами

1. Аа х Аа

Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів.

1. Полімерія

При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в особин чоловічої і

1. Автосомно-рецесивний

Каріотип жінки 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлено 2 тільця Бара. Спостерігається

1. Синдром трисомія-Х

У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається

1. Модифікаційної мінливості

У жінки з резус-негативною, ІІІ (В) групами крові народилась дитина з ІІ (А) групою крові. У

1. ІІ (А), Rh Rh

У родині студентів, що приїхали з Африки народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі

1. Аа х Аа

У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією (автосомно-рецесивна

1. 25%

Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається

1. Х-зчеплений домінантний.

У хворого на гепато-церебральну дегенерацію при обстеженні виявлено порушення синтезу білка –

1. Гранулярна ендоплазматична сітка