- •1. Охарактеризуйте предмет та завдання медичної генетики. Що таке генетична медицина?
- •2. Охарактеризуйте методи медичної генетики.
- •3. Опишіть суть та алгоритм проведення клініко-генеалогічного анализу.
- •4. Що таке днк? Які клітинні структури містять днк.
- •5. Вкажіть основні типи мутацій-однонуклеотидних замін. Наслідки мутантних змін гена на рівні організму:
- •6. Яку роль відіграє метилювання цитозину в геномі у що перетворюється 5-метилцитозин при дезамінуванні і чим це загрожує.
- •7. У що перетворюється цитозин при дезамінуванні і чим це загрожує. Наведіть порядок репарації дезамінування цитозину.
- •8. Що таке тимінові димери, чому вони утворюються і як відбувається їх репарація.
- •9. Навести приклади захворювань системи репарації. Чим вони загрожують.
- •10.Що таке синдром Ніймеген і чому він підлягає обов'язковій ранній діагностиці в українського населення.
- •11. Що таке молекулярно-генетичне дослідження? Застосування молекулярно-генетичного аналізу.
- •12. Вкажпъ характерні ознаки успадкування аутосомно-домінантних захворювань. Наведітъ приклади найбільш поширених захворювань.
- •13. Вкажітъ характерні ознаки успадкування аутосомно-рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •14. Вкажітъ характерні ознаки успадкування х-зчеплених рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •15. Який тип успадкування притаманний для захворювань, що уражують осіб чоловічої статі. Назвіть приклади захворювань.
- •16. Вкажіть диференційно-діагностичні ознаки спадкових та мультифакторних захворювань.
- •17.Що таке вроджені вади розвитку, їх генез? Наведіть приклади.
- •18.Що таке стигми дисембріогенезу? Наведіть приклади.
- •19.Охарактеризуйте роль спадковості в розвитку онкологічних захворювань. Наведіть приклади онкологічних захворювань з моногенним типом успадкування.
- •20.Охарактеризуйте внесок генетичних чинників при порушеннях
- •21. Обгрунтуйте роль генетики для профілактики мультифакторних
- •22. Вкажіть покази до цитогенетичного обстеження.
- •23. Шо таке геномні мутації? Наведіть приклади.
- •24. Що таке хромосомні мутації і як вони класифікуються?
- •25. Що таке анеуплоїдія? Наведіть приклади.
25. Що таке анеуплоїдія? Наведіть приклади.
Анеуплоїдія - геномна мутація, яка полягає в зміні числа хромосом, що є некратним гаплоїдному.
Може виражатися, наприклад, у наявності додаткової хромосоми (n + 1, 2n + 1 і т. п.) або в браку якої-небудь хромосоми (n - 1, 2n - 1 і т. п.). Анеуплоїдія може виникнути, якщо в анафазі I мейозі гомологічні хромосоми однієї або декількох пар не розійдуться. В цьому випадку обидва члени пари прямують до одного і того ж полюса клітини, і тоді мейоз приводить до утворення гамет, що містять на одну або декілька хромосом більше або менше, ніж в нормі. Це явище відоме під назвою нерозбіжність. Коли гамета з бракуючою або зайвою хромосомою зливається з нормальною гаплоїдною гаметою, утворюється зигота з непарним числом хромосом.
Приклади анеуплоїдії:
Моносомія - це наявність всього однієї з пари гомологsчних хромосом. Прикладом моносомії у людини є синдром Тернера, що виражається у наявності всього однієї статевої (X) хромосоми.
Трисомія - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі.
Серед новонароджених найбільш поширена трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна
Трисомія 18 (синдром Едвардса)
Трисомія 13 (синдром Патау)
Трисомія 16 викидень
Трисомія 8 (синдром Варкані)
Тетрасомія і пентасомія зустрічаються надзвичайно рідко. Прикладами тетрасомії і пентасомії у людини можуть служити каріотипи XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY і XXYYY.