22.Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа. Пенетрантность и экспрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Вариации степени выраженности признака названо Н.В. Тимофеевым-Рессовским в 1927 г. экспрессивностью. Разная степень проявления фенотипического признака наблюдается при: брахидактилиии полидактилии.

Пенетрантность - это явление, когда один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Пенетрантность называют частотой фенотипического проявления признака. Пенетрантность вычисляют как отношение числа особей, имеющих признак (мутантный фенотип) к общему числу особей, имеющих этот ген. и выражают в процентах. При полной пенетрантности (100%), ген проявляется у каждой особи, при неполной — только у части особей. Примером пенетрантности у человека является: коломбо — дефект оболочек глаза. Признак наследуется по доминантному типу с пенентрантностью около 50%. Аналогично наследуется амиотрофический боковой склероз, отосклероз, ангиоматоз сетчатки.Синдром голубых склер — тонкая наружная оболочка глаза сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами и характеризуется: 100% — пенетрантность в отношении голубизны склер,63% — хрупкость костей,60% — глухота,44% — все три симптома. Понятия «экспрессивность» и «пенетрантность» относятся, прежде всего, к аутосомно-доминантным генам и признакам. Аутосомно-рецессивные признаки проявляются только у гомозигот с полной пенетрантностью и высокой экспрессивностью. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией генов на факторы внешней среды.

Норма реакции — это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции — конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой — относятся количественные показатели: масса скота, урожайность с/х культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции характерна так же для большинства качественных признаков — цвет волос, глаз.

Плейотропия — влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Морфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.