Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.
Пенетрантность - частота фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации.
Экспрессивность - степень выраженности признака. Зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании и от фактора среды.
Норма реакции - способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Норма реакции является пределом модификационной изменчивости признака.
Изменчивость - свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах.
Виды изменчивости:
Генотипическая изменчивость (наследственная)
Модификационная изменчивость (фенотипическая)
В основу модификационной изменчивости входят механизм взаимодействия генотипа и среды. Биологическая роль модификационной изменчивости такова - появляется приспособление к изменяющимся факторам среды. В результате возможны изменения признака в пределах нормы реакции.
Модификационная изменчивость. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
Модификационная изменчивость - фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации.
Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости включает в себя такие понятия как:
Вариационный ряд - частота встречаемости каждого варианта отдельного признака или свойства,
Норма реакции - способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Норма реакции является пределом модификационной изменчивости признака.
Весь метод основан на построении графика
Кривая распределения модификаций признака в вариационном ряду
Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.
Генотипическая изменчивость или наследственная бывает двух видов:
комбинативная изменчивость,
мутационная изменчивость.
В основу комбинативной изменчивости входят такие механизмы, как мейоз и кроссинговер (в результате будет разнообразие гамет), случайная встреча гамет при оплодотворении и случайный подбор родительской пары. Результатом всего этого будет разнообразие комбинаций генов в зиготе. Отсюда биологической ролью комбинативной изменчивости будет подхватывании удачной комбинации естественным отбором.
В основу мутационной изменчивости входят механизмы действия экзогенных и эндогенных мутагенов, нарушение генетического гомеостаза и изменение генетических структур на разных уровнях организации. В результате получаются изменение регуляции синтеза или структуры белка, утрата или удаление генетического материала, изменение в группах сцепления и изменение числа хромосом приводящих к нарушению генного баланса. Отсюда биологическая роль мутационной изменчивости заключается в обеспечении многообразия генов и снижении жизнеспособности особей (полисомии, моносомии, делеции в гомозиготном состоянии, инверсии и транслокации).
Мутация - стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Виды мутаций:
Генные
Точечные мутации (замена 1 или несколько нуклеотидов)
Хромосомные
Делеция
Транслокация
Инверсия
Дупликация
Геномные
Полиплоидия
Гаплоидия
Гетероплоидия
Медицинское значение мутаций:
-
Соматические мутации
Опухоли, преждевременное старение органов, структурно-функциональные нарушения органов и тканей
Генеративные мутации
Снижение репродутивной функции, бесплодие, спонтанные аборты, врожденные пороки развития, наследственные заболевания, увеличение генетического груза.