Тема 5. Окружающая среда и наследственность

Окружающая среда и наследственность — одна из важнейших проблем современности, что обусловлено объективными причинами. Умение человека приспосабливаться к новым условиям среды задана его генетической программой и далеко не безгранична. В наши дни проблематичным выглядит вопрос о соизмеримости революционных темпов изменения среды, особенно социальной, и эволюционно обус­ловленными адаптационными возможностями человека, ограниченными свойствами генофонда популяций.

Генофонд — совокупность генов, которой обладают члены данной популяции или вида в целом.

Гены — материальные, структурно-функциональные единицы на­следственности, представляющие собой участки молекулы ДНК (нук­леотиды), содержащие информацию, необходимую для синтеза белка.

В ядре каждой соматической клетки человека содержится 23 пары хромосом. На каждую из них приходится по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул в одной клетке тела человека равна почти 2 м, а общая длина молекул ДНК в организме взрослого человека в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца. На долю генов прихо­дится около 3% общей длины ДНК. Вся генетическая информация о человеке носит название геном. По данным специалистов в области биоинформатики геном человека содержит от 50 до 100 тысяч генов. Кроме кодировки состава белков в геноме записаны и другие сведе­ния, в том числе об особенностях реагирования клеток на внешние воздействия, инструкции о развитии, выживании и старении тела и др. Генофонд — закодированная в молекулах ДНК генетическая память популяции, передающаяся из поколения в поколение в процессе есте­ственного воспроизводства населения. При рассмотрении процессов в генофонде единицей структуры является популяция, а единицей вре­мени — поколение.

Любая поломка генных инструкций ведет к мутациям (изменени­ям), и если они случаются в генеративных клетках, то мутации пере­даются следующим поколениям. Это может поставить в рискованное положение само существование вида.

Генофонд каждой популяции характеризуется определенным каче­ственным разнообразием (генетическое разнообразие). Генофонд че­ловека как вида — это сложноорганизованная иерархическая система, в которой самый нижний структурный уровень — популяции, затем этносы, расы, и, наконец, самый верхний структурный уровень — все человечество. Самое большое генетическое разнообразие на внутрипо- пуляционном уровне — разнообразие индивидуумов.

В состав генофонда входят разные категории генов — «хорошие» и «плохие». С первой категорией связана нормальная генетическая на­следственность (например, цвет глаз, форма телосложения, группы крови и др.). Вторая категория генов обусловливает проявление на­следственных болезней и наследственной предрасположенности к ряду болезней. Это — «генетический груз» популяций. В основе наслед­ственных болезней лежат мутации, преимущественно хромосомные и генные. Соответственно им выделяют болезни хромосомные и соб­ственно наследственные (генные).

По опубликованным данным ООН, если в середине XX века наслед­ственные болезни отмечались у 4% новорожденных, то в последующие десятилетия произошло увеличение числа врожденных аномалий до 10,5%.

Поэтому проблема наследственной отягощенности по своему зна­чению не уступает объему экологических проблем. Охрана здоровья и наследственности человека является предметом генетической безопас­ности, которая предполагает защищенность генофонда от неблагоприят­ного воздействия комплекса социального и экологического факторов.

Факторы, влияющие на генофонд.

Процесс образования мутаций получил название мутагенеза. Явля­ясь источником новой генетической информации, мутационный процесс сыграл огромную роль в эволюции жизни на Земле. Однако дальнейшее увеличение генетической изменчивости сложившихся видов за счет но­вых мутаций приводит, как правило, к неблагоприятным последствиям.

Многочисленные эпидемиологические, лабораторные и клиничес­кие наблюдения свидетельствуют о наличии причинно-следственных связей между загрязнением окружающей среды и повреждением ге­нетической информации организма человека.

Факторы окружающей среды, способные нарушать генетические программы клеток и вызывать в организме изменения наследственных свойств, называются мутагенами.

В зависимости от происхождения мутагены делятс я на группы:

• физические: ионизирующая радиация, ультрафиолетовое излу­чение, электромагнитные поля и др.

• биологические: вирусы, противовирусные вакцины, чужерод­ные ДНК, РНК, токсины эндопаразитов и др.

• химические, особенно многочисленные и отличающиеся приро­дой: 1) органические и неорганические соединения естественного про­исхождения (оксиды азота, нитриты, алкалоиды и др.);

2. продукты переработки природных соединений на энергоемких производствах (полициклические ароматические углеводороды, соли тяжелых металлов и др.);

3. продукты химического синтеза, прежде не встречавшиеся в при­роде, а потому очень опасные для здоровья, так как к ним не вырабо­таны естественные эволюционные механизмы защиты (пестициды, дефолианты, полихлорбифениды, некоторые лекарственные препара­ты и др.).

Опасность загрязнения окружающей среды мутагенами состоит в том, что большинство вновь возникающих мутаций, не прошедших шлифовку эволюцией, отрицательно влияют на все живое на земле. В случае поражения зародышевых клеток последствия выражаются в возрастании частоты носительства мутагенных генов или хромосом, т.е. в увеличении объема мутационного груза популяции. При по­вреждении соматических клеток возможно возрастание частоты зло­качественных новообразований.

С загрязнением окружающей среды связывают увеличение часто­ты бесплодных браков, мертворождений и врожденных пороков разви­тия. Это наносит большой ущерб здоровью населения, поскольку, с одной стороны, снижается рождаемость, с другой — повышается чис­ло больных детей с физическими или интеллектуальными дефектами. Повреждения генетического аппарата человека могут быть вызваны не только экологическими факторами, но и факторами риска социаль­ной природы; существует также большой перечень наследственных болезней, эволюционно передающихся из поколения в поколение.

В соответствии с этим мутации делятся на соматические (происхо­дящие в соматических клетках и проявляющиеся у лиц, непосред­ственно подвергшихся генотоксическому воздействию) и гаметические (возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству). Особой категорией генотоксических эффектов являются нарушения внутриутробного развития в результате воздействий на организм бе­ременных женщин, которые приводят к возникновению врожденных уродств плода (тератогенез). Таким образом, по наследству передают­ся только гаметические мутации. Число выявленных форм наслед­ственных болезней постоянно увеличивается; в настоящее время их описано около 3 тысяч.

По характеру повреждения генетического материала мутации де­лятся на: а) геномные (изменение числа хромосом); б) хромосомные (изменения структуры хромосом); в) генные (затрагивающие структу­ру ДНК).

Первые две приводят к ранней смерти или серьезным аномалиям умственного развития. В середине XX столетия было известно лишь

4. хромосомные аномалии, сейчас их насчитывают более 750. По мере совершенствования методов выявления наследственных болезней опи­сываются их новые формы. Наиболее распространенная геномная бо­лезнь — синдром Дауна (описана в 1886 г. английским врачом Лэн- гдоном Дауном), которое характеризуется врожденным слабоумием, больные несут и своеобразный физический отпечаток. Частота встре­чаемости этого заболевания довольно высокая — 1 на 700 новорож­денных, при этом две трети детей с синдромом Дауна погибают в утробе матери. Причиной болезни является лишняя 24-я хромосома, ее присутствие сказывается уже с первых делений клеток зародыша. Серьезным следствием изменений хромосом зародыша является не­правильное формирование его органов — как внутренних, так и на­ружных; нарушается строение и работа головного мозга, органов зре­ния и слуха. Раньше, до наступления эры антибиотиков, эти больные рано умирали из-за чрезвычайной чувствительности к инфекционным заболеваниям.

Особую группу составляют заболевания, связанные с повреждени­ем одного гена (моногенные болезни). Гены обладают большой устой­чивостью и передаются от родителей к детям, поэтому и измененный (мутантный) ген, раз возникнув, может затем стойко передаваться последующим поколениям. Всего в настоящее время известно свыше 3 тыс. генетических нарушений, связанных с нарушением одного гена. В ряде случаев причина заболевания кроется в изменении определен­ного фермента, а также с нарушениями биосинтеза гемоглобина, сис­тем свертывания крови, белков. Различные изменения (мутации) гена неодинаково отражаются на жизнеспособности организма. Некоторые вызывают гибель плода еще в организме матери на ранних этапах развития, другие могут вызывать смерть ребенка вскоре после рождения, третьи являются совместимыми с жизнью (например, дальтонизм — цве­товая слепота).

Большое число врожденных дефектов обусловлено мутациями не­скольких генов. Это полигенные, или многофакторные наследствен­ные болезни, которые являются результатом сложного взаимодействия генетических факторов и факторов среды. Они существуют в виде наследственной предрасположенности и реализуются при определен­ных условиях в том или ином возрасте. Как это взаимодействие про­исходит, еще не до конца ясно, но очевидна связь подобных заболе­ваний с географическими, этническими, социальными и другими яв­лениями. К ним относятся такие достаточно распространенные заболевания, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, коронар­ная недостаточность, атеросклероз, ожирение, бронхиал^ая астма, шизофрения, глаукома, ревматизм, язва желудка и двенадцатиперст- ной кишки, подагра, некоторые формы рака и другие болезни. Алкого­лизм — одна из опасных болезней с наследственной предрасполо­женностью, повышающая опасность заболевания у детей родителей- алкоголиков, • но в то же время она не врожденная, в нормальных условиях жизни и воспитания никак себя не проявляющая.

Кроме наследственной предрасположенности к болезням, имеется и наследственная устойчивость, например, к болезнетворному дей­ствию микробов. Это — врожденный, или конституционный иммуни­тет, наиболее совершенная самозащита организма.