13.Анализирующие скрещивание

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Мендель, проводя эксперименты по анализирующему скрещиванию растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа), получил результат 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.Он определил, что в результате скрещивания и образования гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в "чистом виде". В дальнейшем Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.

14.Сущность третьего закона Менделя. Независимое наследование и комбинирование признаков у гибридов второго поколения при дигибридном скрещивании. Формула расщепления по фенотипу и генотипу;

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом. Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

15.Применение законов Менделя в медицине

К сожалению мы не можем выращивать чистые линии людей в академических целях, да это и невозможно по ряду причин. Поэтому при изучении генетически наследуемых болезней пользуются генеалогическими деревьями в надежде, что в семье отыщется пара, которая даст однозначный ответ какой тип наследственности у болезни (доминантный или рецессивный) и кто носитель аллеля болезни.  Теперь по порядку. Генеалогическое дерево – схема, на которой обозначены все известные родственники больного человека и их фенотипы. Пропозитус - человек, который первым в семье описан как больной и с него началось исследование всего дерева. Забежим вперёд и скажем, что у человека 22 пары хромосом, каждая пара состоит из одинаковых хромосом; и пара половых хромосом – Х и Y у мужчин, и ХХ у женщин. Гены находящиеся на хромосоме Х распределяются иначе чем те, которые находятся на остальных хромосомах. На хромосоме Y почти нет генов. Хромосомы Х и Y называются половыми хромосомами, все остальные – отозомы. Ген может находится на отозоме или на половой хромосоме, иными словами быть сцепленым с отозомой или хромосомой Х. Когда мы говорим о Менделевском распределении, мы в основном говорим о отозомальных генах. Теперь допустим, что ген находится на хромосоме Х. В клетках женщины он поведёт себя точно также, как и все остальные. Но в мужских клетках у него нет конкуренции – нет второй хромосомы Х, а на хромосоме Y нет такого гена, поэтому вне зависимости от того рецессивен ли аллель или доминантен, он всегда проявится в мужской особи. Но это мы обсудим несколько позже.  Предсставим себе семью, где у здоровых родителей рождаются два здоровых ребёнка и два больных Если оба родителя не больны, значит аллель рецессивный, назовём его Р. Тогда больные дети будут с генотипом рр, а здоровые либо Рр, либо РР. Для получения детей-гомозиготов по рецессивному аллелю каждый из родителей должен иметь как минимум по одному р, ведь дети получают по одному аллелю от каждого родителя. Но каждый из родителей также имеет и по доминантному аллелю, иначе они были бы больны. Отсюда генотип каждого из родителей Рр. Обратите внимание: в этой семье фенотипы распределились не по законам Менделя. Этот пример показывает, что в генетических анализах такого типа присутствует большая доля статистики. Ведь могло бы случиться и так, что ни один ребёнок не был бы болен, всё зависит от генотипа одного из миллиардов сперматозоидов.  Ещё одно наблюдение: рецессивные гомозиготы встречаются много реже, чем гетерозиготы (носители). Интуитивно это можно объяснить тем, что для получения гомозигота у обоих родителей должен быть рецессивный аллель, а для гетерозигота достаточно одного такого родителя. Численно это выражается следующим образом: если частота доминантного аллеля в популяции р, то частота рецессивного аллеля q=1-p (при условии, что в популяции только два аллеля, p+q=1). Вероятность индивида быть гомозиготом по доминантному аллелю p(AA)=p^2, p(aa)=q^2, p(Aa)=2pq. Если рецессивный аллель, который обуславливает болезнь в гомозиготном состоянии, редок в популяции, то вероятность быть больным этой болезнью будет очень низка, ведь на каждый рецессивный аллель приходится много доминантных и получить гомозигота не так-то просто. Условие это не выполняется когда вступают в брак два близких родственника. Допустим основатель семьи был гетерозиготом, он передал рецессивный аллель своим потомкам. Каждый из них женившись вне семьи имеет очень невысокий шанс встретить другого гетерозигота. Но если брак заключается внутри семьи, где частота рецессивного аллеля высока из-за основателя, то вероятность появления рецессивного гомозигота может возрасти в сотни раз.