21.Понятие о кариотипе, аутосомах, половых хромосомах

Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы – одна из отцовского организма, вторая – от материнского.

В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, половых хромосом, по которой различаются оба пола.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. Все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды будут двух сортов: половина при сперматогенезе получит У-хромосому, другая половина – Х-хромосому. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, - гетерогаметным. Численное соотношение самцов и самок у большинства раздельнополых организмов близко к единице, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола. Гомогаметный пол продуцирует гаметы одного типа, гетерогаметный – двух, причем в равном количестве. Таким образом, пол большинства организмов определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У млекопитающих (в том числе человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гомогаметным является женский пол, гетерогаметным – мужской.

22.Мейоз, кроссинговер и рекомбинация признаков

Мейозом называют процесс деления ядер зародышевых клеток при их превращении в гаметы. Мейоз включает два деления клеток, которые называют соответственно мейоз I и мейоз II Каждое из этих делений формально состоит из тех же стадий, что и митоз: профазы, метафазы, анафазы и телофазы. Рассмотрим каждый из мейозов отдельно.

Мейоз I называют также редукционным делением, так как в результате этого деления число хромосом во вновь образующихся клетках уменьшается в 2 раза. В профазу I хромосомы уже входят разделенными на хроматиды, которые соединены в центромере.

Именно на этой стадии мейоза происходит чрезвычайно важное событие с точки зрения создания генетического разнообразия — обмен гомологичными участками несестринских хроматид, т.е. хроматид, относящихся к разным парам гомологичных хромосом. Данный обмен называют кроссинговером, или рекомбинацией.

По-видимому, кроссинговер происходит за счет механизма разрыва и последующего крестообразного соединения несестринских хроматид в гомологичных участках. Кроссинговер осуществляется с очень большой точностью, поэтому ни одна из хроматид не теряет и не приобретает генов. Более того, если кроссинговер происходит в последовательности одного гена, то не теряется и не приобретается ни один нуклеотид в хроматидах, обменивающихся участками гомологичной ДНК. Молекулярные события во время кроссинговера представляются следующим образом. Обе нити ДНК одной из несестринских хроматид разрезаются (двунитевой разрыв). Специальный фермент откусывает примерно 600—800 нуклеотидов с 5'-кон-ца от разрыва в каждой из нитей. В результате образуется два 3'-«хвоста» однонитевой ДНК. Один из хвостов вставляется между двумя нитями ДНК второй несестринской хроматиды. Этот хвост находит комплементарную последовательность нуклеотидов в одной из нитей несестринской хроматиды и спаривается с ней. Смещенная нить ДНК второй хроматиды спаривается со вторым З'-хвостом хроматиды 1. Синтез ДНК заполняет обе бреши, используя в качестве матрицы обе нити хроматиды 2. Затем все нити разрезаются и разрезанные концы одной нити лигируются (ковалентно соединяются) с разрезанными концами второй хроматиды. В результате несестринские хроматиды обмениваются плечами, кроссинговер на этом завершается.

Рекомбинация. (от лат. re — приставка, здесь означающая возобновление, повторпость действия, и ср.-лат. combinatio — соединение), перераспределение генетич. материала родителей в потомстве, приводящее к наследственной комбинативной изменчивости живых организмов, важной при эволюц. преобразованиях. Универсальный биол. механизм, свойственный всем живым системам — от вирусов до высших растений и животных. Для осуществления Р. у эукариот существует половой процесс, у прокариот — конъюгация, трансформация и трансдукция, а у вирусов — совместная инфекция. Р. происходит в результате расхождения гомологичных хромосом в мейозе или за счёт взаимодействия молекул ДНК, результатом к-рого является перенос участков ДНК с одной молекулы на другую (Р. .в узком смысле). Перенос может быть взаимным (реципрокная Р.) и односторонним (нереципрокная Р.). Р. может наблюдаться в соматич. и половых клетках, хотя в митотически делящихся клетках частота Р. ниже, чем в мейозе. Различают 3 типа Р. в узком смысле: общую, сайтспецифич. и незаконную (неправильную). Общая Р., или кроссинговер, у эукариот — обмен между гомологичными последовательностями ДНК, к-рый происходит по всему геному. Она осуществляется в диплоидных и мерозиготных (содержащих часть генома одной или двух объединяющихся клеток или гамет) клетках за счёт процессов разрыва и перевоссоединения гомологичных участков ДНК. При этом формируются гибридные молекулы значит, протяжённости (ок. 1000 пар нуклеотидов), образуемые нитями из разных рекомбинирующих молекул ДНК на основе их комплементарности. Сайтспецифич. Р. происходит в строго огранич. участках генома размером 10—20 пар нуклеотидов, напр. при включении профагов в геном бактерий. Под незаконной Р., механизм к-рой изучен недостаточно, понимают взаимодействие негомологичных молекул ДНК, приводящее к структурным перестройкам генетич. материала: транслокациям, инверсиям, делениям и т. д