19. Акантоцитоз, стоматоцитоз и связанные заболевания

АКАНТОЦИТОЗ

• Акантоцитоз-состояние, при котором в периферической кро­ви появляются акантоциты — эритроциты с многочисленными беспорядочными выростами цитоплазмы (глава 1).

• Акантоцитоз обычно сопровождает две клинические ситуации:

• тяжелое поражение паренхимы печени,

• абетолипопротеинемию.

• Акантоцитоз может развиться у больных с анорексией, МДС и после спленэктомии.

ТЯЖЕЛОЕ ПОРАЖЕНИЕ ПАРЕНХИМЫ ПЕЧЕНИ

• Поверхность эритроцитов изменяется вследствие накопления неэстерифицированного холестерина в мембране эритроцитов, од­нако биохимические механизмы, вызывающие появление в кро­ви клеток с измененной морфологией, до настоящего времени неизвестны. При трансфузии эритроцитарной массы больным с тяжелыми поражениями печени, эритроциты донора также при­обретают дефект мембраны в русле реципиента.

• Быстро прогрессирующая гемолитическая анемия наблюдается у лиц с сопутствующим алкогольным циррозом печени.

• Спленэктомия не улучшает состояние больного, так как данная патология всегда сопровождается выраженными изменениями функции печени.

• Проводится симптоматическая, дезинтоксикационная и терапия гепатопротекторами.

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

• Редкое, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, забо­левание, характеризующееся увеличением холестерин/фосфолипидного соотношения и сфингомиелина в эритроцитах. По­верхностные изменения эритроцитов (зубчатый контур) появля­ются в течение их жизни.

• Анемия тяжелая у детей; ее степень ослабевает у взрослых.

• наблюдается дефицит фолатов

• количество акантоцитов в крови составляет (50-70 %)

• осмотическая резистентность эритроцитов нормальная или несколько снижена

• костный мозг: гиперплазия эритроидных предшественни­ков.

• Рано развиваются стеаторея, пигментный ретинит и другие про­грессирующие неврологические изменения, приводящие к смер­ти в возрасте 20-30 лет.

• Диагноз: акантоцитоз в периферической крови, уменьшение уровня холестерина, триглицеридов и -липопротеидов в сыво­ротке крови.

• Лечение: специфической терапии нет. Для ослабления гипопро­тромбинемии показано введение витаминов А и К.

СИНДРОМ ХОРЕЯ-АКАНТОЦИТОЗ

• Аутосомно-рецессивно-наследуемая аномалия, которая харак­теризуется различными неврологическими нарушениями и при­сутствием в крови акантоцитов.

ФЕНОТИП MCLEOD

• Y-связанное расстройство, характеризующееся хроническим гра­нулематозным поражением, мышечной дистрофией и пигмент­ным ретинитом.

• Эритроциты больных не имеют К_х-антигена, который связан с групповой системой Kell.

• Клиника: арефлексия, дистония, хорееподобная симптоматика.

• Умеренная гемолитическая анемия с наличием большого коли­чества акантоцитов; анизоцитоз и полихромазия эритроцитов.

• Специфического лечения нет.

СТОМАТОЦИТОЗ И СВЯЗАННЫЕ РАСТРОЙСТВА

• Стоматоциты — эритроциты, имеющие характерную морфоло­гическую картину (глава 1).

• Большое количество стоматоцитов появляется при двух видах нарушений, которые характеризуются признаками умеренной ге­молитической анемии:

• Нарушения, обусловленные повышением содержания натрия и снижением концентрации калия в эритроцитах.

• Расстройства, при которых отсутствует Rh-антиген (Rh null фенотип).

• Вследствие того, что стоматоциты содержат большое количе­ство жидкости, их называют также гидроциты.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СТОМАТОЦИТОЗ

• Аутосомно-доминантно-наследуемая аномалия, связанная с де­фектом белков мембраны эритроцитов и сопровождающаяся ге­молитической анемией с преимущественным разрушением эрит­роцитов в селезенке и характерной морфологией клеток.

• Клинические проявления складываются из анемии, желтухи, спленомегалии.

• Анемия умеренная, концентрация Hb 80-100 г/л, ретикулоци­тоз (10-20 %) MCV и цветовой показатель повышены, показа­тель МСНС изменяется вариабельно.

• В мазках крови: 10-50% эритроцитов являются стоматоцитами. Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

• Сыворотка крови: повышение концентрации сывороточного билирубина.

• Диагностика основана на обнаружении в мазках крови стома­тоцитов.

• Исследование содержания калия и натрия в эритроцитах: для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия и по­вышение концентрации натрия в эритроцитах.

• Лечение обычно не проводится, но при частых кризах, выражен­ной анемии и желтухе показана спленэктомия.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ КСЕРОЦИТОЗ

• Редкая патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу с умеренной гемолитической анемией, характеризующая­ся снижением осмотической резистентности и дегидратацией эритроцитов.

ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ СИНДРОМ

• Спорадические случаи заболевания с наличием стоматоцитов и (или) мишеневидных клеток при нормальной или повышенной резистентности эритроцитов.

• Возникает после спленэктомии по поводу стоматоцитоза и ксероцитоза.

БОЛЕЗНЬ RH NULL

• Болезнь Rh null характеризуется слабой или умеренной нормо­цитарной, нормохромной гемолитической анемией с концент­рацией Hb от 80 до 130 г/л.

• В периферической крови: стоматоцитоз, небольшое содержание сфероцитов.

• Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

• Специфической терапии нет.

СЕМЕЙНЫЙ ДЕФИЦИТ ЛЕЦИТИН-ХОЛЕСТЕРОЛ АЦИЛТРАНСФЕРАЗЫ

• Редкая патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, с преждевременным развитием атеросклероза, протеину­рией и умеренной гемолитической анемией. В костном мозге — наличие голубых гистиоцитов.

• Мишеневидные эритроциты многочисленны и имеют повышен­ное содержание холестерола и фосфатидилхолина в клеточной мембране.

СЕМЕЙНЫЙ ДЕФИЦИТ ЛИПОПРОТЕИНОВ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ (ЛПВП)

• Тяжелый дефицит или отсутствие ЛПВП приводит к развитию умеренной или тяжелой гемолитической анемии с наличием сто­матоцитов в периферической крови и аккумуляцией в тканях эфиров холестерола.