Глава VII. Международная деятельность Российской Федерации в области специального образования.

Статья 35. Международная деятельность Российской Федерации в области специального образования.

1. Российская Федерация осуществляет международную деят-ть в области спец. образования и содействует развитию международного сообщества в области спец. образования, в том числе на основе международных договоров Российской Федерации.

Фен [греч, phaino — являть, проявлять] — генетически обусловленный признак.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота, входящая в состав большинства природных белков; наследственное нарушение превращения Ф. в тирозин приводит к фенилкетонурии.

Фенилкетонурия [phenilketonuria; фенилаланин + кетоны — класс органических соединений, содержащих карбонильную группу, соединенную с двумя атомами углерода + греч, uron — моча; син.: оксифенилкетонурия, Олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся нарушениями физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезией, дискинезией), наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

У больных Ф. в организме недостаточно фенилаланиназы, фермента, к-рый способствует преобразованию фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в крови, вызывая умственную отсталость. Механизм, приводящий к развитию умственной отсталости, остается невыясненным.

Ф. поражает примерно 1 из 14 ООО новорожденных, причем носителем дефективного гена может быть 1 из 60 человек.

Симптомы Ф.: При рождении больной ребенок ничем не отличается от здоровых детей, но к 4 мес. у него начинают появляться признаки задержки развития мозга, включая задержку психического развития и, позднее, нарушения психического равновесия (шизоидное или антисоциальное неконтролируемое поведение). Для больных детей характерны более светлая кожа в сравнении с их братьями и сестрами и голубые глаза. Голова часто меньше обычного, кожа сухая, грубая, может быть экзема, у кожи и мочи неприятный, прокисший запах. Примерно у 80 % больных в энцефалограммах наблюдаются отклонения от нормы; очень часто у таких детей в возрасте от 6 до 12 мес. появляются судорожные припадки.

Дети, больные Ф., в течение первого года жизни резко отстают в умственном развитии от своих сверстников. Они, как правило, гиперактивны, раздражительны и совершают бессмысленные повторяющиеся движения. У них наблюдаются повышение мышечного тонуса и неуклюжая походка.

При рождении у таких детей содержание фенилаланина в крови почти нормальное, однако через несколько дней оно начинает расти. Когда его концентрация достигает значительного уровня, начинает повреждаться мозг. Необратимое повреждение мозга обычно происходит к 2—3 годам.

Диагностика Ф.: В США введено обследование всех новорожденных на фенилкетонурию. Тест Гатри, для к-рого используется кровь, взятая из капилляра, позволяет надежно обнаруживать заболевание. Однако при рождении содержание фенилаланина в крови может быть в норме. Поэтому тест повторяют после первого кормления, через 24—48 ч.

Причины Ф.: Гены делятся на доминантные и рецессивные. Ф. наследуется в результате передачи от родителей ребенку аутосомно-рецессивных генов, к-рые не обеспечивают переработку фенилаланина, что необходимо для нормального роста и развития ребенка.

При оплодотворении эмбрион получает два гена, кодирующих преобразование фенилаланина (по одному от каждого

родителя). Если у каждого из родителей имеется один доми­нантный ген и один рецессивный ген, обусловливающий Ф., для каждого их ребенка риск заболеть Ф. составляет 25 %, таковы же шансы унаследовать доминантные гены, т. е. родиться здоровым и не быть носителем заболевания; в 50 % случаев дети являются здоровыми, но носителями рецессив­ного гена.

Ребенок, больной Ф., должен получать диету с ограниченным содержанием фенилаланина. Поскольку в большинстве натуральных протеинов содержится 5 % фенилаланина, их употребление следует ограничивать. Вместо молока боль­ному ребенку следует давать заменитель с минимальным содержанием фенилаланина, но нормальным содержанием др. аминокислот, а также с добавлением углеводов и жиров. Специальную диету следует соблюдать на протяжении всей жизни.

Диета должна быть тщательно просчитанной, т. к. в организме фенилаланин не вырабатывается, слишком большие ограничения могут привести к его недостаточности, что может вызвать упадок сил, потерю аппетита, анемию, кожные высыпания и понос. Для того чтобы оценить эффективность диеты, необходимо чаще проверять содержание фенилпиро-виноградной кислоты в моче и фенилаланина в крови больного.