План лекції:

1. Вступ.

2. Загальні поняття про уроджені вади розвитку.

3. Вади розвитку кишкової трубки (пілоростеноз, атрезія стравоходу, уроджена кишкова непрохідність, атрезія анального отвору та прямої кишки).

Сучасна медицина досягла значних успіхів у лікуванні інфекційних, паразитарних та аліментарних захворювань у новонароджених. Однак в медицині залишаються актуальними питання діагностики, клініки та вчасної спеціалізованої допомоги новонародженим з уродженими вадами розвитку, що вимагають хірургічної корекції. Ця проблема актуальна й тому, що дає високий відсоток летальності та інвалідизації. Вчасне виявлення та корекція вад розвитку, поряд з медичними проблемами, вирішить і демографічну проблему.

Показники популяційної частоти вад розвитку коливаються в широких межах, складаючи, за даними ВООЗ, в окремих країнах від 2,7 до 16,3%. У країнах СНД уроджені вади розвитку зустрічаються в 15,3%. За даними нашої клініки, кількість уроджених вад розвитку в Донецькій області коливається від 2,46 на 1000 народжених у міській місцевості до 2,41 на 1000 – у сільській (сюди не включено новонароджених із вадами розвитку центральної нервової системи та опорно-рухового апарату).

У структурі ранньої неонатологічної летальності уроджені вади розвитку посідають 3 місце і складають 14%, перинатальної летальності – 5 місце і складають 10%. За даними нашої клініки, за наявності тенденції до скорочення народжуваності відзначається абсолютне та відносне зростання уроджених вад розвитку. Летальність серед дітей з уродженими вадами розвитку, що вимагають хірургічної корекції, за останні роки коливається в межах 13,5-23%.

Загальні поняття про уроджені вади розвитку

Тератологія – наука про етіологію, патогенез та прояви уроджених вад розвитку. Клінічна тератологія вивчає клініку, діагностику, засоби лікування та профілактики уроджених вад розвитку.

Нині заведено такий розподіл:

1) уроджені вади розвитку – генетично детерміновані ембріональні порушення;

2) дизрупції – морфологічні та анатомічні дефекти як результат зовнішнього впливу;

3) деформації – механічний вплив на плід;

4) дисплазії – генетично детерміновані морфологічні дефекти клітин і тканин.

Уроджені вади розвитку є стійкими морфологічними змінами органа або всього організму, що виходять за межі варіацій його будови і виникають внутрішньоутробно в результаті порушення процесів розвитку зародка або, набагато рідше, після народження дитини як наслідок порушення подальшого формування органів. Каліцтвами називають вади розвитку, які спотворюють частину або все тіло і виявляються при зовнішньому огляді.

У гестаційному періоді (кіматогенезі) виділяють бластогенез (1‑2 тижні), ембріогенез (2-10,5 тижні), фетогенез (10,5-40 тижнів). Уроджені вади розвитку, які вимагають хірургічної корекції, в основному, належать до ембріопатій. Відхилення в розвитку органів в ембріогенезі виникають під впливом механічних, фізичних, хімічних (зокрема й фармакологічних речовин) та біологічних факторів. На сьогодняшній день можна з певністю віднести уроджені вади розвитку до “хвороб цивілізації”.

Перед сучасною медициною ставлять два основні завдання: попередження появи дітей з уродженими вадами розвитку і рання діагностика цих вад. Перше завдання повинна виконувати медико-генетична консультація. На жаль, ще багато молодих пар не користуються послугами медико-генетичної консультації і частіше звертаються туди лише після народження дитини з тими чи іншими вадами розвитку. Вирішення другого завдання лягає на жіночу консультацію. Взяті на облік вагітні повинні обов'язково пройти сонографічне дослідження плода на 18-20-тижневому терміні вагітності, що дозволяє в більшості випадків виявити уроджені вади розвитку й вирішити питання про подальше виношування або переривання вагітності. Це питання погоджується з вузькими фахівцями, але основне рішення приймають майбутні батьки дитини. Нижче ми розглянемо деякі вади розвитку кишкової трубки, виходячи з частоти їх проявів і клінічного значення.