Наследование пола и аллельных генов, сцепленных с половыми хромосомами

В основе половой дифференциации индивидуумов у большинства животных и человека лежат особенности генетической организации их половых хромосом, т.е. половая принадлежность организма генетически детерминирована. Как известно, у млекопитающих и человека первичные признаки мужского либо женского пола обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом. Хромосомы X и Y принято рассматривать в качестве пары гетерологических хромосом, хотя каждая из них содержит небольшой участок взаимной гомологии, т.е. они представляют собой частично гомологичные хромосомы.

В случае многих позвоночных и насекомых (например, дрозофилы) гомогаметными являются организмы женского пола, соматические клетки которых помимо аутосом содержат также две гомологичные половые хромосомы (каждая обозначается символом Х), тогда как мужской пол гетерогаметен (гетерологичные половые хромосомы X и Y).

Если хромосомный комплекс человека для лиц женского пола условно обозначить в виде формулы 44А+ХХ (символ А обозначает аутосомы), а для мужского – 44А+XY, то тогда принципиальная схема наследования пола может быть представлена следующим образом:

Р. 44А+ХХ * 44А+XY

G. 22A+X 22A+X, 22A+Y

F1. ½ 44A+XX : ½ 44A+XY

Как видно из этой схемы, теоретически ожидаемое соотношение полов в потомстве будет 1:1.

При рассмотрении особенностей наследования генов половых хромосом млекопитающих и человека следует иметь в виду, что полной гомологией обладает лишь пара Х- хромосом женского кариотипа. Что касается Х и Y-хромосом мужского кариотипа, то они имеют лишь небольшие участки взаимной гомологии, в которых могут находиться одинаковые (гомозиготность) либо разные (гетерозиготность) аалельные варианты отдельных генов (гены, частично сцепленные с полом). Поскольку в этих участках, вероятно, может происходить генетический обмен между хромосомами Х и Y на основе механизма кроссинговера, то характер наследования генов и признаков, частично сцепленных с полом, не должен иметь принципиальных отличий от аутосомного типа наследования.

Вместе с тем, Х- и Y-хромосомы несут также гены, полностью сцепленные с полом, локусы которых находятся в участках, не имеющих взаимной гомологии. В мужском генотипе каждый из генов негомологичного участка Х-хромосомы будет представлять собой лишь один из возможных аллельных вариантов (гемизиготное состояние) и поэтому способен проявляться (экспрессироваться) независимо от своего доминантного или рецессивного характера. Гены негомологичного участка Y-хромосомы передаются только по мужской линии (от отца к сыну), а контролируемые ими признаки, названные голандрическими, встречаются только у индивидуумов мужского пола.

Впервые особенности наследования генов, полностью сцепленных с Х-хромосомой, были продемонстрированы Т.Морганом и К. Бриджесом (1910-1916) на примере доминантного гена красного цвета глаз дрозофилы (символW) и его рецессивного аллеля (w), детерминирующего признак белого цвета глаз (схема скрещивания).

Кроме всего сказанного следует отметить, что гены многоклеточного организма работают не сами по себе, а вступают во взаимодействие друг с другом. Выделяют формы взаимодействия аллельных и неаллельных генов