Закономерности наследования генов

При половом размножении эукариотических организмов наследование потомками генов (и соответствующих признаков) родителей происходит на основе закономерностей, обнаруженных Г. Менделем и Т. Морганом с сотрудниками, использовавшими гибридологический метод исследований. Эти закономерности являются универсальными, т.е. они распространяются на все виды организмов, включая человека, имеющих диплоидные соматические клетки. Следует, однако, отметить, что при генетическом анализе человека не может быть использован классический гибридологический метод, основанный на экспериментальных скрещиваниях особей. Характер наследования генов человека устанавливается другими методами, которые изучаются во 2 семестре. Нужно также иметь в виду, что классические закономерности наследования удается достаточно четко проследить лишь в отношении сравнительно простых признаков, в контроле которых участвует ограниченное число генов, и при условии, что модифицирующее влияние факторов среды на их экспрессию не является слишком значительным.

Законы Менделя

Г. Мендель был монахом Августинского монастыря, он жил в городе Брно. Мендель проводил свои опыты в течение 8 лет (1856-1863), выбрав в качества объекта садовый горох. Опыты Менделя и по современным меркам могут служить образцом научного исследования. Одной из главнейших особенностей метода Менделя был точный подсчет результатов каждого опыта, который и позволил установить истинный количественный характер расщепления и сформулировать законы наследственности. Кроме того, Мендель каждый раз концентрировал внимание на отдельном признаке, а не на их совокупности. С этой целью он отобрал признаки, по которым растения четко отличались (например, форма семян - круглая или морщинистая, окраска семядолей – желтая или зеленая, окраска цветков - красная или белая и т.д.). Исходными для скрещивания были чистые линии т.е. сорта гороха, в течение многих поколений проявлявшие лишь одну из форм контрастирующих признаков.

Наследование аллельных генов аутосом. Первый закон Менделя

Принципы наследования аллельных генов и контролируемых ими признаков были установлены Менделем при анализе результатов моногибридных скрещиваний гороха. Аллельными называют гены, локализованые в одном и том же локусе гомологичных хромосом. Моногибридным называется скрещивание, в котором участвуют родительские организмы, имеющие различия, касающиеся одной пары аллелей. Первое поколение от скрещивания сортов гороха было получено путем искусственного опыления. Результат анализа первого поколения заключался том, что у всех растений проявлялся только один контрастирующий признак. Например, по окраске семядолей все семена первого поколения были желтыми, по форме – гладкими, по окраске цветков – красные. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивался только один (правило единообразия гибридов первого поколения). Эффект проявления у гибридов одного из двух контрастирующих признаков Мендель назвалдоминированием, а сам признак – доминантным. Признак, не обнаруживающийся в гибридах первого поколения, получил название рецессивного.

Второе поколение Мендель получал путем самоопыления, т.е. так же, как размножались много лет исходные формы – чистые линии. У части гибридов второго поколения проявились признаки рецессивного родителя. Подсчет большого числа особей, различавшихся по семи парам контрастирующих признаков, привел Менделя к заключению, что отношение доминантных форм к рецессивным всегда близко к 3:1. Например, по окраске семядолей из 8023 семян 6022 были желтыми, а 2001 – зелеными. Т.о. доминантный признак обнаруживался у 3,01 части семян, а рецессивный лишь у одной части. Анализ расщепления в последующих поколениях показал, что растения, проявлявшие рецессивный признак, сохраняли его, в то время как только 1/3 доминантов вели себя так же, а 2/3 других растений с доминантными признаками постоянно давали расщепление 3:1.

Мендель ввел символы: А – для доминантного гена и а – для рецессивного признака, подразумевая, что сами признаки определяются дискретными детерминантами, или факторами наследственности (термин «ген» был введен значительно позже). Гаметы каждого из родителей несут только по одному из этих факторов. В гибридах они соединяются, но, поскольку действует правило доминирования, внешне гибридные растения выглядят одинаково. То, что в их клетках сохраняется рецессивный детерминант, проявляется во втором поколении, образованию которого предшествует расхождение доминантного и рецессивного факторов (схема скрещиваний, понятие гомо- и гетерозигота).

Из того факта, что в потомстве гибридов (гетерозигот) встречаются носители обоих родительских признаков, Мендель сделал вывод, что два фактора (гена), определяющие альтернативные проявления признака, никоим образом не сливаются друг с другом, а остаются раздельными на протяжении всей жизни особи и при формировании гамет расходятся в разные гаметы, так что половина гамет получает один ген, а половина – второй. Это утверждение называется законом расщепления Менделя (первый закон Менделя).

Цитологические основы закона расщепления связаны с расхождением хромосом гомологичной пары, несущей соответствующие аллельные гены в разные гаметы в процессе мейоза, а также с независимым характером комбинирования генетического материала мужских и женских гамет при оплодотворении.

Доминирование, которое наблюдал Мендель в опытах на горохе, можно рассматривать как полное. В природе довольно часто встречаются случаинеполного доминирования, при котором гибриды первого поколения проявляют признаки, промежуточные между двумя родительскими формами. Например, при скрещивании растений львиного зева или ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются растения с розовыми цветками. Таким образом гомозиготные доминантные растения отличаются по фенотипу от гентерозигот (расщепление по фенотипу в этом случае составит не 3:1, а 1:2:1).