Изменчивость

Модификационная изменчивостьсостоит в проявлении различных вариантов (модификаций) того или иного признака (либо комплекса признаков) в фенотипе организма под воздействием меняющихся условий среды обитания при неизменном генотипе. В качестве модифицирующих могут выступать факторы окружающей среды, изменения которых способны повлиять на процессы жизнедеятельности индивидуума (температура, свет, влажность, химический состав почвы, воды, воздуха и др.). В случае человека существенную роль играют также социальные факторы (характер труда и отдыха, образ жизни, условия питания и др.). Этот тип изменчивости отличается тремя главными особенностями: массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции; адекватностью изменений воздействиям среды; кратковременностью большинства модификаций. Эти модификации не передаются даже следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие вызвавшего их фактора. Однако известны и длительные модификации, распространяющиеся на несколько поколений организмов, размножающихся вегетативно или партеногенетически.

Те или иные модифицирующие факторы могут существенно изменить степень выраженности признака вплоть до его полной потери в фенотипе при наличии необходимого гена (генов) в генотипе. В связи с этим, для характеристики интенсивности (степени) проявления признака (и контролирующего его гена) в разных условиях среды используется термин «экспрессивность».

Экспрессивность – степень проявления признака.

Количественным показателем проявляемости (непроявляемости) гена (признака) является пенетрантность, т.е. частота (в процентах) особей, у которых наблюдается экспрессия гена в фенотипе при определенных условиях среды.

Пенетрантность – частота (в процентах) проявления признака.

Так, например, пенетрантность доминантного признака, составляющая 80%, означает, что лишь 80% обследованных индивидуумов, живущих в конкретных условиях среды и являющихся носителями соответствующего доминантного гена, имеют этот признак в своем фенотипе.

Пределы модификационной изменчивости определяются генотипом организма и ограничены нормой реакции. Под нормой реакции понимают границы (диапозон), в рамках которых может меняться конкретный признак (либо фенотип в целом) в разных условиях среды. При этом те или иные признаки могут характеризоваться неодинаковой (широкой, средней, узкой) нормой реакции в зависимости от видовых и индивидуальных генетических особенностей организма. Организмы наследуют не признаки как таковые, а норму реакции, поэтому предсказать степень выраженности признака можно только зная норму реакции. Признаки бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности первых сильно зависит от внешней среды; следовательно для них характерна широкая норма реакции. Непластичные признаки остаются практически неизменными при любых совместимых с жизнью условиях среды (например, окраска глаз и группы крови человека). Пластичные признаки, вариабельность которых составляет сущность модификационной изменчивости, значительно изменяются при смене условий окружающей среды. Например, при подъеме в горы (на высоту 4 тыс. метров) у человека количество эритроцитов в 1 мм3 крови увеличивается почти вдвое, а при спуске быстро нормализуется. Это результат влияния меняющейся концентрации кислорода в воздухе, в частности его дефицита в высокогорной местности.

Большинство модификаций имеют приспособительное значение, способствуя адаптации организма к изменениям среды.

Механизмы изменения признаков в рамках нормы реакции связаны с модифицирующим влиянием факторов среды на все этапы реализации генетической информации, а также на метаболитические процессы, в которых участвуют белки-ферменты, синтезированные под контролем соответствующих генов.

Онтогенетическая изменчивость заключается в модификациях фенотипа многоклеточных эукариотических организмов на тех или иных этапах индивидуального развития (онтогенеза). В основе этой формы изменчивости лежит последовательная реализация генетической программы индивидуума на разных стадиях онтогенеза путем активации (инактивации) работы определенных групп генов.

Значение фенотипической изменчивости определяется прежде всего тем, что в пределах индивидуальной нормы реакции обеспечивается та или иная возможность физиологических адаптаций организма к меняющимся условиям среды, в том числе индивидуальная возможность акклиматизации человека, его приспособления к меняющимся условиям труда, быта и др. Следует учитывать также роль благоприятных условий среды в формировании нормального фенотипа человека, т.е. их влияние на процессы роста и развития индивидуума, особенно в дородовом (пренатальном ) периоде и в детском возрасте.

Комбинативная изменчивость связана с появлением новых сочетаний генов и хромосом, полученных индивидуумом от родителей, при формировании его собственных гамет на основе принципов свободного распределения негомологичных хромосом и случайного генетического обмена (кроссинговер) между хромосомами гомологичных пар в мейозе. Кроме того, в процессе оплодотворения происходит независимое комбинирование материала мужских и женских гамет, приводящее к возникновению генетически уникальных зигот и развивающихся из них организмов.

Мутационная изменчивость основана на возникновении стойких нарушений в первичном генетическом материале (генах, хромосомах) индивидуумов под воздействием факторов среды, называемых мутагенами (мутагенными факторами). Различают физические (различные виды излучений), химические (хим вещества) и биологические (вирусы) мутагены. Появляющиеся при этом изменения называются мутациями.

Термином «мутации» обозначают внезапные наследуемые изменения генетического материала, которые могут возникнуть без видимых причин (спонтанно) либо быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.