В норме:

1. Hb a представлен - α2β2

2. Hb А₂ - α₂δ₂

3. Hb F - α₂γ₂

Нарушение синтеза цепей глобина называется – талассемия (Talassemia).

Наследуется аутосомно – доминантно.

Талассемия, при которой нарушается синтез β-цепи глобина называется β-талассемия. Она встречается чаще остальных.

Недостаточный синтез β-цепей при сохраненной продукции α-цепей приводит к образованию избыточного количества α-цепей.

Образуется Hb, содержащий 4 α – цепи (α₄ ). α-цепи нестабильны в растворе, выпадают в осадок в эритрокариоцитах костного мозга, ретикулоцитах, эритроцитах периферической крови. Это ведет к гемолизу эритроцитов.

α-талассемия развивается при нарушении синтеза α-цепи. Появляются патологические формы гемоглобина :

у взрослых – HbН (β₄),

у плода и новорожденного Bart Hb (γ₄).

Картина крови:

1.Количество гемоглобина снижено.

2. Количество эритроцитов снижено.

3. ЦП гипохромный, так как HbA не вырабатывается.

В мазке крови:

Анизоцитоз, пойкилоцитоз.

Анемии, связанные с нарушением структуры цепей гемоглобина.

Серповидноклеточная анемия.

При этой гемоглобинопатии в β-цепи глобина в 6-ом положении глутаминовая кислота замещена на валин. Это приводит к появлению патологической формы гемоглобина, которую обозначают HbS. В восстановленном состоянии растворимость HbS уменьшается почти в 100 раз по сравнению с HbА. Это приводит к тому, что HbS выпадает в осадок – образуются кристаллы, которые деформируют эритроциты. Как следствие, клетки красной крови приобретают серповидную форму и с трудом проходят через синусы селезенки. Этим объясняется интенсивный фагоцитоз серповидных эритроцитов макрофагами (внутриклеточный гемолиз) и выраженные изменения в тканях, вплоть до образования микротромбов и некроза.

Тип наследования – неполное доминирование.

Гомозиготы по HbS, в эритроцитах которых содержится только HbS, практически не живут.

Гетерозиготы имеют 22-45% HbS и 55-78% HbА - носители серповидной аномалии. Гемолиз провоцируется у них в условиях гипоксии.

Картина крови:

1.Количество гемоглобина снижено.

2. Количество эритроцитов снижено.

3. Количество ретикулоцитов повышено.

В мазке крови:

Анизоцитоз, пойкилоцитоз.

Приобретенные гемолитические анемии.

Причины:

1. Иммунные:

а). изо- или аллоиммунные

- в организм попадают антитела, которые выработались к собственным эритроцитам (резус-конфликтная анемия новорожденных);

- в кровь попадают эритроциты, где есть к ним антитела (переливание несовместимой крови).

б). аутоиммунные

- изменение антигенной структуры эритроцитов;

- изменение В-лимфоцитов (формирование «запретного клона» лимфоцитов, которые реагируют на нормальные эритроциты выработкой антител).

в). гетероиммунные

- белки мембран эритроцитов соединяются с гаптенами, что способствует образованию антител.

2. Действие химических факторов:

- соли тяжелых металлов

- желчные кислоты

- анилиновые красители

- яды (растительные, пчелинный, змеинный).

3. Действие биологических факторов:

- β-гемолитический стрептококк

- малярийный плазмодий

- токсоплазмы

- лейшмании

4. Дефицит витамина Е, селена.